21/08/2026
Quando ASAMSI è nata, nel 1985, il gene responsabile della SMA non era ancora stato identificato.
La malattia era conosciuta e descritta clinicamente, e la ricerca aveva iniziato a cercarne le basi genetiche. Ma mancava ancora una risposta fondamentale: quale fosse il gene coinvolto e cosa accadesse, a livello molecolare, nelle persone con SMA.
Per le famiglie che in quegli anni si rivolgevano ad ASAMSI, convivere con la SMA significava convivere anche con questo vuoto di conoscenza.
La prima grande svolta arrivò dieci anni dopo.
Il 13 gennaio 1995, sulla rivista Cell, il gruppo coordinato da Judith Melki pubblicò il lavoro che identificava il gene SMN nella regione 5q13 del cromosoma 5. Diciassette ricercatrici e ricercatori firmarono una scoperta che avrebbe cambiato per sempre la nostra comprensione dell'Atrofia Muscolare Spinale.
Ma conoscere la causa non significava ancora poterla trattare.
Dopo il 1995 iniziò un'altra attesa.
Ci sarebbero voluti altri 22 anni perché, nel 2017, la prima terapia specifica per la SMA fosse autorizzata nell'Unione Europea.
Oggi in Italia abbiamo tre terapie disease modifying disponibili per la SMA.
È un cambiamento reale, e va detto senza sconti: la ricerca ha modificato la storia naturale della malattia.
La diagnosi può arrivare sempre più precocemente. Grazie allo screening neonatale è possibile identificare alcuni bambini prima della comparsa dei sintomi e iniziare il trattamento in una fase in cui può fare una differenza enorme.
Ma la storia della SMA non può essere raccontata soltanto attraverso i bambini che nascono oggi.
È anche la storia di chi ha ricevuto una diagnosi quando le terapie non esistevano. Di chi ha aspettato per anni. Di adolescenti e adulti che convivono con la SMA da decenni e per i quali progresso significa anche preservare funzioni, rallentare la progressione, migliorare la qualità della vita, avere accesso a un'assistenza adeguata e poter partecipare pienamente alla società.
Ed è la storia delle famiglie che hanno attraversato tutte queste epoche.
ASAMSI c'era prima che conoscessimo il gene.
C'era durante i ventidue anni che hanno separato quella scoperta dalla prima terapia.
C'era quando sono arrivate le prime possibilità di trattamento.
C'è oggi, mentre la storia naturale della SMA sta cambiando.
E continuerà a esserci per quello che ancora manca.
Perché quarant'anni di progresso ci hanno insegnato soprattutto una cosa: ciò che in un momento sembra impossibile può diventare la domanda scientifica a cui cercare una risposta.
💜 Agosto è lo SMA Awareness Month.
La ricerca ha cambiato la storia della SMA. Continuiamo, insieme, a cambiarne il futuro.
