11/12/2025
๐๐ ๐๐๐๐ ๐๐๐ ๐๐๐๐๐๐ ๐งฌ๐งฌ
Curare con successo la beta-talassemia e l'anemia falciforme sin da piccoli con la terapia di editing genetico CRISPR รจ possibile. Ad affermarlo รจ il primo studio al mondo presentato in occasione del congresso dell'American Society of Hematology (ASH).
Exa-cel (exagamglogene autotemcel), giร utilizzata con successo negli adolescenti e negli adulti, ha permesso ai bambini con beta-talassemia di interrompere le trasfusioni e ai bambini con anemia falciforme di non avere piรน crisi vaso-occlusive.
Ed รจ quello che esattamente fa exa-cel. In questo caso le cellule staminali ematopoietiche del paziente vengono prelevate, corrette in laboratorio grazie alla tecnica CRISPR e reinfuse dopo un ciclo di chemioterapia preparatoria. Una volta attecchite, queste cellule producono emoglobina fetale funzionante, riducendo o eliminando la necessitร di trasfusioni nella talassemia e prevenendo le crisi vaso-occlusive nella falciforme.
๐'๐๐๐๐๐๐๐๐๐๐ ๐๐๐ ๐๐๐๐๐๐๐๐๐๐๐ ๐๐๐๐๐๐๐
Ma trattare un adulto significa intervenire dopo anni di trasfusioni, sovraccarico di ferro, infezioni, ospedalizzazioni e, nella falciforme, crisi dolorose che spesso hanno giร lasciato un segno sugli organi. Nei bambini la situazione รจ diversa: la malattia รจ piรน aggressiva, ma anche piรน โplasticaโ. I danni cronici non sono ancora comparsi o sono in fase iniziale. Per questo, portare la terapia genica nelle fasce piรน giovani potrebbe non solo correggere il difetto alla base della malattia, ma evitare che si sviluppino complicanze irreversibili. La logica รจ la stessa di molte altre malattie genetiche rare: intervenire presto significa cambiare il destino clinico del paziente.
https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/pediatria/talassemia-e-anemia-falciforme-crispr-efficace-anche-nei-bambini
