Diagnosi e cura delle malattie rare neuromuscolari

22/06/2026

Ci stiamo spostando! I contenuti di questa pagina si sposteranno già nei prossimi giorni:

-sulla nuova pagina Facebook "Neuromuscolare Palermo" (https://www.facebook.com/profile.php?id=61590879256153) e

-sulla nuova pagina Instagram "neuromuscolarepalermo" (https://www.instagram.com/neuromuscolarepalermo?igsh=MTNxaXRjMTg2azRweA%3D%3D&utm_source=qr)

Con l'obiettivo di fare rete a Palermo sulle Malattie Neuromuscolari e al tempo stesso offrire periodicamente contenuti divulgativi e informare sulle attività cliniche e scientifiche del CRR

20/06/2026

https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/cidp-polineuropatia-demielinizzante-infiammatoria-cronica/22430-approvato-in-europa-nuovo-trattamento-sottocutaneo-per-la-cidp

La prima testata e agenzia giornalistica completamente dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.

06/06/2026

Dal gruppo di ricerca italiano sull'amiloidosi ereditaria da transtiretina emergono interessanti aggiornamenti sulle caratteristiche cliniche della malattia e la sua distribuzione dei genotipi sulla pen*sola. La variante F64L presenta una maggiore compromissione neurologica e disabilità, risulta essere la più frequente in Italia, diffusa soprattutto in Sicilia, mentre quella I68L che presenta una prevalente compromissione cardiologica è maggiormente diffusa in Emilia Romagna e in Toscana. L'esordio può essere subdolo e la trasmissione è autosomica dominante. Sono disponibili efficaci terapie che stabilizzano la transtiretina mutata o che ne bloccano la produzione attraverso il meccanismo del silenziamento genico.

Background The F64L variant is among the most frequent TTR mutations in Italy, typically associated with a predominantly neurologic phenotype and limited cardiac involvement. Methods Data from 181...

05/06/2026

04/06/2026

https://www.insanitas.it/sicilia/policlinici/2026/06/04/policlinico-giaccone-in-funzione-il-nuovo-reparto-di-neurologia/

Dispone attualmente di 10 posti letto, di cui 8 destinati alla degenza ordinaria e 2 riservati ai pazienti con malattie neuromuscolari.

04/06/2026

il 2 giugno di quest'anno numerosi monumenti siciliani illuminati per le malattie rare, grazie all'impegno dell'associazione pazienti Miastenia AIM

Un invito a informarci e adoperarci per la salute dei nostri concittadini affetti da malattie rare.

https://miastenia.it/

https://www.instagram.com/miastenia_aim/

05/04/2026

Auguri di buona Pasqua ai nostri cari pazienti affetti da malattie neuromuscolari!

16/03/2026

La Giornata delle Malattie Neuromuscolari, ormai giunta alla IX Edizione, è diventata un appuntamento consolidato a conferma del successo di questo ambizioso progetto, rivolto a tutti coloro che gravitano nel campo delle Malattie
Neuromuscolari a vario titolo e con lodevole impegno.

Anche nel 2026, ben 19 città in contemporanea ospiteranno questo evento, per fare il punto sugli avanzamenti della ricerca, dell’assistenza e della prevenzione nel campo delle Malattie Neuromuscolari e per diffondere in modo capillare le nuove conoscenze su tutto il territorio Nazionale.

L’evento affronterà tematiche di interesse comune con un taglio multidisciplinare, coinvolgendo neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi ed
esperti di gestione pubblica della disabilità nonché rappresentanti delle istituzioni.

L’evento nasce grazie al supporto delle aziende leader nel campo delle malattie neuromuscolari, delle Associazioni Laiche e col contributo irrinunciabile delle Associazioni Scientifiche – AIM e ASNP – che si occupano di Malattie Neuromuscolari e sono state iniziatrici, con il Prof. Angelo Schenone dell’Università di Genova e con il Prof. Antonio Toscano dell’Università di Messina, di questo progetto.

Aula “Maurizio Ascoli”, AOUP Osp. Policlinico, Via del Vespro, 129 90127 Palermo (accesso situato tra l’Istituto di Dermatologia e l’Istituto di Igiene (tra il plesso 7 e il plesso 8)

24/11/2025

Studio ZILU25: ecco i dati pubblicati su Zilucoplan, il primo inibitore del complemento somministrato per via sottocutanea, nella miastenia gravis generalizzata: studio multicentrico su 54 pazienti trattati da tutta Italia grazie alla collaborazione di 13 centri e ad uno sforzo congiunto coordinato dal CRR Malattie Neuromuscolari dell'AUOP Policlinico di Palermo e l'Istituto Besta di Milano.

Miastenia Gravis
Miastenia Gravis: un'amica o una malattia?
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico 'Paolo Giaccone'

Generalized Myasthenia gravis (gMG) is a rare chronic autoimmune disease affecting the postsynaptic membrane of the neuromuscular junction. New treatment options, such as the C5 inhibitors, are growing with promising results. In this study we investigated the real-world use of Zilucoplan for AChR-po...

08/11/2025

Lunedì 3 novembre la dott.ssa Bruna Maggio ha conseguito il titolo di Specialista in Neurologia presso la Scuola di Specializzazione in Neurologia di Palermo, discutendo una tesi dal titolo “Efgartigimod nella miastenia gravis generalizzata Achr-positiva: stimolazione nervosa ripetitiva e outcome clinici in una coorte multicentrica”.
La dottoressa ha condotto le sue ricerche presso il CRR del Policlinico guidato dal Prof. Filippo Brighina, con il dott. Di Stefano e in collaborazione con il Centro Miastenia dell’Ospedale Cardarelli di Napoli sotto la guida del Prof. Francesco Habetswallner e della Dott.ssa Carmen Erra. Un lavoro prezioso che ha permesso di approfondire marcatori di risposta neurofisiologici al trattamento con terapie innovative. Competenze specialistiche sicuramente di cui fare tesoro nel nostro territorio Siciliano.