Telefono/Fax: (+39) 055 86 52 232
Mobile: (+39) 335 25 66 28 L'Associazione Italiana Gaucher ONLUS si impegna da 30 anni accanto alle persone affette dalla Malattia di Gaucher e le loro famiglie, in Italia e in Europa, promuovendo l'informazione e la ricerca e guidando i pazienti presso i migliori centri specializzati nella cura e nel trattamento della malattia. La malattia di Gaucher è una malat
tia ereditaria molto rara, "da accumulo lisosomiale" causata, dalla mancanza genetica dell'enzima glucocerebrosidasi. Il nome origina da quello del medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, che nel 1882 per primo descrisse la malattia in un paziente di 32 anni con milza e fegato ingrossati. Le cellule di Gaucher si accumulano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Possono infiltrarsi anche in altri tessuti, incluso il sistema linfatico, e, in casi rari, nel sistema nervoso. Un organo che contiene le cellule di Gaucher quasi sempre si ingrossa e non funziona correttamente, dando origine ai sintomi della malattia. Alcuni pazienti possono manifestare sintomi molto lievi, altri sviluppare condizioni incompatibili con la vita. La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica a carattere recessivo trasmessa da genitori portatori sani, e quindi il più delle volte inconsapevoli. Se entrambi i genitori sono portatori sani, la percentuale che il bambino sia malato di Gaucher è del 25% (una gravidanza su quattro). Se solo un genitore è malato di Gaucher, tutti i figli saranno portatori sani. Per maggiori informazioni sulla malattia di Gaucher, clicca su: https://www.gaucheritalia.org/la-malattia.html
