Associazione Italiana Gaucher ODV

28/08/2026

Dopo una diagnosi di malattia di Gaucher, non sempre è necessario iniziare subito il trattamento. Alcune persone sviluppano sintomi e complicanze, mentre altre possono rimanere stabili per molti anni.

Uno studio su 240 pazienti ha analizzato la lyso-Gb1, una sostanza che tende ad accumularsi nell’organismo a causa della malattia. I suoi livelli diminuiscono con la terapia e potrebbero aiutare i medici a valutare l’attività della patologia e il momento più adatto per intervenire, soprattutto nelle persone con pochi o nessun sintomo.

I risultati sono promettenti, ma serviranno altri studi e metodi di misurazione condivisi prima che questo valore possa essere utilizzato nelle decisioni cliniche.

Leggi l'articolo di O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare
osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/malattia-di-gaucher/23348-malattia-di-gaucher-i-livelli-di-lyso-gb1-potrebbero-guidare-le-decisioni-terapeutiche

25/08/2026

Quando una diagnosi non arriva

Una malattia rara può nascondersi dietro sintomi che sembrano appartenere a condizioni molto più comuni.

Nella Malattia di Gaucher, per esempio, segnali come stanchezza, bassi livelli ematici, ingrossamento di fegato e milza, dolore osseo o problemi respiratori possono essere sottovalutati o interpretati diversamente.

E così il percorso verso la diagnosi può diventare un vero labirinto: in alcuni casi possono passare anche 5-10 anni prima di arrivare a una diagnosi.

Conoscere la Malattia di Gaucher significa anche imparare a riconoscere i possibili campanelli d’allarme.

La conoscenza può accorciare il percorso verso la diagnosi.

Condividi questo contenuto: potrebbe aiutare qualcuno a trovare prima la strada giusta.

20/08/2026

Malattia di Pompe, è emergenza forniture per avalglucosidasi alfa (Nexviadyme).

🔴 Sanofi ha comunicato una temporanea difficoltà nel garantire la disponibilità del farmaco sul territorio nazionale e ha segnalato ad AIFA uno stato di carenza.

AIFA ha confermato la non reperibilità e autorizzato l’importazione dall’estero, mentre secondo l’International Pompe Association le criticità riguardano anche altri Paesi e non è ancora possibile indicare una data certa per il ritorno alla normalità.

L’avalglucosidasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva fondamentale per le persone con malattia di Pompe.

Una situazione che richiama l’attenzione sulla necessità di garantire continuità terapeutica e tempestività nell’accesso ai farmaci per le malattie rare.

Leggi tutti gli aggiornamenti su Osservatorio Malattie Rare 👉 https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/malattia-di-pompe/23341-malattia-di-pompe-carenza-di-avalglucosidasi-alfa-forniture-ancora-incerte

20/08/2026

Yuhan Corp. said Tuesday that its investigational Gaucher disease therapy YH35995 has received orphan drug designation from the European Medicines Agency (EMA), adding to orphan status granted by t...

15/08/2026

In seguito alla temporanea difficoltà di fornitura di avalglucosidasi alfa ( Nexviadyme), la terapia enzimatica sostitutiva utilizzata nella malattia di Pompe, AIGlico ha organizzato un incontro online di aggiornamento e confronto con i pazienti ed i medici.
Sono state condivise le informazioni attualmente disponibili sulla situazione, anche alla luce della comunicazione di carenza segnalata da Sanofi ad AIFA e dell’autorizzazione all’importazione dall’estero da parte di AIFA. La criticità, secondo quanto riportato anche dall’International Pompe Association (IPA) riguarda inoltre altri Paesi e al momento non è ancora possibile indicare una data certa per il ritorno alla normalità.
Durante l’incontro è stato possibile rispondere ad alcune domande, portare maggiore chiarezza e offrire indicazioni utili in un momento di comprensibile incertezza.

Come Associazione, sentiamo forte la responsabilità di promuovere un’informazione quanto più possibile equilibrata, corretta e veritiera, soprattutto nelle situazioni di emergenza che coinvolgono direttamente pazienti e famiglie.
Continueremo a organizzare incontri periodici di aggiornamento non appena saranno disponibili ulteriori informazioni, con l’obiettivo di accompagnare la comunità in modo serio, attento e responsabile.
Fare parte di AIGlico significa anche questo: unire le forze, portare la nostra voce nei momenti più delicati e non lasciare nessuno senza ascolto, confronto e supporto.

31/07/2026

Una diagnosi di malattia rara non cambia solo la vita di una persona.

Coinvolge la famiglia, gli amici, il lavoro, la scuola e porta con sé dubbi, paure e tante domande.

Per questo AIG è, prima di tutto, una comunità.

💚 Ascoltiamo pazienti e familiari.
💚 Diffondiamo informazioni corrette e aggiornate.
💚 Promuoviamo la ricerca.
💚 Collaboriamo con medici e istituzioni.
💚 Ci impegniamo ogni giorno affinché nessuno si senta solo nel proprio percorso.

Ogni storia è diversa.
Ogni persona merita di essere ascoltata.

Se tu o un tuo familiare convivete con la Malattia di Gaucher, ricordate che c'è una rete pronta ad accogliervi e a camminare al vostro fianco.

💬 Raccontaci nei commenti cosa significa, per te, sentirsi parte di una comunità.

💚 Insieme possiamo fare la differenza.

29/07/2026

💚 Conoscere la Malattia di Gaucher può cambiare una vita.

La Malattia di Gaucher è una malattia genetica rara causata dalla carenza di un enzima chiamato glucocerebrosidasi. Questa condizione provoca l'accumulo di una sostanza lipidica in diversi organi del corpo, come milza, fegato e midollo osseo, causando sintomi che spesso vengono sottovalutati.

Tra i segnali più comuni ci sono:
🩸 Anemia e stanchezza
🟢 Facilità alla comparsa di lividi
🦴 Dolore osseo
🫀 Ingrossamento di fegato e milza

Poiché molti di questi sintomi sono comuni anche ad altre patologie, la diagnosi può richiedere tempo. Riconoscerli e parlarne con il medico può fare la differenza.

💚 Informare significa aiutare.
Condividere informazioni corrette è il primo passo per favorire diagnosi più precoci e migliorare la qualità di vita delle persone che convivono con la Malattia di Gaucher.

👉 Condividi questo post: anche un semplice gesto può contribuire a far conoscere una malattia rara.

08/07/2026

🔎 La diagnosi che non arriva: perché la malattia di Gaucher viene ancora scoperta troppo tardi

Per una persona con la malattia di Gaucher, il tempo può fare la differenza.

Stanchezza persistente.
Anemia.
Piastrine basse.
Dolore osseo.
Milza ingrossata.

Presi singolarmente, questi sintomi possono sembrare comuni. Insieme, però, potrebbero raccontare una storia diversa.

Secondo una recente revisione scientifica, il ritardo diagnostico della malattia di Gaucher può arrivare fino a 10 anni. Un’attesa che può significare esami inutili, diagnosi errate e, soprattutto, un danno agli organi e alle ossa che potrebbe essere evitato.

La buona notizia è che oggi la malattia di Gaucher può essere diagnosticata con un semplice test enzimatico e confermata dall’analisi genetica, e sono disponibili terapie che possono modificare significativamente il decorso della malattia se iniziate precocemente.

💚 Per questo è fondamentale aumentare la consapevolezza tra medici, pazienti e cittadini.

Conoscere una malattia rara significa dare alle persone una possibilità in più di arrivare prima alla diagnosi.

Leggi di più: https://www.osservatorioscreening.it/la-diagnosi-che-non-arriva-perche-la-malattia-di-gaucher-continua-a-essere-scoperta-troppo-tardi/

Condividere informazioni corrette può fare la differenza.

Sintomi aspecifici, complessità genetica e scarsa consapevolezza clinica sono le barriere che portano a diagnosticare con anni di ritardo una patologia oggi trattabile Bethesda (USA) – Quando una malattia è rara, il vero rischio non è solo la patologia in sé, ma anche l’invisibilità clinica...

08/07/2026

🔬 La ricerca sulle malattie rare cresce quando i pazienti ne diventano parte attiva.

Siamo orgogliosi di condividere che Associazione Italiana Gaucher ha formalizzato il proprio impegno a partecipare, come partner dei pazienti, alla proposta progettuale europea MAGIC-GD (Multi-Omics Signatures of Monoclonal Gammopathy Susceptibility in Gaucher Disease), candidata al bando ERDERA 2026.

Il progetto, coordinato dalla Dott.ssa Simona D’Amore, riunisce un consorzio internazionale di ricercatori con l’obiettivo di comprendere perché alcune persone con malattia di Gaucher presentino un rischio maggiore di sviluppare gammopatia monoclonale (MGUS) e mieloma multiplo, aprendo la strada a strategie sempre più efficaci di prevenzione, diagnosi precoce e monitoraggio.

Il nostro ruolo sarà quello di portare la prospettiva dei pazienti all’interno della ricerca: contribuire al coinvolgimento della comunità Gaucher, favorire il dialogo con pazienti e famiglie e rendere i risultati della ricerca comprensibili e accessibili a tutti.

Per noi la ricerca non è fatta solo di laboratori e dati scientifici. È fatta anche di ascolto, collaborazione e partecipazione.

💙 Qualora il progetto venga selezionato per il finanziamento, AIG sarà al fianco dei ricercatori per tutta la durata del progetto, affinché la voce dei pazienti continui a essere parte integrante dell’innovazione scientifica.

Perché una ricerca davvero efficace nasce dall’incontro tra eccellenza scientifica e bisogni concreti delle persone.

02/07/2026

🔬 Nuove opportunità per la ricerca sulle malattie rare.

Segnaliamo l’apertura di due importanti bandi dedicati alla ricerca sulle malattie rare, con l’obiettivo di promuovere nuovi progetti scientifici e favorire lo sviluppo di soluzioni innovative.

📌 ERDERA 2026 – Joint Transnational Call
Un bando internazionale dedicato alla ricerca per la risoluzione dei casi di malattie rare ancora senza diagnosi.

📌 Joint Call for Applications 2026 – Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo
Un’iniziativa rivolta alla ricerca di base sulle malattie genetiche e non genetiche, con particolare attenzione ai target Tdark, ancora poco esplorati ma di grande potenziale per lo sviluppo di nuove terapie.

Sostenere la ricerca significa costruire nuove possibilità per le persone che convivono con una malattia rara e avvicinare la comunità scientifica a risposte sempre più concrete.

👉 Qui trovate tutte le informazioni: https://s.fondazionetelethon.it/nl/web?h=2m0aq8gode086tnsiibrfckga1&hpl=D4G6ITP0DOG7083GE9RI0SP0EDM20SRE41PMSR90D1O6O&i=3c&iw=n&n=b4v&p=H1367006222&prw=1&s=wv&sl=ita&sn=b4v&snm=14tg8o

quando parliamo di futuro della ricerca sulle malattie rare, non parliamo solo di nuove scoperte o di traguardi scientifici. Parliamo soprattutto di persone: di chi ogni giorno lavora per costruire nuove opportunità, ma anche di chi, con forza e determinazione, continua a credere che un cambiamento...