07/09/2026
🧬 Ricorre la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. Il tema scelto per il 2026 è “Access changes lives”, per ricordare quanto un accesso tempestivo ed equo a diagnosi, cure, informazioni e servizi possa fare la differenza.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara e progressiva, legata al cromosoma X, causata dall’assenza o dalla marcata riduzione della distrofina, una proteina fondamentale per il corretto funzionamento dei muscoli. Colpisce prevalentemente i maschi e interessa circa 1 nato maschio ogni 5.000.
🔬 Negli ultimi anni la ricerca ha ampliato le possibilità terapeutiche, con nuovi farmaci, strategie rivolte a specifiche mutazioni genetiche e studi sulla terapia genica. Non esiste ancora una cura definitiva, ma diagnosi precoce, presa in carico multidisciplinare e accesso tempestivo ai trattamenti possono contribuire a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita.
🤝 Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS sostiene persone e famiglie nell’orientamento tra centri di riferimento, percorsi assistenziali, diritti e servizi, anche attraverso la collaborazione con le associazioni dei pazienti.
☎️ Per ricevere informazioni qualificate e orientamento rivolgiti al Telefono Verde Malattie Rare: 800.89.69.49
🔎 Approfondisci: https://tinyurl.com/vumsztz7