Telefono Verde Malattie Rare

17/10/2026

🔬 Nuove prospettive terapeutiche, diagnosi precoce e qualità della vita: oggi all’Istituto Superiore di Sanità si è tenuto il IX Congresso Nazionale della Federazione Italiana Prader-Willi, dedicato alle novità nella sindrome di Prader-Willi. L’incontro è stato organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare con la Federazione Italiana Prader-Willi e UNIAMO.
💊 La ricerca esplora nuove strategie per il controllo dell’appetito e la gestione dell’obesità in questa rara malattia genetica. Tra le molecole di interesse figurano semaglutide e setmelanotide, che agiscono sui meccanismi di regolazione della fame e della sazietà.
Le evidenze nella sindrome sono ancora limitate: servono ulteriori studi per chiarire efficacia e sicurezza. La setmelanotide non è attualmente indicata per la sindrome di Prader-Willi.

🤝 Al centro del congresso anche la presa in carico multidisciplinare e il coinvolgimento delle persone con la sindrome e delle loro famiglie. La loro esperienza è essenziale per individuare i bisogni, orientare la ricerca e partecipare alle decisioni sulla salute e sul proprio Progetto di Vita.

Il benessere passa anche dalla salute mentale, dall’autonomia e dalle relazioni: le difficoltà emotive e comportamentali richiedono interventi personalizzati e coordinati.

📊 A ottobre 2026, il Registro per la ricerca scientifica e clinica sulla sindrome di Prader-Willi, attivo sulla piattaforma RegistRare dell’ISS, raccoglie i dati di 583 persone grazie a 18 centri clinici italiani. Uno strumento per conoscere meglio la malattia, documentare i trattamenti e individuare i bisogni assistenziali.

🔎Per approfondire: https://tinyurl.com/2jbvtm2t

16/10/2026

📢 Al via il bando 2026 di CDKL5-Insieme verso la cura

💡 100 mila euro per 3 progetti di ricerca: dagli studi esplorativi e pilota a quelli preclinici, osservazionali e riabilitativi fino allo sviluppo di tecnologie.

📆 C'è tempo fino al 21 dicembre 2026!

Scopri di più nella news 🧐
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/18939

16/10/2026

💪 L'European Blueprint for Rare Diseases ha riunito persone con e organizzazioni di pazienti, medici, ricercatori, autorità pubbliche e industria per sviluppare una visione condivisa per un Piano d'azione dell'UE sulle malattie rare 👇

🇪🇺 Europe has the expertise, networks and research infrastructure to transform the lives of people living with rare diseases. What it needs now is a coordinated plan to bring them together.

Today, EURORDIS launches the European Blueprint for Rare Diseases, setting out the rare disease community’s proposals for a future EU Action Plan on Rare Diseases.

Co-created over ten months with patients, clinicians, researchers, public authorities and industry, the Blueprint puts forward 18 priority actions across six critical areas: diagnosis, specialised healthcare, integrated care and social inclusion, data, research, and access to medicines and medical devices.

Our call is clear: the European Commission must bring forward an EU Action Plan that turns these priorities into coordinated, measurable action, with dedicated resources and patients as partners in its governance. Through 18 priority actions, this Blueprint builds on what Europe has already achieved, aims to close persistent gaps and ensure progress reaches people living with rare diseases across Europe.

📢 Read our press release and discover the Blueprint: https://go.eurordis.org/PressRelease-Blueprint

15/10/2026

🚀 Via libera da AIFA Agenzia Italiana del Farmaco - pagina ufficiale alla rimborsabilità di 2 farmaci per le :

💊 vamorolone per la distrofia muscolare di
💉 eplontersen per l’ ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia

Scopri di più🔎
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/18919

14/10/2026

🎧 Un corso di doppiaggio 🎤 per bambini con e senza e un “salotto artistico” dedicato a una formazione 🎭 multidisciplinare nel campo dell'arte ! 🩰

❤️ 2 progetti a cui partecipa Associazione Disabilità, Indipendenza, Maternità - DisabilmenteMamme APS che mettono al centro la valorizzazione dei talenti di ogni persona ! 🎶

Scopri di più ⤵️
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/18899

13/10/2026

🔬 Al IRCCS Burlo Garofolo una ricerca sulla sicurezza dei modulatori di CFTR nella gravidanza di donne con .

💊 I modulatori CFTR hanno permesso a un numero crescente di donne con fibrosi cistica di programmare una gravidanza, ma sono ancora limitate le conoscenze sugli effetti di questi farmaci durante la gestazione 🤰

👉https://tinyurl.com/yv5wf2ar

12/10/2026

🎯 Il ruolo fondamentale delle di malattie rare, non solo nel supporto ma anche nella , è al centro di uno studio pubblicato su BMC, condotto dalla Poznan University of Medical Sciences.

Approfondisci la notizia 🧐
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/18879

12/10/2026

🧬 È online il nuovo numero di RaraMente, la newsletter dedicata al mondo delle malattie rare.

👵 Il nuovo numero si apre con l’editoriale di Marta De Santis del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, dedicato al tema dell’invecchiamento delle persone con malattie rare. Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, sempre più persone raggiungono l’età anziana, mentre altre ricevono una diagnosi solo in età avanzata. Una realtà che pone nuove sfide alla sanità, alla ricerca e all’assistenza, richiedendo percorsi di cura capaci di accompagnare le persone lungo tutto l’arco della vita.
In questo numero anche:
•i nuovi LEA, con l’aggiornamento delle patologie incluse nello screening neonatale e delle malattie rare con codice di esenzione
•la storia di Elena, 12 anni, e della sua vita con una malattia ultra-rara
•il racconto di un’esperienza di matematica inclusiva per una ragazza con problemi di vista e udito
•l’International School on Rare Diseases, un percorso di formazione multidisciplinare
un innovativo impianto uditivo che restituisce la percezione dei suoni a una paziente con una rara malattia genetica
•i passi avanti del Parlamento europeo verso un Piano d’Azione europeo per le malattie rare

🔎 Scopri il nuovo numero di RaraMente su: https://www.malattierare.gov.it/newsletter/getNewsletterData/118

10/10/2026

🤎 Giornata Mondiale 2026 degli e delle

📌 Per il 2026, il tema è “Pain Management: An Essential Part of Palliative Care”, per richiamare l’attenzione sull’importanza di un trattamento del dolore efficace, sicuro e accessibile.

🌍 Nel mondo, almeno il 75% della popolazione vive in Paesi in cui l’accesso agli oppioidi per uso medico è assente o fortemente limitato. E oltre 21 milioni di bambini potrebbero beneficiare di cure palliative, ma meno del 10% riceve l’assistenza necessaria.

🏥 In Italia, la rete degli hospice e dei servizi di cure palliative deve ancora affrontare disuguaglianze territoriali e carenze di personale e risorse.

🫶 Promuovere le cure palliative significa riconoscere il valore della in ogni fase della vita, senza lasciare nessuno solo.
🔎
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/18859

10/10/2026

From to , we’re keeping the momentum going! 🌍

This year’s Worldwide Hospice Palliative Care Alliance's, World Hospice and Palliative Care Day theme is 'Pain Management: An Essential Part of Palliative Care' — a message that sits at the heart of our campaign. Every child has the right to effective pain management. Yet too many children still face preventable pain because they cannot access the medicines, care and expertise they need.

Let’s and make pain relief part of palliative care for every child, everywhere.

📄 Read our policy brief: https://bit.ly/4ixWMCI.
🔗Read more about the campaign here: https://icpcn.org/close-the-gap/.