06/06/2026
✨ 𝐋’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒 𝐎𝐚𝐬𝐢 𝐝𝐢 𝐓𝐫𝐨𝐢𝐧𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐫𝐢𝐛𝐮𝐢𝐬𝐜𝐞 𝐚 𝐮𝐧𝐚 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐚 𝐬𝐜𝐨𝐩𝐞𝐫𝐭𝐚 𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚 𝐧𝐞𝐥 𝐜𝐚𝐦𝐩𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞 𝐞 𝐝𝐞𝐢 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐮𝐫𝐛𝐢 𝐝𝐞𝐥 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐬𝐯𝐢𝐥𝐮𝐩𝐩𝐨 ✨
🔹 Quando una famiglia convive per anni con sintomi senza una spiegazione certa, arrivare a una diagnosi genetica può cambiare radicalmente il percorso di cura. Significa dare un nome alla malattia, comprenderne le cause e offrire ai pazienti e ai loro familiari risposte che spesso arrivano dopo lunghi periodi di incertezza.
È in questo scenario che si inserisce il 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐨 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐫𝐢𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐭𝐨 𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐨 𝐨𝐭𝐭𝐞𝐧𝐮𝐭𝐨 𝐝𝐚𝐥𝐥’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒 𝐎𝐚𝐬𝐢 𝐝𝐢 𝐓𝐫𝐨𝐢𝐧𝐚, 𝐜𝐡𝐞 𝐡𝐚 𝐫𝐞𝐜𝐞𝐧𝐭𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐫𝐢𝐛𝐮𝐢𝐭𝐨 𝐚𝐥𝐥’𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐝𝐢 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐢 𝐠𝐞𝐧𝐢 𝐟𝐢𝐧𝐨 𝐚𝐝 𝐨𝐠𝐠𝐢 𝐧𝐨𝐧 𝐚𝐬𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐭𝐢 𝐚 𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐟𝐢𝐜𝐡𝐞 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞, aprendo nuove prospettive nella comprensione di patologie rare e complesse e offrendo risposte diagnostiche sempre più precise ai pazienti e alle loro famiglie.
🔬 Nel dettaglio, 𝐠𝐫𝐚𝐳𝐢𝐞 𝐚𝐥𝐥𝐞 𝐚𝐭𝐭𝐢𝐯𝐢𝐭𝐚̀ 𝐝𝐞𝐥 𝐋𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐔𝐎𝐂 𝐝𝐢 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐌𝐞𝐝𝐢𝐜𝐚, 𝐥’𝐞́𝐪𝐮𝐢𝐩𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒 𝐎𝐚𝐬𝐢 𝐡𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐫𝐢𝐛𝐮𝐢𝐭𝐨 𝐚𝐥𝐥'𝐢𝐧𝐬𝐞𝐫𝐢𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐮𝐟𝐟𝐢𝐜𝐢𝐚𝐥𝐞 𝐝𝐢 𝐏𝐒𝐌𝐂𝟓 𝐧𝐞𝐥 𝐝𝐚𝐭𝐚𝐛𝐚𝐬𝐞 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞 𝐎𝐌𝐈𝐌 (Online Mendelian Inheritance in Man), uno dei principali riferimenti mondiali per la catalogazione dei geni e delle malattie genetiche umane.
🧬Il gene è stato riconosciuto come 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐨𝐧𝐬𝐚𝐛𝐢𝐥𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐍𝐞𝐮𝐫𝐨𝐞𝐯𝐨𝐥𝐮𝐭𝐢𝐯𝐚 𝐝𝐢 𝐘𝐮-𝐊𝐮𝐫𝐲, una rarissima condizione genetica caratterizzata principalmente da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e difficoltà del linguaggio e della coordinazione motoria.
🔹 Un riconoscimento che conferma 𝐢𝐥 𝐫𝐮𝐨𝐥𝐨 𝐬𝐯𝐨𝐥𝐭𝐨 𝐝𝐚𝐥𝐥’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒 𝐎𝐚𝐬𝐢 𝐧𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞 𝐬𝐮𝐥𝐥𝐞 𝐩𝐚𝐭𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞 𝐝𝐞𝐥 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐬𝐯𝐢𝐥𝐮𝐩𝐩𝐨 𝐞 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐝𝐞𝐠𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐭𝐢𝐯𝐞.
Attualmente OMIM censisce oltre 27 mila geni, identificandone più di 5 mila come responsabili di oltre 7.400 patologie. Nonostante i progressi della ricerca, restano però ancora migliaia di geni e sindromi non completamente caratterizzati.
👉 𝐔𝐧 𝐫𝐢𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐭𝐨 𝐫𝐞𝐬𝐨 𝐩𝐨𝐬𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥𝐞 𝐠𝐫𝐚𝐳𝐢𝐞 𝐚𝐥𝐥’𝐚𝐜𝐪𝐮𝐢𝐬𝐢𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐝𝐢 𝐭𝐞𝐜𝐧𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐳𝐚𝐭𝐞 𝐞 𝐬𝐭𝐫𝐮𝐦𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐚𝐥𝐥’𝐚𝐯𝐚𝐧𝐠𝐮𝐚𝐫𝐝𝐢𝐚, che negli ultimi anni hanno consentito di identificare oltre venti potenziali nuovi geni associati a patologie complesse, tra cui epilessia, disabilità intellettiva e disturbi del neurosviluppo.
👉 “L’obiettivo – evidenzia 𝐢𝐥 𝐃𝐢𝐫𝐞𝐭𝐭𝐨𝐫𝐞 𝐒𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒 𝐎𝐚𝐬𝐢, 𝐝𝐨𝐭𝐭. 𝐑𝐚𝐟𝐟𝐚𝐞𝐥𝐞 𝐅𝐞𝐫𝐫𝐢 – è ridurre il numero di pazienti senza una diagnosi definita e 𝐨𝐟𝐟𝐫𝐢𝐫𝐞 𝐫𝐢𝐬𝐩𝐨𝐬𝐭𝐞 𝐬𝐞𝐦𝐩𝐫𝐞 𝐩𝐢𝐮̀ 𝐩𝐫𝐞𝐜𝐢𝐬𝐞 𝐚𝐥𝐥𝐞 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐠𝐥𝐢𝐞 coinvolte da malattie neurogenetiche rare”.
Il contributo scientifico del gruppo di ricerca dell’Oasi, pubblicato da Vinci et al. nel 2025, è stato inserito tra le fonti di riferimento del database internazionale, confermando la rilevanza del lavoro svolto dall’Istituto nel campo della genetica medica.
👉 “Conoscere il gene responsabile e la sua funzione biologica permette di superare l’incertezza diagnostica e di fornire alle famiglie una diagnosi genetica certa”, sottolinea 𝐢𝐥 𝐏𝐫𝐨𝐟. 𝐅𝐫𝐚𝐧𝐜𝐞𝐬𝐜𝐨 𝐂𝐚𝐥𝐢̀, Direttore del Dipartimento dei Laboratori dell’IRCCS e professore associato all’Università Kore di Enna. Identificare il meccanismo molecolare alla base della patologia è il 𝐩𝐫𝐢𝐦𝐨 𝐩𝐚𝐬𝐬𝐨 𝐩𝐞𝐫 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐫𝐞𝐧𝐝𝐞𝐫𝐞 𝐥𝐨 𝐬𝐯𝐢𝐥𝐮𝐩𝐩𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐚 e, in prospettiva, per individuare trattamenti mirati”.
👉 Dal punto di vista clinico, 𝐥𝐚 𝐃𝐨𝐭𝐭.𝐬𝐬𝐚 𝐆𝐫𝐞𝐜𝐨, Responsabile dell’UOC di Pediatria e Genetica Medica dell’Oasi, evidenzia come questo risultato consenta di passare da un approccio sintomatologico generale a una 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐚 𝐢𝐧 𝐜𝐚𝐫𝐢𝐜𝐨 𝐩𝐢𝐮̀ 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐳𝐚𝐭𝐚, migliorando il monitoraggio del paziente e la consulenza genetica alle famiglie.
👉 “Questo ulteriore risultato – afferma 𝐢𝐥 𝐃𝐢𝐫𝐞𝐭𝐭𝐨𝐫𝐞 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐥𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒 𝐎𝐚𝐬𝐢, 𝐝𝐨𝐭𝐭. 𝐀𝐫𝐭𝐮𝐫𝐨 𝐂𝐚𝐫𝐚𝐧𝐧𝐚 – dimostra come l’integrazione tra sapere scientifico, competenze professionali, tecnologie innovative e pratica clinica favorisca il rapido trasferimento delle conoscenze alla cura, rendendo la 𝐦𝐞𝐝𝐢𝐜𝐢𝐧𝐚 𝐬𝐞𝐦𝐩𝐫𝐞 𝐩𝐢𝐮̀ 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐥𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞, 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐳𝐚𝐭𝐚 𝐞 𝐨𝐫𝐢𝐞𝐧𝐭𝐚𝐭𝐚 𝐚𝐢 𝐛𝐢𝐬𝐨𝐠𝐧𝐢 𝐝𝐢 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐞 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐠𝐥𝐢𝐞”.
👇👇 Nelle foto sotto: 𝐋’𝐞́𝐪𝐮𝐢𝐩𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐔𝐎𝐂 𝐝𝐢 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐌𝐞𝐝𝐢𝐜𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒, a seguire il 𝐩𝐫𝐨𝐟. 𝐅𝐫𝐚𝐧𝐜𝐨 𝐂𝐚𝐥𝐢̀ 𝐜𝐨𝐧 𝐥𝐚 𝐝𝐨𝐭𝐭.𝐬𝐬𝐚 𝐕𝐢𝐧𝐜𝐢, 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐢𝐬𝐭𝐢 𝐝𝐞𝐥 𝐋𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐨 𝐚𝐥 𝐥𝐚𝐯𝐨𝐫𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐢𝐥 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐨 𝐬𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐳𝐢𝐚𝐭𝐨𝐫𝐞 𝐝𝐢 𝐃𝐍𝐀.
