What are the opening hours?

Monday 09:00 - 17:00 Tuesday 09:00 - 17:00 Wednesday 09:00 - 17:00 Thursday 09:00 - 17:00 Friday 09:00 - 17:00

https://www.facebook.com/860718737648853/

geneticscenter_kz, Кунаева, 75, Almaty (2026)

21/08/2026

🧬 Атипичные формы СМА: когда стандартный анализ не находит причину

Спинальную мышечную атрофию чаще всего связывают с изменениями в гене SMN1, расположенном на участке 5q хромосомы. Это классическая 5q-СМА.
Но существуют редкие заболевания, которые тоже поражают мотонейроны и вызывают прогрессирующую мышечную слабость, однако связаны с другими генами. Их объединяют под названием атипичные, или не-5q-формы СМА.

🔍 Чем они отличаются от классической СМА?
При классической СМА слабость обычно симметричная и сильнее выражена в мышцах, расположенных ближе к центру тела: плечевом и тазовом поясах.
При атипичных формах клиническая картина может быть другой:
• слабость начинается со стоп или кистей;
• дыхательные нарушения появляются раньше заметной мышечной слабости;
• заболевание проявляется не в детстве, а во взрослом возрасте и тд.

🫁 СМА с дыхательной недостаточностью - SMARD1
Эта форма чаще связана с мутациями в гене IGHMBP2. Одним из первых проявлений может стать выраженная дыхательная недостаточность из-за слабости диафрагмы.
Мышечная слабость при этом нередко начинается с дистальных отделов конечностей - кистей и стоп. Именно необычная последовательность симптомов отличает SMARD1 от классической СМА.

🦶 Дистальные формы СМА
При дистальной СМА преимущественно поражаются мышцы, расположенные дальше от центра тела. Человеку может быть сложно поднимать переднюю часть стопы, ходить на пятках, удерживать предметы или выполнять точные движения пальцами. Такие формы могут быть связаны с генами DYNC1H1, BICD2, TRPV4 и другими.

⚡ СМА с прогрессирующей миоклонической эпилепсией
Редкая форма, связанная с изменениями в гене ASAH1. Помимо мышечной слабости и атрофии, у пациента могут появляться миоклонии (короткие непроизвольные мышечные подёргивания) и эпилептические приступы.

💡 Почему точный диагноз особенно важен?
Разные формы СМА могут выглядеть похоже, но отличаются причиной, типом наследования, прогнозом и подходами к терапии. СМА - это не одно заболевание, а целая группа генетически неоднородных состояний. Иногда именно «нетипичный» симптом помогает найти правильную причину.

16/08/2026

Гипераммониемия: когда аммиак становится токсичным

Гипераммониемия - это повышение уровня аммиака в крови. Аммиак образуется при расщеплении белков и в норме превращается в печени в менее токсичную мочевину. Если этот процесс нарушается, аммиак накапливается и особенно сильно повреждает головной мозг.

Частая наследственная причина - дефекты цикла мочевины. Они могут быть связаны с генами:

🧬NAGS - образование активатора цикла мочевины;
🧬CPS1 - первый этап обезвреживания аммиака;
🧬OTC - орнитинтранскарбамилаза; наиболее распространённый дефект цикла мочевины;
🧬ASS1 - цитруллинемия I типа;
🧬ASL - аргининосукцинатная ацидурия;
🧬ARG1 - аргининемия;
🧬SLC25A15 - HHH-синдром;
🧬SLC25A13 - дефицит цитрина;
🧬CA5A - дефицит карбоангидразы VA.

По разным оценкам, нарушения цикла мочевины встречаются приблизительно у одного из 35 000–52 000 новорождённых. Реальная частота может быть выше, поскольку лёгкие и поздние формы часто остаются нераспознанными. Дефицит OTC встречается примерно у одного из 56 500 новорождённых и считается самым распространённым нарушением этой группы. GeneReviews⁠

Гипераммониемия может проявиться не только у младенца, но и в детском или взрослом возрасте. Приступ иногда провоцируют инфекция, длительное голодание, резкое ограничение калорий, операция, интенсивная физическая нагрузка, избыток белка или некоторые лекарственные препараты.

Возможные симптомы: отказ от еды, рвота, сонливость, головная боль, нарушение координации, спутанность сознания, необычное поведение, судороги. Тяжёлое повышение аммиака может привести к отёку мозга, коме и необратимым неврологическим нарушениям.

Важно: гипераммониемия не самостоятельное заболевание, а лабораторный признак, который может возникать как при генетических нарушениях, так и при тяжёлых заболеваниях печени, инфекциях и других состояниях. Резкая сонливость, спутанность сознания или судороги требуют срочной медицинской помощи.

Генетическое исследование помогает определить причину нарушения, подтвердить диагноз и оценить риски для родственников.

#гипераммониемия #генетика #редкиезаболевания #наследственныезаболевания #здоровьепечени

08/08/2026

🧬 Август - месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии (СМА)

СМА - редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, при котором постепенно повреждаются мотонейроны - нервные клетки, управляющие движением мышц. Это приводит к нарастающей мышечной слабости и атрофии.

🔬 Какие гены связаны с СМА?
Примерно 95% случаев СМА связаны с изменениями в гене SMN1, расположенном на 5-й хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка SMN, необходимого для нормального функционирования и выживания мотонейронов.

Рядом находится практически идентичный ген SMN2. Его часто называют «резервной копией», однако он производит значительно меньше полноценного белка SMN. При этом количество копий SMN2 может влиять на тяжесть заболевания: в целом, чем их больше, тем мягче может быть течение СМА.

📊 СМА в цифрах

СМА встречается примерно у 1 из 6 000–10 000 новорождённых. При этом носителем генетического варианта, связанного с 5q-СМА, может быть примерно 1 человек из 40-60.

Заболевание обычно наследуется аутосомно-рецессивно. Если оба родителя являются носителями патогенного варианта SMN1, при каждой беременности вероятность рождения ребёнка с СМА составляет 25%, вероятность рождения ребёнка-носителя - 50%.

💡 Интересный факт: родители-носители чаще всего совершенно здоровы и могут не знать о своём носительстве до проведения генетического исследования.
Существуют разные типы СМА, которые отличаются возрастом появления первых симптомов и тяжестью течения. При наиболее тяжёлых формах признаки могут появиться уже в первые месяцы жизни.

Сегодня СМА уже не заболевание, против которого медицина полностью бессильна. Появились методы терапии, направленные на повышение уровня функционального белка SMN, включая препараты, воздействующие на работу SMN2, и генную терапию.

🧬 Почему так важна ранняя диагностика?

Повреждение мотонейронов может начинаться ещё до появления заметных симптомов. Поэтому неонатальный скрининг и молекулярно-генетическая диагностика позволяют выявить заболевание как можно раньше и быстрее определить дальнейшую тактику.

Знать о СМА - значит дать ранней диагностике шанс опередить болезнь.

28/07/2026

🟢 28 июля - Всемирный день борьбы с гепатитом

🧬 Гепатит: заболевание, которое часто протекает незаметно, но ежегодно уносит более миллиона жизней.
Каждый год 28 июля отмечается Всемирный день борьбы с гепатитом. Дата выбрана в честь дня рождения лауреата Нобелевской премии Баруха Бламберга, открывшего вирус гепатита B и разработавшего первую вакцину против него.

📊 Почему это важно?
По данным ВОЗ:
🌍 Около 287 миллионов человек в мире живут с хроническим гепатитом B или C.
⚠️ 1,3 миллиона человек ежегодно умирают от осложнений хронических гепатитов - в основном от цирроза и рака печени.
👶 Только 45% новорожденных в мире получают первую дозу вакцины против гепатита B в первые 24 часа после рождения - именно она наиболее эффективно защищает от передачи инфекции от матери ребенку.

🦠 Что такое гепатит?
Гепатит - это воспаление печени. Наиболее известны пять вирусов:
• Гепатит A - передается через загрязненную пищу и воду, обычно не становится хроническим.
• Гепатит B - передается через кровь, половые контакты и от матери ребенку. Может перейти в хроническую форму.
• Гепатит C - чаще передается через кровь. Сегодня в большинстве случаев полностью излечим современными препаратами.
• Гепатит D - развивается только у людей с гепатитом B и значительно повышает риск тяжелого поражения печени.
• Гепатит E - чаще связан с загрязненной водой, особенно опасен для беременных женщин.

🧬 Генетика и гепатит
Хотя причиной заболевания являются вирусы, генетические особенности человека могут влиять на течение болезни:
• HLA-DP (HLA-DPA1, HLA-DPB1) - участвуют в иммунном ответе и связаны с вероятностью хронического течения гепатита B.
• IFNL3 (IL28B) - один из наиболее известных генов, влияющих на вероятность самостоятельного устранения вируса гепатита C и эффективность некоторых методов лечения.
• TLR3, TLR7, IFNAR1 - участвуют в работе врожденного иммунитета и могут влиять на способность организма бороться с вирусом.

💙 Как защитить себя?
✅ Сделайте прививку против гепатита B. ✅ Проходите тестирование, если относитесь к группе риска или никогда ранее не обследовались. ✅ При положительном результате своевременное лечение помогает предотвратить тяжелые осложнения.

25/07/2026

🧬 День ВРТ: когда наука помогает появиться новой жизни

Ежегодно в конце июля отмечают День вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) - день, посвященный достижениям современной репродуктивной медицины, которые помогают миллионам семей стать родителями.

Что такое ВРТ? Вспомогательные репродуктивные технологии - это методы лечения бесплодия, при которых отдельные этапы зачатия происходят вне организма. К ним относятся: • ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение); • ИКСИ (введение сперматозоида непосредственно в яйцеклетку); • криоконсервация яйцеклеток, сперматозоидов и эмбрионов; • донорские программы; • преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

📊 Интересные факты
🔹 Первый ребенок после ЭКО родился в 1978 году. Это событие стало настоящим прорывом в медицине.
🔹 Более 12 миллионов детей во всем мире уже появились на свет благодаря методам ВРТ.
🔹 По оценкам специалистов, примерно каждая шестая пара в течение жизни сталкивается с бесплодием.
🔹 Сегодня эффективность программ ЭКО значительно выше, чем несколько десятилетий назад. Успех зависит от возраста женщины, причины бесплодия, качества эмбрионов и состояния здоровья пары.

🧬 Генетика и ВРТ
Современные репродуктивные технологии тесно связаны с генетикой.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) позволяет исследовать эмбрионы до переноса в полость матки и выявить: • хромосомные аномалии; • некоторые моногенные наследственные заболевания; • структурные перестройки хромосом у родителей.
Это особенно важно для семей с наследственными заболеваниями, повторными неудачными попытками ЭКО, привычным невынашиванием беременности или возрастным фактором.

💙 ВРТ - это не просто технологии. Это шанс для миллионов семей услышать самое важное слово - «мама» и «папа». А достижения генетики помогают сделать этот путь еще более безопасным и осознанным.

14/07/2026

🧬 Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз): когда иммунная система дает сбой

Болезнь Ходжкина - это злокачественное заболевание лимфатической системы, при котором поражаются лимфатические узлы.

📊 Статистика
• Ежегодно в мире диагностируется около 80–90 тысяч новых случаев болезни Ходжкина. • Заболевание составляет примерно 10% всех лимфом. • Чаще всего встречается у молодых людей 15–35 лет, а второй пик заболеваемости приходится на возраст старше 55 лет. • Частота заболевания - около 2–3 случаев на 100 000 населения в год.

🧬 Какие гены связаны с заболеванием?
Болезнь Ходжкина обычно не является наследственным заболеванием, однако генетическая предрасположенность играет важную роль. Наиболее изученные гены и генетические области:
🔹 HLA (Human Leukocyte Antigen) - главный генетический фактор риска. Эти гены регулируют работу иммунной системы и помогают распознавать вирусы и опухолевые клетки. Некоторые варианты HLA повышают вероятность развития заболевания.
🔹 IL13, IL4RA, STAT3, STAT6 - участвуют в передаче сигналов иммунной системы и воспалительных реакциях. Их изменения могут способствовать выживанию опухолевых клеток.
🔹 REL и NFKBIA - регулируют сигнальный путь NF-κB, который контролирует рост и выживание клеток. Нарушения в этом пути часто обнаруживаются при болезни Ходжкина.
🔹 TCF3 - влияет на развитие В-лимфоцитов, из которых возникают клетки Рида—Штернберга - характерный признак заболевания.

🦠 Интересный факт
❗️ Около 30–50% случаев классической болезни Ходжкина связаны с вирусом Эпштейна—Барр (EBV). Однако наличие вируса не означает, что заболевание обязательно разовьется - важную роль играют особенности иммунной системы и генетическая предрасположенность.
🧬 У близких родственников риск заболевания несколько выше среднего, что подтверждает вклад наследственных факторов, хотя болезнь не передается напрямую по наследству.

🩵 Генетика помогает понять, почему развивается болезнь Ходжкина, а молекулярные исследования открывают путь к более точной диагностике и персонализированному лечению.

08/07/2026

🧬 Миастения: когда иммунитет атакует собственные мышцы

Миастения (миастения гравис) - редкое хроническое аутоиммунное заболевание, при котором нарушается передача нервных импульсов к мышцам. В результате мышцы быстро утомляются: после нагрузки слабость усиливается, а после отдыха - уменьшается.

📊 Статистика
• Заболевание встречается примерно у 2-37 человек на 100 000 населения. • У женщин чаще развивается в возрасте 20–40 лет, у мужчин после 50–60 лет.  • Благодаря современным методам диагностики и терапии большинство пациентов могут вести активную жизнь при правильном лечении.

🧬 Какие гены связаны с миастенией?
Важно понимать, что классическая миастения не является наследственным заболеванием. Однако существуют гены, повышающие предрасположенность к развитию аутоиммунной реакции.
Наиболее изучены: • HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1 - гены комплекса HLA, влияющие на работу иммунной системы и риск развития заболевания. • TNFRSF11A • CTLA4 • PTPN22
Эти варианты генов не вызывают болезнь напрямую, а лишь увеличивают вероятность ее возникновения в сочетании с другими факторами.

🔬 Что происходит в организме?
Иммунная система начинает вырабатывать антитела против белков нервно-мышечного соединения: • AChR (ацетилхолиновый рецептор) - антитела выявляются примерно у 80% пациентов с генерализованной миастенией. • MuSK - встречаются у 5–8% пациентов. • LRP4 - обнаруживаются примерно у 2–4% пациентов.

💡 Интересные факты
🔹 У многих пациентов обнаруживаются изменения вилочковой железы (тимуса), а примерно у 10–15%развивается тимома - опухоль тимуса.
🔹 Миастению называют «болезнью утомляемых мышц», потому что отдых временно уменьшает проявления заболевания.
🔹 Несмотря на хроническое течение, современные препараты и хирургическое лечение (в отдельных случаях) позволяют добиться длительной ремиссии и значительно улучшить качество жизни.

🩺 Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и снизить риск развития тяжелых осложнений, включая миастенический криз.

28/06/2026

🧬 Синдром Элерса–Данлоса (СЭД): когда соединительная ткань становится слишком «эластичной»

Синдром Элерса–Данлоса (СЭД) - это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых нарушается образование или структура коллагена. Именно коллаген обеспечивает прочность кожи, связок, суставов, сосудов и внутренних органов.

📊 Статистика • Общая распространенность всех типов СЭД - примерно 1 случай на 5 000 человек. • Наиболее часто встречается гипермобильный тип (hEDS). • Большинство других типов относятся к редким орфанным заболеваниям. • Заболевание встречается у мужчин и женщин, а также у представителей всех национальностей.

🧬 Какие гены могут быть задействованы? В зависимости от типа синдрома мутации обнаруживаются в разных генах, среди которых: • COL5A1 и COL5A2 - классический тип СЭД; • COL3A1 - сосудистый тип, наиболее опасный из-за высокого риска разрывов сосудов и внутренних органов; • TNXB - связан с нарушением структуры соединительной ткани; • COL1A1, COL1A2 - некоторые редкие формы; • PLOD1, FKBP14, ADAMTS2, AEBP1, B4GALT7, B3GALT6 и другие - редкие варианты синдрома.

⚠️ Основные симптомы • чрезмерная подвижность суставов; • частые вывихи и растяжения; • мягкая, бархатистая и очень растяжимая кожа; • медленное заживление ран; • хронические боли; • повышенная утомляемость; • склонность к образованию синяков.

🔬 Почему важна генетическая диагностика? Генетическое исследование позволяет: ✔ подтвердить диагноз; ✔ определить конкретный тип синдрома; ✔ оценить риск опасных осложнений; ✔ рассчитать вероятность передачи заболевания детям; ✔ подобрать оптимальную тактику наблюдения и лечения.

🧡 Современная генетическая диагностика помогает не только установить причину заболевания, но и вовремя предупредить возможные осложнения, сохранив здоровье и качество жизни пациента.

25/06/2026

🧬 Гипопаратиреоз: когда организму не хватает паратгормона

Гипопаратиреоз - это редкое эндокринное заболевание, при котором паращитовидные железы вырабатывают недостаточно паратгормона (ПТГ). Этот гормон играет ключевую роль в поддержании уровня кальция и фосфора в организме.

🧪 Какие гены могут быть связаны с гипопаратиреозом?
🔹 CASR Кодирует кальций-чувствительный рецептор. Некоторые мутации делают рецептор слишком активным, из-за чего выработка паратгормона подавляется даже при низком уровне кальция.
🔹 PTH Ген самого паратгормона. Мутации могут приводить к нарушению синтеза или работы гормона.
🔹 GCM2 Один из главных генов развития паращитовидных желез. Его мутации могут вызывать врожденный гипопаратиреоз.
🔹 GATA3 Связан с синдромом HDR (гипопаратиреоз, глухота и аномалии почек).

🔍 Интересные факты
* В организме человека обычно имеется 4 паращитовидные железы размером всего 3–5 мм.
* Несмотря на небольшой размер, они критически важны для работы нервной системы, мышц и сердца.
* Гипопаратиреоз - одно из немногих эндокринных заболеваний, где основная проблема связана не с избытком, а с дефицитом кальция.
* У пациентов с длительным заболеванием могут наблюдаться кальцификации в головном мозге, особенно в области базальных ганглиев.
* Наследственные формы часто проявляются уже в детском возрасте.

❗️ Почему важна генетическая диагностика? Выявление мутаций помогает установить точную причину заболевания, оценить риск для родственников, спрогнозировать течение болезни и подобрать наиболее эффективную тактику наблюдения и лечения.

💡 Современные методы молекулярно-генетического анализа позволяют исследовать десятки генов, связанных с нарушением обмена кальция и развитием гипопаратиреоза, что особенно важно при раннем начале заболевания или семейных случаях.

19/06/2026

Мы выражаем искреннюю благодарность всем медицинским работникам за ваш труд, преданность и человечность.

Ваша профессия это ежедневная ответственность, внимательность и забота о самом ценном - здоровье и жизни людей. Вы дарите надежду, помогаете в самые трудные моменты и каждый день совершаете тихий подвиг.

Пусть в вашей жизни будет уважения, благодарных пациентов и тепла. Пусть здоровье, силы и вдохновение всегда будут с вами, а труд возвращается добром.

С Днём медицинского работника! Спасибо за ваш бесценный труд🩵
_____________________________

Біз барлық медицина қызметкерлеріне еңбектеріңіз, адалдықтарыңыз және адамгершіліктеріңіз үшін шын жүректен алғыс білдіреміз.

Сіздің мамандығыңыз күнделікті жауапкершілік, мұқияттылық және адамдардың ең қымбат байлығы - денсаулығы мен өміріне қамқор болу. Сіздер үміт сыйлап, ең қиын сәттерде қолдау көрсетіп, күн сайын үнсіз ерлік жасайсыздар.

Өмірлеріңізде құрмет, алғыс білдіретін пациенттер мен жылулық көп болсын. Денсаулық, күш-қуат және шабыт әрдайым серік болсын, еңбектеріңіз ақталсын.

Медицина қызметкерлері күні құтты болсын! Баға жетпес еңбектеріңіз үшін рақмет🩵

geneticscenter_kz

21/08/2026

16/08/2026

08/08/2026

28/07/2026

25/07/2026

14/07/2026

08/07/2026

28/06/2026

25/06/2026

19/06/2026

Address

Opening Hours

Telephone

Website

Alerts

Contact The Business

Shortcuts

Share

Category

Listing takedown request

Monday	09:00 - 17:00
Tuesday	09:00 - 17:00
Wednesday	09:00 - 17:00
Thursday	09:00 - 17:00
Friday	09:00 - 17:00