Syndrome de Marfan den-i.lu asbl

08/09/2026

02/09/2026

Genski izjemneži: Kako lahko odkrivanje "zaščitnih genov" spremeni prihodnost Marfanovega sindroma
Zgodba belgijske družine Alderweireldt-Verboogen dokazuje, da diagnoza ni nujno dokončna obsodba. Njihovo iskanje odgovorov je preraslo v mednarodni raziskovalni projekt, ki bi lahko spremenil način, kako razumemo in zdravimo Marfanov sindrom. K sodelovanju v raziskavi ste zdaj vabljeni tudi bolniki iz Slovenije.
Leta 2015 se je Ludivine in Romainu rodil tretji otrok, sin Aurélien. Kmalu po rojstvu sta starša opazila, da ima deček nenavadno dolge prste in šibke mišice. Pred njegovim prvim rojstnim dnevom je sledila uničujoča diagnoza: neonatalna oblika Marfanovega sindroma. Zdravniki so jima povedali, da Aurélien verjetno ne bo dočakal 16 mesecev.

Danes, več kot deset let kasneje, je Aurélien še vedno tu. Njegova zgodba (o kateri je pred kratkim obširno pisala tudi ameriška revija The Atlantic pa je postala povod za eno najbolj obetavnih raziskav na področju Marfanovega sindroma na svetu.

Uganka Marfanovega sindroma: Ista mutacija, različen potek
Kot mnogi bolniki in svojci že veste, je Marfanov sindrom bolezen vezivnega tkiva, ki jo najpogosteje povzroča mutacija v genu FBN1. Simptomi so lahko zelo različni: od visoke rasti in dolgih okončin do življenjsko nevarnih zapletov na srcu in ožilju, kot je disekcija aorte.

A pri tej bolezni obstaja velika uganka: Zakaj imajo nekateri ljudje izjemno hudo obliko bolezni, medtem ko imajo drugi z isto gensko mutacijo le blage simptome? Bolezen je izjemno nepredvidljiva – celo znotraj iste družine imajo lahko ljudje z isto mutacijo popolnoma različne poteke bolezni, od zelo blagih do usodnih.

Romain je med raziskovanjem genetskih baz podatkov prišel do neverjetnega odkritja. Našel je ljudi, ki so imeli v svojem DNK mutacije za najhujše oblike Marfanovega sindroma – celo takšne, kot jo ima njegov sin – pa vendar niso imeli resnih zdravstvenih težav. Bili so tako imenovani genski izjemneži.
Znanstveniki ugotavljajo, da teh ljudi ne ščiti čudež, temveč modifikatorski geni (zaščitni geni). Gre za druge gene v njihovem DNK, ki delujejo kot nekakšen blažilec in izničijo ali omilijo učinke mutiranega gena FBN1. Če bi znanstvenikom uspelo identificirati te zaščitne gene, bi lahko v prihodnosti razvili zdravila, ki bi pri vseh bolnikih posnemala ta naravni zaščitni mehanizem.

Projekt GEMS: Vabilo k
sodelovanju:

Da bi pospešila te raziskave, sta Aurélienova starša ustanovila Fundacijo 101 Genomes in zagnala mednarodno študijo GEMS (Genetic Modifiers in Marfan Syndrome). Povezala sta raziskovalce, zdravnike in družine pacientov z jasnim ciljem: poiskati genetske dejavnike, ki vplivajo na resnost bolezni.

Do danes se je v študijo vključilo že skoraj 300 bolnikov z vsega sveta. Zahvaljujoč njihovemu sodelovanju so raziskovalci že odkrili nekaj izjemno obetavnih sledi (med drugim gene, ki bi lahko ščitili srčno mišico), ki jih bodo znanstveni srenji podrobno predstavili oktobra letos.
Romain Alderweireldt osebno vabi vse bolnike, da se pridružite tej pomembni pobudi:
"Če imate Marfanov sindrom, še posebej če imate mutacijo FBN1 p.Ile2585Thr mutacija (c.7754T>C), vas toplo vabijo, da razmislite o sodelovanju v študiji GEMS. Vsak dodan genom povečuje možnosti, da identificirajo genetske dejavnike, ki vplivajo na resnost bolezni, in s tem možnosti za razvoj boljših zdravljenj.

Trenutno je k sodelovanju dobrodošel prav vsak bolnik z Marfanovim sindromom, ne glede na to, katero specifično mutacijo (različico gena FBN1) ima."

Kako se lahko vključite?
Več informacij o študiji in prijavnico najdete na uradni spletni strani: www.101gems.be
Za vsa vprašanja glede Fundacije 101 Genomes, študije GEMS ali modifikatorskih genov jim lahko (v angleščini) pišete na elektronski naslov: [email protected].
Ne glede na to, ali se boste odločili za sodelovanje pri darovanju genoma ali pa boste to objavo le delili z drugimi, pomagate premikati meje znanosti. Razumevanje odpornosti telesa je namreč postalo enako pomembno kot razumevanje same bolezni.

101 Genomes Foundation priljubljeni oboževalci

31/08/2026

Den Dépistage Néonatal, also den de Screening vu Puppelcher fir enger Rei schwéier, rar Krankheeten, ass een immens wichtege Sujet fir eis Communautéit, well eng fréi Diagnos och eng fréi Interventioun heescht.

Um internationalen Niveau schaffe mir do enk mat EURORDIS zesummen an ënnerstëtzen z.B. hiren rezenten Opruff zu méi Zesummenaarbecht an der EU : https://www.eurordis.org/publications/position-statement-eu-level-collaboration-on-newborn-screening/

Och zu Lëtzebuerg deet sech an dem Beräich ëmmer méi.

Den 20 & 21 November 2026 organiséiert de Ministère de la Santé et de la Sécurité Social eng grouss Konferenz iwwert den "Dépistage génétique néonatal". Grad an dëser neier Approche zum Dépistage stieche vill Hoffnungen, dofir ass den Avis an den Input vum Public an de Betraffenen Patienten a Familljen esou wichteg.

Mir invitéieren Iech dofir dësen Datum schonn ze notéieren, fir dass mir gutt representéiert sinn.
Dir kënnt Iech och schonn provisoresch aschreiwen: https://emfro.sante.lu/s/89C9C7859F56451C9B8B46006E36BC49

Weider Detailer zur Konferenz kommen no, soubal mir se hunn.

28/08/2026

A picture can illuminate what words cannot, so we’ve brought the systemic score to life through illustration. Revealing itself beyond the heart and aorta through a constellation of physical characteristics across the body, Marfan syndrome can also be recognised through its systemic features. These are brought together in the systemic score, part of the revised Ghent criteria (2010) for diagnosing the condition. (The systemic score is not a diagnostic tool on its own, but forms part of the Ghent criteria.) Here’s the article:

https://tinyurl.com/vnk275yz

21/08/2026

The notion of a single “Marfan look” begins to unravel when you ask people with the syndrome how tall they are. In raising awareness, we alert people to the height and slender frame associated with Marfan and Loeys-Dietz syndromes. People often respond, somewhat crossly, to remind us that not everyone with these conditions is tall and thin. Rightly so! We therefore recently asked our community how tall they and their Marfan family members are, expecting perhaps a familiar pattern of height and slenderness, with a few outliers. What emerged instead was a fantastically unruly collection of measurements, shapes and stories! https://tinyurl.com/3yy2zhj6

20/08/2026

Le Professeur Michel Goldman met 101 Genomes Foundation à l'honneur dans un article sur les patients partenaires dans les soins de santé publié dans The Conversation: ""Parfois, les patients participent eux-mêmes activement aux recherches. C’est le cas de Sharon Terry, mère d’enfants atteints de pseudoxanthome élastique, qui a contribué à l’identification du gène causal. Un des derniers exemples frappants est celui de Romain Alderweireldt et Ludivine Verboogen, parents d’un enfant atteint du syndrome de , qui sont à l’origine de la Fondation 101 Génomes.

Grâce à leurs lectures approfondies et leurs participations à des réunions scientifiques, ils ont acquis de réelles compétences en génétique qui leur ont permis de suggérer de nouvelles recherches pour éclairer le rôle des gènes modificateurs dans les différentes formes cliniques du syndrome.

Parallèlement à cet investissement, ils ont facilité le recrutement de nombreux patients pour ces recherches et mis à profit leur formation de juriste pour développer un système original de protection des données personnelles des patients qui acceptent que leur génome soit utilisé à des fins de recherche."

Lire l'article: https://theconversation.com/lessor-des-patients-partenaires-dans-les-soins-de-sante-275570

Rejoindre GEMS: https://www.101gems.be/site

Soutenir 101 Genomes: https://donate.kbs-frb.be/Fonds101Genomes/~mon-don

19/08/2026

😏 "Mais pourquoi elle a une carte ? Elle marche pourtant…"

Cette phrase… beaucoup de personnes en situation de handicap invisible l’ont déjà entendue, ou ressentie dans un regard.

Aujourd’hui, j’ai envie de parler de ma CMI stationnement et priorité. Pas pour me justifier… mais pour expliquer.

Derrière cette petite carte, il n’y a pas un avantage.
Il n’y a pas un privilège.
Il y a une histoire. Mon histoire.

Il y a une maladie que l’on ne voit pas.
Il y a un souffle qui peut devenir un combat.
Il y a des crises d’asthme sévère qui m’ont emmenée plusieurs fois en réanimation...
Il y a des moments où j’ai dû me battre pour rester en vie " XII Déc. "🐦‍🔥
Il y a des cicatrices invisibles que personne ne remarque quand je marche dans la rue.

Parce que oui… je marche.
Oui… je souris.
Oui… j’essaie de profiter de la vie.

Mais personne ne voit l’énergie dépensée pour faire des choses qui paraissent simples. Personne ne voit les nuits difficiles, la peur d’une nouvelle crise, la fatigue de devoir toujours écouter son corps.

C’est ça le handicap invisible.

C’est avoir besoin d’une aide que les autres ne comprennent pas toujours.
C’est devoir parfois prouver que l’on souffre.
C’est porter une maladie silencieuse tout en essayant de paraître forte.

Ma carte ne raconte pas tout. Elle ne montre pas les urgences, les réanimations, les larmes ou les combats derrière chaque respiration.

Elle dit simplement : "Cette personne a besoin d’aménagements pour vivre avec son handicap."

Alors la prochaine fois que vous voyez quelqu’un avec une CMI, souvenez-vous d’une chose :

Vous voyez quelques secondes de sa vie… mais vous ne voyez pas les années de combat derrière.

Ne jugez pas un handicap que vous ne pouvez pas voir !!

Parce qu’un souffle fragile peut cacher une force immense.

Si vous vous reconnaissez…
Si vous souhaitez faire bouger les regards sur le handicap invisible…

Un simple partage peut faire une grande différence 💙

Ensemble, faisons comprendre que ce qui ne se voit pas existe aussi.

19/08/2026

As research uncovers more, medical advice shifts - and so it is with exercise and Marfan syndrome. Once discouraged, exercise presents a curious paradox: it offers clear benefits while carrying real risks. People with Marfan and Loeys-Dietz syndromes were once cautioned against physical activity, but it has become increasingly apparent that moderate, regular exercise can be safely integrated into their lives. A newly published paper, co-authored by cardiologists from our advisory team, provides an overview of the latest guidance and the safest, most nuanced approaches to physical activity for people with Marfan syndrome. https://tinyurl.com/4wwtjck5

17/08/2026

Taking Marfan syndrome beyond its captive audience and into the pages of a prestigious American magazine is a fantastic thing! The founders of 101 Genomes Foundation, Ludivine Verboogen and Romain Alderweireldt, are interviewed by Roxanne Khamsi about their pioneering research to uncover Marfan modifier genes,that counter the cardiovascular implications of Marfan syndrome. Ludivine and Romain spoke at our Information Days in Birmingham and online. Here the link to their interview: https://lnkd.in/eBEz9hJX