Ги Запознаваме Ретките Болести

11/06/2026

Фокална сегментална гломерулосклероза (FSGS)
​📌 МКБ-10: N04.1
🌍 Преваленца: Исклучително ретка состојба – се јавува кај помалку од 1 случај на 1.000.000 жители!
​🔍 Што претставува FSGS?
Ова е сериозно заболување кое предизвикува оштетување и олузнување (склероза) на бубрежните гломерули – малите филтри одговорни за чистење на крвта од отпадни материи. Кога овие филтри ќе се оштетат, бубрезите ја губат својата функција.
​🧬 Зошто настанува (Етиологија)?
Болеста се класифицира во три главни форми:
• Примарна (идиопатска): Најчестата форма каде причинителот е непознат, но се претпоставува дефект во Т-клетките (автоимун процес).
• Секундарна: Настанува како последица на други состојби (дијабетес, вируси, токсично дејство на лекови или намалена бубрежна маса).
• Генетска: Поврзана со абнормални варијанти на гени, особено генот APOL1.
​⚠️ Симптоми кои алармираат
Главниот знак е протеинурија (присуство на протеини во урината). Кај повеќето пациенти се развива нефротски синдром, кој со себе носи:
• Отоци (едеми) околу очите и глуждовите (задржување течности).
• Намалени протеини во крвта.
• Покачени липиди (масти) во крвта.
​🛑 Можни последици
Доколку не се открие навреме, болеста напредува кон бубрежна инсуфициенција, каде што пациентите имаат потреба од долготрајна дијализа или трансплантација на бубрег, што значително го менува квалитетот на секојдневниот живот.
​💊 Како се третира?
Третманот строго зависи од формата на болеста:
• За примарната форма со нефротски синдром се користи имуносупресивна терапија (Преднизон, Циклоспорин или Микофенолатмофетил) со цел да се постигне ремисија.
• За секундарната форма и случаи без нефротски синдром, терапија на избор се ACE-инхибитори или АТА-антагонисти.
• 🍏 Општи мерки: Здрава исхрана, физичка активност и целосно избегнување на алкохол и цигари.
​📢 Раното дијагностицирање спасува животи! Со навремен и оптимален третман, прогнозата за пациентите значително се подобрува.
​ #РеткиБолести #БубрежноЗдравје #ПодигнувањеСвест #ЗдравствоСМакедонија

11/06/2026

🧬 ПРИКАЗНАТА ЗА KBG СИНДРОМОТ: Како три семејства ја испишаа медицинската историја
​Секоја ретка дијагноза има свој почеток, а зад четирите букви на KBG синдромот стои длабоко човечка приказна за три семејства кои, без да знаат, засекогаш ја променија генетиката.
​Денес, на 11 јуни – Меѓународниот ден на KBG синдромот, навлегуваме подлабоко во неговата историја за да разбереме како настана ова име и зошто овие семејства се толку важни.
​🔍 Како настана името „KBG“?
​Во 1975 година, група еминентни лекари и генетичари (предводени од д-р Јирген Херман) објавија медицински труд во кој за првпат опишаа специфичен генетски синдром кај неколку пациенти. Наместо да го именуваат синдромот со комплицирани латински зборови или по сопствените презимиња, тие одлучија да им оддадат почит на самите пациенти.
​Тие ги зедоа првите букви од презимињата на првите три семејства кај кои беше забележана оваа состојба:
​K – Првото семејство (Семејство „К“)
​B – Второто семејство (Семејство „Б“)
​G – Третото семејство (Семејство „Г“)
​Со овој гест, лекарите ја поставија солидарноста со семејствата во самиот центар на дијагнозата. Овие три фамилии поминаа низ долг пат на неизвесност, прегледи и прашалници, сè додека науката конечно не потврди дека нивните карактеристични црти не се случајност, туку посебна генетска состојба.
​🧬 Што всушност претставува KBG синдромот?
​Денес знаеме дека KBG синдромот е ултраретка состојба предизвикана од мутација или бришење на генот ANKRD11, кој се наоѓа на 16-тиот хромозом. Овој ген е исклучително важен за правилниот развој на мозокот, коските и забите.
​Бидејќи синдромот влијае врз повеќе системи во организмот, тој се карактеризира со неколку клучни белези:
​🦷 Најпрепознатливиот знак (Макродонција): Речиси кај сите засегнати лица, горните предни централни заби се невообичаено големи и широки. Ова е често првиот физички патоказ кој ги насочува стоматолозите и педијатрите кон дијагнозата.
​👦 Специфични црти на лицето: Лицата со KBG често имаат тркалезно или триаголно лице, пошироки и погусти веѓи кои можат да бидат споени во средината, поширок корен на носот и специфично обликувани ушни школки.
​💪 Скелетни карактеристики: Карактеристичен е понискиот раст, како и специфичностите во развојот на коските, особено на дланките (пократки мали прсти или споени прсти).
​🧠 Невроразвојни предизвици: Повеќето деца се соочуваат со доцнење во говорот и со моторните вештини, умерени интелектуални потешкотии, а често се присутни и симптоми на ADHD, анксиозност или карактеристики од аутистичниот спектар. Кај дел од пациентите се појавуваат и епилептични напади.
​⏱️ Борбата со „Дијагностичката одисеја“
​Иако синдромот е откриен во 1975 година, со децении беше исклучително тешко да се дијагностицира. Многу луѓе со благи симптоми никогаш не дознале што им е, или пак со години талкале низ здравствените лавиринти – феномен познат како „дијагностичка одисеја“.
​Дури со подемот на модерното генетско тестирање (WES - Exome Sequencing) во последниве години, бројот на дијагностицирани лица почна да расте. Благодарение на напредокот на науката, сè повеќе семејства ширум светот го наоѓаат својот одговор и се поврзуваат во глобални заедници за поддршка.
​💙 Зошто ја шириме свесноста?
​Лицата со KBG синдром се извонредни, упорни и полни со љубов. Тие учат, се смеат и го совладуваат светот на свој уникатен начин. Но, за да напредуваат, им треба соодветна поддршка: рана логопедска и дефектолошка интервенција, поддршка во училишните клупи и пред сè – општество кое нема да ги осудува поради различноста.
​Денес, инспирирани од трите семејства од 1975 година кои ја почнаа оваа приказна, даваме поддршка за сите нови семејства кои го носат овој товар.
​Споделете ја оваа приказна! Знаењето носи разбирање, а разбирањето носи прифаќање.
​ #РеткиБолести #РеткоЕДаСиРедок

10/06/2026

🗓️ 10-ти јуни: Светски ден на подигање на свеста за МСМДС (MSMDS)
​Што би направиле ако мускулите кои работат без ваша контрола – оние во срцето, крвните садови, очите и стомакот – одеднаш престанат да функционираат правилно?
​Ова е секојдневието на пациентите со Синдром на мултисистемска дисфункција на мазните мускули (МСМДС). Станува збор за ултра ретка, тешка и прогресивна генетска болест предизвикана од мутација на генот ACTA2.
​🧬 Што всушност се случува во телото?
Мазните мускули се градежни блокови на нашите внатрешни органи. Кај МСМДС, тие ја губат својата основна функција, што доведува до:
​Тешки васкуларни заболувања: Крвните садови се крути или деформирани, што драстично го зголемува ризикот од згрутчување и анеуризми.
​Доживотни гастроинтестинални проблеми: Нарушено е нормалното варење и движење на храната низ дигестивниот систем.
​Абнормалности на зениците: Очите ја губат способноста правилно да реагираат на светлина.
​🩺 Суровата реалност на дијагнозата:
Болеста е толку ретка што зафаќа помалку од 1 на 100 милиони раѓања – во целиот свет има само околу 70 познати случаи. Поради тоа, лекарите често талкаат во мракот. Процесот на дијагностицирање трае и до 5 години, а страшната вистина е дека болеста најчесто се открива дури откако детето ќе претрпи педијатриски (детски) мозочен удар.
​Денес споделуваме за МСМДС. Колку повеќе луѓе знаат, толку побрзо ќе се препознаваат симптомите и ќе се спасуваат детски животи. 💔✨
​ #РеткиБолести #МСМДС #Здравје #Свесност

09/06/2026

🎗️ Зад секоја ретка дијагноза стои еден голем борец. Зад Батеновата болест во Македонија стои нашето едно и единствено сонце – Лазар! ❤️
​Денес е Денот на Батеновата болест. Ден кога гласно зборуваме за битката која бара натчовечка сила, но и ден кога славиме една огромна, историска победа на надежта.
​После неизвесност, чекање и неуморна борба, оваа година за прв пат преку Програмата за ретки болести е обезбеден спасоносниот лек за Лазар! Ова не е само лек во ампула, ова е право на иднина, право на детство и доказ дека чудата се случуваат кога не се откажуваме. Лазар веќе не е сам во оваа битка – институциите и јавноста застанаа зад него.
​🎥 Видеото кое ја раскажува неговата приказна...
​Ова емотивно видео е плод на чиста хуманост и технологија споени во едно.
​Огромна благодарност до проф. д-р Анис Сефиданис, кој со помош на својата визија и вештачка интелигенција го создаде ова прекрасно визуелно дело.
​Голема благодарност и до прекрасните студенти од Универзитетот „Св. Апостол Павле“, кои со својот труд и сочувство дадоа срце и душа на овој проект.
​Кога науката, младоста и хуманоста ќе ги здружат силите, се раѓа светлина и во најтемните денови.
​„Малите борци ги прават најголемите чекори. Лазар, со тебе сме во секој следен чекор!“
​Ве молиме споделете го видеото за да ја кренеме свеста. Светот мора да знае за Батеновата болест, но уште повеќе, мора да знае за силата на нашиот Лазар!
​ #БаттеноваБолест #РеткиБолести
Anis Sefidanis

08/06/2026

🎗️ ЈУНИ – Месец за подигнување на свеста за Мијастенија ГрависСекој нов ден носи свои битки, но за оние кои живеат со Мијастенија Гравис (МГ), секој ден е лекција по храброст и издржливост.Името на оваа ретка автоимуна состојба доаѓа од латинските зборови кои буквално значат „тешка мускулна слабост“. Тоа е состојба во која имунолошкиот систем, наместо да го штити телото, по грешка ги блокира сигналите помеѓу нервите и мускулите.
👁️ Како изгледа невидливата борба?Замислете да се разбудите наутро со целосна сила, а веќе до попладнето вашите мускули едноставно да одбиваат да ве послушаат. Мијастенијата е непредвидлива и се манифестира различно кај секого: Како спуштен очен капак (птоза), двојна слика или заматен поглед. Како тивок и назален глас кој брзо се заморува по само неколку минути разговор. Како ненадејна тешкотија при џвакање, голтање или едноставно подигнување на рацете и нозете. Во најтешките форми, како „мијастенична криза“, таа може да ги зафати и мускулите за дишење, што ја прави животозагрозувачка состојба која бара итна медицинска помош.
💪 Живот со Мијастенија: Сила скриена зад слабостаОваа болест не избира возраст – ги погодува и младите и повозрасните. Иако е хронична и со себе носи тешки предизвици, со навремена дијагноза, соодветна терапија (симптоматска, имуносупресивна или биолошка) и правилен начин на живот, контролата над болеста е можна. Пациентите учат да го слушаат своето тело, да го минимизираат физичкиот напор, да внимаваат на инфекциите и строго да ги избегнуваат лековите кои се контраиндицирани и можат да им ја влошат состојбата.
🤝 Како можеме да помогнеме?Најголемиот товар за пациентите со ретки болести често е неразбирањето од околината. Бидејќи симптомите флуктуираат, тие често се невидливи за туѓите очи. Наша задача е да понудиме емпатија наместо осуда, поддршка наместо прашања.Овој јуни, да ја подигнеме свеста за Мијастенија Гравис. Да зборуваме гласно за нивните предизвици, да ја споделиме нивната приказна и да им покажеме дека не се сами во оваа борба! 🩵 #МијастенијаГравис #ПодигниСвест #РеткиБолести #НевромускулниЗаболувања #Поддршка #ЈуниМесецЗаСвест

07/06/2026

06/06/2026

Денес е Светски ден на трансплантацијата – но, дали знаевте дека трансплантацијата на бубрег не е лек за бубрежните болести? 💜
​Иако тоа е неверојатен начин да се подобри квалитетот на животот на некој со бубрежна слабост — бидејќи значи дека не мора да оди на дијализа неколку пати неделно — сепак, тоа не е трајно решение.
​Реалноста: Во просек, трансплантираниот бубрег трае околу 20 години.
​Процесот: На крајот, телото го отфрла органот, што бара враќање на дијализа сè додека не се најде нов соодветен донор.
​Борбата: Многу луѓе со бубрежна слабост завршуваат со повеќе трансплантации во текот на својот живот.
​Трансплантациите се прекрасен дар и спасуваат животи, но тие не се дефинитивен лек.
​Зошто е ова важно: Токму затоа е од суштинско значење да продолжиме со финансирање и поддршка на истражувањата за бубрежните болести.
​На овој Светски ден на трансплантацијата, ве молиме споделете го овој пост за повеќе луѓе да ја разберат реалноста со која се соочуваат пациентите. 💜

04/06/2026

🌍 ЈУНИ – МЕСЕЦ НА СВЕСТ ЗА ПРЕДИЗВИКОТ НА СКЛЕРОДЕРМИЈА (СИСТЕМСКА СКЛЕРОЗА)
Јуни е месецот кога на светско ниво гласно ја подигнуваме свеста, едуцираме и испраќаме порака на поддршка за лицата кои се соочуваат со една од најкомплексните и најнепредвидливите ретки дијагнози: Склеродермија или Системска склероза (МКБ: М34.0; М34.1; М34.2; М34.8; М34.9 / Systemic sclerosis).

Станува збор за хронично, мултисистемско автоимуно нарушување кое остава длабоки траги, предизвикувајќи како естетски, така и тешки функционални проблеми кај пациентите.

🧬 Што всушност претставува Склеродермијата?
Болеста се јавува како резултат на хиперпродукција и акумулација на колаген во ткивата. Иако точната причина за нејзината појава сè уште не е целосно разјаснета, јасно е正式 дека имунолошкиот систем игра клучна улога. Поради непознат тригер, имунолошкиот систем почнува да дејствува деструктивно – се напаѓа самиот себе и произведува автоантитела против сопствените ткива, што резултира со воспаленија и зацврстување (склерозирање) на кожата и органите.

🌍 Колку е ретка? Инциденцата е исклучително ниска и изнесува само 3 до 12 случаи на милион луѓе. Болеста почесто ги погодува жените отколку мажите, а најчесто се манифестира на возраст меѓу 30 и 50 години, иако може да се појави во кој било период од животот.

🔍 Симптоми и форми: Како се манифестира болеста?
Знаците и симптомите варираат од личност до личност, во зависност од тоа кои структури во организмот се зафатени:

🖐️ Првите знаци на кожата: Речиси секој пациент забележува црвени, розови или темно пигментирани дамки по кожата, кои подоцна преминуваат во кафеава боја. Болеста обично започнува на прстите или на лицето, менувајќи го составот и изгледот на кожата.

❄️ Преосетливост на студ (Рејнодов феномен): Еден од најраните знаци е екстремна преосетливост на ниски температури или емотивен стрес, што предизвикува болка, вкочанетост и карактеристично посинување на прстите (акроцијаноза).

💥 Ограничена подвижност: Движењето на прстите станува тешко, пропратено со отоци, болка и поткожни бели нодули (наслаги на калциум).

🍽️ Дигестивни и други системски проблеми: Пациентите често се соочуваат со тешкотии при голтање, подуеност по јадење, опстипација (запек), дијареа, брз замор, сува кашлица, треска, како и со губење на апетитот, опаѓање на косата и краток здив.

⚠️ Дифузна форма и опасност по животот: Во своите потешки форми, склеродермијата преминува во дифузна форма и ги инволвира внатрешните органи. Кога ќе ги зафати срцето, белите дробови (создавање лузни/цикатрикси кои водат до тешко дишење) или бубрезите (предизвикувајќи бубрежна инсуфициенција и опасен висок крвен притисок), болеста станува директно опасна по живот.

🩺 Дијагноза и долготраен третман
Поради преклопувањето на симптомите со други автоимуни заболувања, патот до точна дијагноза е сложен. Лекарите редовно упатуваат на:

Специфични крвни тестови (проверка на антитела, ревматоиден фактор и стапка на седиментација на еритроцитите).

Анализа на урина, рентген на градниот кош или компјутеризирана томографија (КТ) на белите дробови.

Биопсија на кожата како клучен чекор за дефинитивна потврда.

💊 Како се третира?
Иако сè уште не постои лек кој ја запира хиперпродукцијата на колаген, постојат терапевтски протоколи за контрола на симптомите и спречување на компликациите:

Кортикостероиди, имуносупресиви и нестероидни антиинфламаторни лекови.

Лекови за контрола на крвниот притисок со цел заштита на бубрезите и белите дробови.

Локални масти со нитроглицерин и ултравиолетова А1 светлосна терапија.

Физиотерапија: Клучна алка за зачувување на силата, подобрување на подвижноста на зглобовите и полесно справување со хроничната болка.

Хируршка интервенција и ампутација остануваат како последна, крајна опција при тешки компликации и појава на гангрена на прстите.

💡 Животни совети кои значат многу:
За да се спречи натамошно оштетување на ткивата и кожата, пациентите мора строго да се придржуваат до следниве препораки:

🔥 Топлина пред сè: Од витално значење е целото тело да се одржува топло и да се земаат лекови кои ја стимулираат периферната циркулација.

🧘‍♀️ Контрола на стресот: Избегнување на емотивниот стрес кој е директен тригер за влошување на состојбата.

🚭 Итни промени во навиките: Комплетно прекинување на пушењето, одржување беспрекорна лична хигиена и редовна хидратација на кожата.

Локализираната склеродермија може да биде активна со години пред кожата да омекне, но промените во нејзината боја често остануваат видливи и по повлекувањето на воспалението. Иако прогнозата е генерално непредвидлива, социјалната емпатија, навремениот медицински третман и системската поддршка се клучот за достоинствен живот на овие наши херои!

03/06/2026

📢 Важно известување за сите тркачи дел од тимбилдингот "РЕТКО Е ДА СИ РЕДОК" 🏃‍♂️🏃‍♀️
🎽🎽🎽ве чекаат на штандот😊

​Драги наши, среќни сме што како тим сме дел од најубајоТ спортски настан Охрид трчаТ
Во петок 05.06 после 11 часот нашит штанд ќе биде поставен на старото место.

​Важни чекори за подигнување на опремата:

​Најпрво, подигнете го Вашиот стартен пакет од официјалното место за подигнување на организаторите!

🎽​Потоа, дојдете до нашиот штанд на „Ретко е да си редок“ за да си ја подигнете и Вашата тимска маичка!🎽

​Ви благодариме од сè срце што сте дел од овој тим и што заедно ја шириме оваа важна порака. Се гледаме на штандот! 🙌