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¿Qué es el sitio web?

https://www.oftalmogeneticamexico.com/

Oftalmogenética México. Dra. Valentina Martínez Montoya, Instituto de Oftalmología Conde ABC Santa Fe. , Avenida Vasco de Quiroga 4001. Torre A. Santa Fe Cuajimalpa de Morelos,. Ciudad de, Mexico City (2026)

Q: ¿Cual es la direccion?

Instituto De Oftalmología Conde ABC Santa Fe. , Avenida Vasco De Quiroga 4001. Torre A. Santa Fe Cuajimalpa De Morelos,. Ciudad De

27/04/2026

🧬 Las terapias génicas en oftalmología representan una de las fronteras más avanzadas de la medicina moderna. En términos sencillos, consisten en introducir material genético sano en las células del ojo para corregir, sustituir o silenciar un gen defectuoso que está causando una enfermedad.

👁 El ojo es el "órgano ideal" para estas terapias por tres razones: es un espacio cerrado y pequeño (necesita dosis bajas), es fácilmente accesible mediante cirugía y tiene privilegio inmunológico, lo que significa que el cuerpo es menos propenso a rechazar el tratamiento.

👉 Es imposible hablar de esto sin mencionar a Luxturna. Fue la primera terapia génica aprobada por la FDA (2017) para una enfermedad hereditaria de la retina causada por el gen RPE65.

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25/04/2026

El Día Mundial del ADN 🧬 se celebra el 25 de abril para conmemorar dos de los hitos científicos más transformadores de la historia moderna. No es solo una fecha simbólica; marca el inicio y la "culminación" (en su primera fase) de nuestra comprensión sobre el código de la vida.

El 25 de abril de 1953, la revista científica Nature publicó tres artículos que cambiaron la biología para siempre. El más famoso fue el de James Watson y Francis Crick, quienes propusieron el modelo de la doble hélice para la estructura del ADN.

👉La pieza clave: Su trabajo se basó en gran medida en la "Fotografía 51", una imagen de difracción de rayos X tomada por Rosalind Franklin (junto a Maurice Wilkins), que revelaba la forma helicoidal de la molécula.

👉Por qué fue importante: Al entender la forma del ADN, los científicos finalmente pudieron comprender cómo se almacena la información genética y, sobre todo, cómo se replica o copia para pasar de padres a hijos.

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21/04/2026

👉 El Origen: Genética y Herencia. A diferencia de otras formas de retinosis, esta se hereda a través del cromosoma sexual X.

👨 En Varones (XY): Como solo tienen un cromosoma X, si el gen está mutado, desarrollarán la enfermedad de forma severa. No pueden transmitirla a sus hijos varones (les dan el Y), pero todas sus hijas serán portadoras.

👩 En Mujeres (XX): Al tener dos cromosomas X, el cromosoma sano suele compensar al mutado. Generalmente son portadoras asintomáticas, aunque debido a la "inactivación del X", algunas pueden presentar cambios leves en la retina.

🧬 Genes culpables: El gen RPGR es responsable de cerca del 70-90% de los casos de RPLX.

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17/04/2026

El Síndrome de Nance-Horan (NHS), también conocido como síndrome de catarata-dental, es una condición genética rara ligada al cromosoma X. A diferencia del Axenfeld-Rieger (que afecta el segmento anterior y el iris), el Nance-Horan se centra principalmente en el cristalino y en una morfología dental muy específica.

👁 Manifestaciones Oculares (Cataratas Congénitas) .
Es el signo más distintivo y suele ser la razón del diagnóstico temprano.

👉 Cataratas densas: Están presentes desde el nacimiento y suelen ser bilaterales.
👉 Microcornea: Los ojos son ligeramente más pequeños de lo normal (el diámetro corneal es reducido).
👉 Nistagmus: Movimiento involuntario de los ojos, a menudo como consecuencia de la baja visión por las cataratas.
👉 En mujeres portadoras: Suelen presentar opacidades en el cristalino en forma de "Y" sutural, pero generalmente conservan una buena visión.

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10/04/2026

👩 En oftalmología y genética los términos suelen solaparse tanto que parecen lo mismo. Sin embargo, la distinción principal radica en qué partes del cuerpo se ven afectadas más allá de los ojos 👁. Aquí tienes el desglose para diferenciarlos de forma clara:

1️⃣ Anomalía de Axenfeld-Rieger (Localizada). Se refiere estrictamente a los hallazgos oculares. Es una malformación del segmento anterior del ojo (la parte frontal) que ocurre durante el desarrollo embrionario.

👉 Línea de Schwalbe prominente: (Embriotoxón posterior) Se ve como un anillo blanco opaco
cerca del borde de la córnea.
👉 Adherencias del iris: El tejido del iris se "pega" a esa línea de Schwalbe.
👉 Defectos en el iris: Puede haber agujeros (policoria), pupilas descentradas (corectopia)
o un iris muy delgado (atrofia).
👉 Riesgo de Glaucoma: Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan presión
intraocular elevada debido a que el drenaje del ojo no se formó correctamente.

2️⃣ Síndrome de Axenfeld-Rieger (Sistémico). Hablamos de "Síndrome" cuando las anomalías oculares mencionadas arriba vienen acompañadas de hallazgos fuera del ojo. Es un cuadro clínico más amplio causado generalmente por mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1.

👁 Manifestaciones extraoculares comunes:

👉 Anomalías Dentales: Dientes pequeños (microdoncia), falta de varios dientes (hipodoncia)
o dientes con forma de cono.
👉 Rasgos Faciales: Puente nasal plano, frente prominente y un labio superior fino o una
mandíbula que sobresale.
👉 Anomalías Redundantes de Piel: Exceso de piel en la zona del ombligo (ombligo prominente).
👉 Menos comunes: Problemas cardíacos o deficiencias en la hormona del crecimiento.

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20/03/2026

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👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
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- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
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- Programas de apoyo a pacientes

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15/03/2026

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11/03/2026

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07/03/2026

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