01/07/2026
Las enfermedades raras representan un desafío para pacientes, familias y profesionales de la salud. Debido a su baja frecuencia y gran diversidad, el diagnóstico suele retrasarse durante años.
Con esta serie de publicaciones revisaremos conceptos clave y enfermedades raras de interés en pediatría, con información basada en evidencia para facilitar su reconocimiento en la práctica clínica.
Referencias
-Orphanet Report Series. Rare Diseases in Numbers. February 2026.
-World Health Organization. Seventy-eighth World Health Assembly.