ZeldSamen

25/08/2026

🤝ZeldSamen, de vereniging voor ouders/verzorgers van kinderen met een ontwikkelingsstoornis en verstandelijke beperking door een (zeer) zeldzame genetische aandoening.

🧐Help ons onze doelen af te stemmen op jullie wensen!

Wij bieden ondersteuning en ontmoeting met anders ouders, verzorgers en zorgprofessionals voor het delen van ervaringen en kennis op gebied van verschillende zeldzame genetische diagnoses.

Om de doelen van onze vereniging nog beter af te stemmen op jullie behoeften willen we enkele vragen stellen. Je hoeft geen lid te zijn van ZeldSamen om de vragenlijst in te vullen.

👉Via onderstaande link kom je op de vragenlijst. Het invullen duurt maximaal 10 minuten.
https://www.formdesk.com/hetbranchebureau/vragenlijst_behoeftenonderzoek_ZS/?get=1&sidn=c1be607ab80c416fa4373ed3cdf8688a

👀Wij kijken uit naar jouw antwoorden.
Alvast heel hartelijk bedankt voor je tijd en bijdrage!

21/08/2026

Ken jij ZeldSamen al? De ontmoetingsplek voor ouders van kinderen met een ontwikkelingsstoornis door een zeldzame genetische diagnose.

Vanwege de zeldzaamheid is er soms onvoldoende kennis, begrip en ondersteuning over de gevolgen. Als ouder heb je het gevoel er alleen voor te staan, omdat jouw kind de enige of een van de weinige is met de genetische diagnose.

ZeldSamen verbindt ouders onderling en ouders met zorgprofessionals met elkaar. Het delen van informatie, kennis en ervaringen delen we onder andere in ons ledenmagazine ZeldSamen.

wil je het magazine ook lezen? Het een na laatste nummer vind je op onze homepage www.zeldsamen.nl

29/07/2026

Kom jij ook naar onze familiedag op zondag 13 september in DierenPark Amersfoort?

De familiedag is voor gezinnen van een kind met een zeer zeldzame genetische aandoening in het netwerk zeer zeldzaam. Klik hier voor een overzicht van onze netwerken: https://zeldsamen.nl/zeldsamen.nl/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen/

Voor het hele gezin zijn er leuke activiteiten, zoals: knutselen, muziek en een speurtocht. Tussen de middag is er een heerlijke lunch geregeld. Er is voldoende tijd en ruimte om elkaar te spreken. Na afloop van het programma kun je op eigen gelegenheid nog het DierenPark in.

Wil je erbij zijn? Er is nog plek. Vergeet je niet aan te melden voor 15 augustus.
Dit kan via het aanmeldformulier op https://zeldsamen.nl/zeldsamen.nl/familiedag-netwerk-zeer-zeldzaam-13-september/

16/07/2026

Het Magazine ZeldSamen zomernummer is uit. Deze week verschijnt het blad bij onze leden.

Dit keer lees je onder andere over:
➡ de vakantie van Felix (18p deletie-syndroom) en zijn moeder in Spanje
➡ hoe Ayaah (kleefstra-syndroom) spelenderwijs leert zwemmen
➡ afscheidswoorden van bestuurslid Trees van 't Foort over acht actieve jaren voor ZeldSamen.
➡ Per Saldo geeft advies over het persoonsgebonden budget (pgb)
➡ nieuw boek van Sabine Aldershof van Sab4you.nl - ik en een brus met een bijzondere zus

Dit is een nog maar een tipje van de sluier. In het blad vind je nog meer: ervaringsverhalen van ouders, tips voor boeken en hulpmiddelen, de familiedag zeer zeldzaam 13 september, ervaringen van netwerkbijeenkomsten en de blog van Peggie van Roij over 3 dingen die je niet mag vergeten op vakantie.

Nieuwsgierig geworden naar het blad, maar (nog) geen lid van ZeldSamen? Neem een kijkje in het voorjaarsnummer van het magazine op onze homepage op www.zeldsamen.nl

Wij wensen iedereen veel leesplezier en een fijne zomer!

16/07/2026

Het Magazine ZeldSamen zomernummer is uit. Deze week verschijnt het blad bij onze leden.

Dit keer lees je onder andere:
➡ over de vakantie van Felix (18p deletie-syndroom) en zijn moeder in Spanje
➡ hoe Ayaah (kleefstra-syndroom) spelenderwijs leert zwemmen
➡ afscheidswoorden van bestuurslid Trees van 't Foort over acht actieve jaren voor ZeldSamen.
➡ Per Saldo geeft advies over het persoonsgebonden budget (pgb)
➡ nieuw boek van Sabine Aldershof van Sab4you.nl - ik en een brus met een bijzondere zus

Dit is een nog maar een tipje van de sluier. In het blad vind je nog meer: ervaringsverhalen van ouders, tips voor boeken en hulpmiddelen, de familiedag zeer zeldzaam 13 september, ervaringen van netwerkbijeenkomsten en de blog van Peggie van Roij over 3 dingen die je niet mag vergeten op vakantie.

Nieuwsgierig geworden naar het blad, maar (nog) geen lid van ZeldSamen? Neem een kijkje in het voorjaarsnummer van het magazine op onze homepage https://zeldsamen.nl/zeldsamen.nl/

Wij wensen iedereen een fijne zomer!

09/07/2026

Onze database verbindt ouders met elkaar in een netwerk.

In de ZeldSamen database staan de diagnoses van zeldzame genetische aandoeningen. Vier of meer personen met dezelfde diagnose vormen een netwerk binnen ZeldSamen. De overige diagnoses vallen in het netwerk zeer zeldzaam.

Per netwerk kun je met ondersteuning van ZeldSamen (jaarlijks) een bijeenkomst organiseren. Dit kan zijn voor enkel de ouders of voor het hele gezin. Je ontmoet elkaar in een ontspannen sfeer en je vind herkenning in elkaars verhalen.

Kijk op www.zeldsamen voor:
👉 een overzicht van de netwerken
👉 het inschrijven van de diagnose
👉 het bijwerken van de diagnose in de database

07/07/2026

De zomervakantie staat voor de deur. Voor veel mensen is het een tijd van ontspanning en even niets moeten. Maar voor onze gezinnen binnen ZeldSamen is het hard werken. De structuur van de school of dagbesteding is er niet. Een nieuwe omgeving zorgt voor prikkels en/of onrust. Kortom vakantie kan een hele uitdaging en hard werken zijn. Maar onze ouders zijn heel creatief om er toch iets moois van te maken.
Lees de blog van Marian over hoe zij dit voor elkaar krijgt.

https://zeldsamen.nl/zeldsamen.nl/blog-samen-op-vakantie/

Foto: Pexels Andre Furtado

01/07/2026

Op woensdag 24 juni debatteerde de Tweede Kamercommissie Digitale Zaken over digitale inclusie. In aanloop naar dat debat stuurde EMB Nederland, samen met KansPlus Belangenvereniging Sien, Dit Koningskind, Stichting 2CU ("to see you" - Complex Care United) en Helpende Handen een brief naar de Tweede Kamercommissieleden. Daarin vroegen we opnieuw aandacht voor een probleem waar we onder de naam ‘Geef ons DigiD’ al jaren voor strijden: het digitaal kunnen handelen namens een kind of volwassene die dat zelf niet kan. Ook Ieder(in) stuurde een brief waarin onze punten worden onderschreven.

Wettelijke vertegenwoordigers van mensen met EMB hebben sinds de invoering van DigiD geen beheer over het DigiD-account van degene die zij vertegenwoordigen. Daardoor kunnen administratie, financiën en medische dossiers niet legaal digitaal worden geregeld. De enige manier om zaken online te regelen is ‘gewoon’ inloggen met de gegevens van degene die vertegenwoordigd wordt. Dat wordt gedoogd, maar moet natuurlijk wettelijk geregeld worden.

Diana de Rouwe, beleidsadviseur van EMB Nederland: “Dat digitale inclusie aandacht krijgt, is heel positief. Ook de aangekondigde ontwikkeling van het Stelsel Toegang en de Bevoegdheidsverklaringsdienst is een belangrijke stap vooruit. De overheid wil het hiermee makkelijker en veiliger maken om digitaal zaken te doen namens iemand anders. Toch is er nog een lange weg te gaan, want de oplossingen sluiten nog niet aan bij de dagelijkse praktijk van gezinnen van mensen met een verstandelijke beperking, EMB en ZEVMB. De oplossingen hebben nu bijvoorbeeld vooral betrekking op kinderen tot 12 jaar, maar voor kinderen tussen de 12 en 18 jaar is er straks nog steeds niets geregeld. Net als voor volwassenen.”

In de brief die werd verstuurd delen we onze zorgen en roepen we op om digitale toegankelijkheid voor alle leeftijdsgroepen goed te regelen, maar ook om te zorgen voor een oplossing die werkt voor alle erkende inlogmiddelen en om hulp te bieden bij implementatie.

Zolang het nodig is, blijven wij ons hiervoor inzetten.

Je leest de brief die we stuurden hier https://embnederland.nl/geef-ons-digid-emb-nederland-stuurt-brief-over-digitale-inclusie-naar-tweede-kamercommissie/

25/06/2026

Heb jij je al aangemeld voor de ZeldSamen-familiedag netwerk zeer zeldzaam op zondag 13 september in DierenPark Amersfoort van 10:00 - 15:00 uur?

📣Aanmelden kan nog tot 15 juli!
Aanmeldformulier: www.zeldsamen.nl

Ontmoet elkaar in een ontspannen sfeer. Met ruimte om ervaringen te delen en leuke activiteiten voor de kinderen.

🐘Aanwezig de contactclowns Piewie en Kiewie

🐾Activiteiten voor de kinderen: knutselen, speurtocht

🐫Een lekkere lunch

🫏Na het programma op eigen gelegenheid het park in

🐊Voor leden en niet-leden ZeldSamen in het netwerk zeer zeldzaam

Meer informatie netwerken: www.zeldsamen.nl

Via ZeldSamen ontmoet je andere ouders/verzorgers bekend met de ontwikkelingsstoornis bij je kind met een zeldzame genetische aandoening.

19/06/2026

NIEUWE TEST LEEST DNA VEEL COMPLETER BIJ EEN ZELDZAME GENETISCHE AANDOENING

Volgens UMCNL leven in Nederland meer dan een miljoen mensen met een zeldzame aandoening.

🧬Er bestaan meer dan zevenduizend verschillende genetische aandoeningen
🧬80% daarvan heeft een genetische oorzaak.
🧬Bij zo'n 60% wordt de diagnose niet gevonden

Vaak leven mensen jaren zonder een diagnose. Meer kennis over de oorzaak kan helpen bij een passende behandeling of gebruik van een medicijn.

Onderzoekers van het Radboudumc en Maastricht UMC+ vergeleken bij duizend patiënten de huidige standaarddiagnostiek, waarbij meerdere testen nodig zijn voor een diagnose, met een nieuwe DNA-test.

De nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde long read sequencing. Op zoek naar een genetische afwijking bekijken artsen het complete DNA. Dat gebeurt nu in stukjes van driehonderd bouwstenen, die weer aan elkaar worden geknoopt tot het totale DNA.

De nieuwe test leest stukken van twintigduizend bouwstenen. Je kunt het vergelijken met een legpuzzel. De legpuzzel is de DNA-puzzel die veel makkelijker te leggen is met grote stukken (long read), en dat levert een completer beeld op.

Dit zal gevolgen hebben voor het vinden van meer genetische diagnoses. Meer ouders/verzorgers zullen een antwoord krijgen op de vraag wat is de oorzaak van de ontwikkelingstoornis bij mijn kind?

Meer weten: -->
https://www.radboudumc.nl/nieuws/2026/nieuwe-test-leest-dna-veel-completer-bij-zeldzame-genetische-aandoening