ZeldSamen

07/07/2026

De zomervakantie staat voor de deur. Voor veel mensen is het een tijd van ontspanning en even niets moeten. Maar voor onze gezinnen binnen ZeldSamen is het hard werken. De structuur van de school of dagbesteding is er niet. Een nieuwe omgeving zorgt voor prikkels en/of onrust. Kortom vakantie kan een hele uitdaging en hard werken zijn. Maar onze ouders zijn heel creatief om er toch iets moois van te maken.
Lees de blog van Marian over hoe zij dit voor elkaar krijgt.

https://zeldsamen.nl/zeldsamen.nl/blog-samen-op-vakantie/

Foto: Pexels Andre Furtado

01/07/2026

Op woensdag 24 juni debatteerde de Tweede Kamercommissie Digitale Zaken over digitale inclusie. In aanloop naar dat debat stuurde EMB Nederland, samen met KansPlus Belangenvereniging Sien, Dit Koningskind, Stichting 2CU ("to see you" - Complex Care United) en Helpende Handen een brief naar de Tweede Kamercommissieleden. Daarin vroegen we opnieuw aandacht voor een probleem waar we onder de naam ‘Geef ons DigiD’ al jaren voor strijden: het digitaal kunnen handelen namens een kind of volwassene die dat zelf niet kan. Ook Ieder(in) stuurde een brief waarin onze punten worden onderschreven.

Wettelijke vertegenwoordigers van mensen met EMB hebben sinds de invoering van DigiD geen beheer over het DigiD-account van degene die zij vertegenwoordigen. Daardoor kunnen administratie, financiën en medische dossiers niet legaal digitaal worden geregeld. De enige manier om zaken online te regelen is ‘gewoon’ inloggen met de gegevens van degene die vertegenwoordigd wordt. Dat wordt gedoogd, maar moet natuurlijk wettelijk geregeld worden.

Diana de Rouwe, beleidsadviseur van EMB Nederland: “Dat digitale inclusie aandacht krijgt, is heel positief. Ook de aangekondigde ontwikkeling van het Stelsel Toegang en de Bevoegdheidsverklaringsdienst is een belangrijke stap vooruit. De overheid wil het hiermee makkelijker en veiliger maken om digitaal zaken te doen namens iemand anders. Toch is er nog een lange weg te gaan, want de oplossingen sluiten nog niet aan bij de dagelijkse praktijk van gezinnen van mensen met een verstandelijke beperking, EMB en ZEVMB. De oplossingen hebben nu bijvoorbeeld vooral betrekking op kinderen tot 12 jaar, maar voor kinderen tussen de 12 en 18 jaar is er straks nog steeds niets geregeld. Net als voor volwassenen.”

In de brief die werd verstuurd delen we onze zorgen en roepen we op om digitale toegankelijkheid voor alle leeftijdsgroepen goed te regelen, maar ook om te zorgen voor een oplossing die werkt voor alle erkende inlogmiddelen en om hulp te bieden bij implementatie.

Zolang het nodig is, blijven wij ons hiervoor inzetten.

Je leest de brief die we stuurden hier https://embnederland.nl/geef-ons-digid-emb-nederland-stuurt-brief-over-digitale-inclusie-naar-tweede-kamercommissie/

25/06/2026

Heb jij je al aangemeld voor de ZeldSamen-familiedag netwerk zeer zeldzaam op zondag 13 september in DierenPark Amersfoort van 10:00 - 15:00 uur?

📣Aanmelden kan nog tot 15 juli!
Aanmeldformulier: www.zeldsamen.nl

Ontmoet elkaar in een ontspannen sfeer. Met ruimte om ervaringen te delen en leuke activiteiten voor de kinderen.

🐘Aanwezig de contactclowns Piewie en Kiewie

🐾Activiteiten voor de kinderen: knutselen, speurtocht

🐫Een lekkere lunch

🫏Na het programma op eigen gelegenheid het park in

🐊Voor leden en niet-leden ZeldSamen in het netwerk zeer zeldzaam

Meer informatie netwerken: www.zeldsamen.nl

Via ZeldSamen ontmoet je andere ouders/verzorgers bekend met de ontwikkelingsstoornis bij je kind met een zeldzame genetische aandoening.

19/06/2026

NIEUWE TEST LEEST DNA VEEL COMPLETER BIJ EEN ZELDZAME GENETISCHE AANDOENING

Volgens UMCNL leven in Nederland meer dan een miljoen mensen met een zeldzame aandoening.

🧬Er bestaan meer dan zevenduizend verschillende genetische aandoeningen
🧬80% daarvan heeft een genetische oorzaak.

Vaak leven mensen jaren zonder een diagnose, terwijl meer kennis over de oorzaak kan helpen bij een passende behandeling of gebruik van een medicijn.

Onderzoekers van het Radboudumc en Maastricht UMC+ vergeleken bij duizend patiënten de huidige standaarddiagnostiek, waarbij meerdere testen nodig zijn voor een diagnose, met een nieuwe DNA-test.

De nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde long read sequencing. Op zoek naar een genetische afwijking bekijken artsen het complete DNA. Dat gebeurt nu in stukjes van driehonderd bouwstenen, die weer aan elkaar worden geknoopt tot het totale DNA.

De nieuwe test leest stukken van twintigduizend bouwstenen. Net als met een legpuzzel, is de DNA-puzzel veel makkelijker te leggen met zulke grote stukken, en dat levert een completer beeld op.

https://www.radboudumc.nl/nieuws/2026/nieuwe-test-leest-dna-veel-completer-bij-zeldzame-genetische-aandoening

19/06/2026

FAMILIEDAG NETWERK ZEER ZELDZAAM 13 SEPTEMBER

Ben jij een ouder/verzorger van een kind met een zeer zeldzame genetische aandoening? Dan ben je van harte welkom op onze familiedag netwerk zeer zeldzaam op zondag 13 september van 10:00 - 15:00 uur in DierenPark Amersfoort. 🐘

Het wordt een gezellige dag met leuke activiteiten voor het hele gezin. Tussen de middag is er een lunch. 🍽️
Tijdens de dag is er voldoende ruimte om elkaar te ontmoeten en ervaringen te delen.

Voor wie?
De dag is voor leden en niet-leden van vereniging ZeldSamen binnen het netwerk zeer zeldzaam. Niet-leden betalen € 35,- voor de onkosten. Bij een wachtlijst gaan leden voor op niet-leden.

Let op! Meld je aan voor 15 augustus via het aanmeldformulier op onze website 📢https://zeldsamen.nl/zeldsamen.nl/familiedag-netwerk-zeer-zeldzaam-13-september/

21/05/2026

Dit jaar staan er al weer verschillende (netwerk)bijeenkomsten op de agenda.

7 juni -->> Ontmoetingsdag SATB2, recreatieboerderij De kleine Biesbosch in Lage Zwaluwe
11 september -->> symposium expertisecentrum ENCORE, Erasmus MC Rotterdam
13 september -->> ZeldSamen-familiedag netwerk zeer zeldzaam
3 oktober -->> Family Day KBG-syndroom, Radboudumc Nijmegen
3 oktober -->> Kentalis-kennis/familiedag CHARGE-syndroom
(in de planning) Netwerk DUP15
18 maart 2027 -->> Symposium ZeldSamen, thema: 'samen werken aan versterken eigen regie'

Wil je ook een bijeenkomst organiseren voor het netwerk van de diagnose van je kind? Mail dan voor de mogelijkheden naar Anita de Leeuw via [email protected]

29/04/2026

👉 Filmpje zal ik wel of geen DNA-test laten doen bij mijn kind?

Heeft je kind bepaalde klachten die misschien passen bij een fout in het DNA? Dan kan de dokter voorstellen om DNA-onderzoek te doen. Soms snappen we door de test waarom je kind klachten heeft. Of je voor de test kiest, bepaal je zelf.

Hoe gaat het in zijn werk? Wat kan de uitslag zijn? We leggen het eenvoudig uit in ons nieuwe filmpje. Kijk op https://www.youtube.com/watch?v=JBHWLyeRp4w.

29/04/2026

Vandaag is het Undiagnosed Day. Nog te veel mensen leven met een zeldzame genetische aandoening in de onzekerheid van geen diagnose. Ook voor deze gezinnen is ZeldSamen er. Want samen zijn we zeldzaam. We delen onze ervaringen over de zorg voor onze kinderen met een ontwikkelingsstoornis door een zeldzame genetische aandoening. Kijk ook op onze website www.zeldsamen.nl

Bron afbeelding: the Wilhelm Foundation

29/04/2026

Vandaag is het Undiagnosed Day. Nog te veel mensen met een zeldzame aandoening leven in de onzekerheid van geen diagnose. Ook voor mensen met een zeldzame genetische aandoening zonder duidelijke oorzaak is ZeldSamen er. Want samen zijn we zeldzaam. We delen onze ervaringen over de zorg van alle dag voor onze kinderen met een ontwikkelingsstoornis door een zeldzame genetische aandoening. Kijk ook op www.zeldsamen.nl



Bron afbeelding: The Wilhelm Foundation, https://undiagnosed-day.org/home

24/04/2026

ALV en webinar dinsdag 19 mei
Thema: Erfrecht als je een kind hebt met een beperking
Aanmelden tot 18 mei, 12.00 uur

Op dinsdag 19 mei organiseert ZeldSamen de Algemene Leden Vergadering (ALV) met aansluitend het webinar met als thema Erfrecht.

De ALV is van 19:30 – 20:00 uur. Voorzitter Suzanne Kuik vertelt over de activiteiten voor 2026 en penningmeester Peter Rosendaal licht de financiën toe.

Het webinar Erfrecht is van 20:00 – 21:30 uur. Notaris mr. Clarine Leskens-Beugelink zal kort vertellen over het bewind- en mentorschap en vooral over het erfrecht en de mogelijkheden die er zijn.

Aanmelden tot 18 mei, 12.00 uur
De ALV is voor leden van ZeldSamen. Het webinar is gratis toegankelijk voor alle ouders van een kind met een zeldzame genetische aandoening.

Aanmeldformulier leden
https://www.formdesk.com/hetbranchebureau/aanmeldformALVZeldSamen

Aanmeldformulier niet-leden
https://www.formdesk.com/hetbranchebureau/aanmeldform_Webinar_niet-leden

Foto: Pexels Cottonbro Studio