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Genética - Dra. Maria del Carmen Castro

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Genética - Dra. Maria del Carmen Castro

Dra. Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista
Sequence Reference Lab
IG: .peru

28/04/2026

Les comparto el artículo de investigación que publicamos en enero de este año sobre “Conocimientos y actitudes hacia las enfermedades raras en Lima, Perú”. Este fue un trabajo que realizamos en conjunto con el Servicio de Genética & Errores Innatos del Metabolismo y el Instituto de Investigaciones de Ciencias Biomédicas de la Univ. Ricardo Palma.

https://www.tandfonline.com/doi/epdf/10.1080/23995270.2026.2621388?needAccess=true

El estudio analizó qué tanto saben los residentes de Lima sobre las enfermedades raras y cuál es su postura ante el financiamiento de sus tratamientos.

Puntos clave:
• Conocimiento limitado: La mayoría de los participantes (85.4%) demostró un nivel de conocimiento bajo, con un puntaje promedio de 53.9/100.
• Gran apoyo social: A pesar de no conocer mucho del tema, más del 80% de los encuestados está a favor de que el Estado y los seguros cubran los gastos de estas enfermedades.
• Perfil de menor conocimiento: Los puntajes más bajos se encontraron en personas de mayor edad, ciertos grupos ocupacionales y aquellos con actitudes menos favorables hacia la cobertura de seguros.

Metodología y alcance:
• Participantes: 424 adultos de Lima.
• Herramienta: Cuestionario en línea sobre datos sociodemográficos, familiaridad con las enfermedades raras (ER) y opiniones sobre financiamiento público.
• Análisis: Se utilizaron pruebas estadísticas (como la prueba t de Student y regresión lineal) para identificar qué factores influyen en el nivel de conocimiento.

Conclusión y recomendaciones:
Existe una brecha importante entre el desconocimiento general y el fuerte deseo de ayudar económicamente a los pacientes.

Sugerencias:
1. Aprovechar la actitud positiva del público para impulsar políticas de salud.
2. Crear programas educativos dirigidos específicamente a los grupos con menor conocimiento.
3. Mejorar la difusión para fortalecer la defensa y el apoyo a la comunidad de enfermedades raras en el Perú.

28/04/2026

Les comparto un artículo de revisión que publicamos el 2025 junto al Dr Hugo Abarca sobre “Interacción del medio ambiente-genoma y el trastorno del espectro autista”

https://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/5571

El Trastorno del Espectro Autista (TEA), cuya prevalencia actual es del 1.4%, tiene un origen principalmente genético (más del 60%), detectable mediante arrays cromosómicos (CMA) o secuenciamiento de próxima generación (NGS).

Sin embargo, su aparición también depende de la interacción compleja entre:
• Genética: Variantes hereditarias o espontáneas.
• Epigenoma: Modificaciones en la expresión de los genes.
• Ambiente: Factores externos como el microbioma.

Comprender estas causas es fundamental para predecir riesgos familiares, mejorar el pronóstico y diseñar tratamientos personalizados.

20/03/2025

Hola a todos!!! Les comparto nuestra más reciente publicación en la revista Clinical gastroenterology & hepatology, donde participé como parte del grupo de estudio de tumores hereditarios GETH LATAM 💪🏼

Al final del dejo el link para acceder al paper completo!

El Tamizaje Tumoral Universal (UTS, universal tumor screening) consiste en el cribado de marcadores moleculares en todos los pacientes con cáncer colorrectal (CCR) recién diagnosticados para identificar con mayor eficacia los casos de síndrome de Lynch.

Nuestro estudio muestra que, a pesar de que el UTS está implementado en Latinoamérica, la mayoría de los pacientes no recibieron asesoría genética para Síndrome de Lynch. Por otro lado, no todos los pacientes que recibieron el asesoramiento optaron por las pruebas genéticas.

En general, nuestros hallazgos contribuyen a la justificación para diseñar estrategias de cribado eficaces para el síndrome de Lynch, que también podrían aplicarse a otros síndromes de cáncer hereditario.

Este enfoque puede facilitar la vigilancia adecuada de los pacientes y sus familiares, permitiéndoles beneficiarse de cambios en el manejo médico, incluyendo terapias dirigidas, elegibilidad para ensayos clínicos, cirugías para la reducción del riesgo, vigilancia y prevención de neoplasias malignas secundarias, así como asesoramiento genético y posteriores pruebas en cascada para familiares en riesgo.

https://www.cghjournal.org/article/S1542-3565(25)00145-4/fulltext

30/04/2024

Les comparto el abstract del artículo de revisión que publicamos el año pasado. El objetivo de esta revisión fue poner en evidencia la importancia del asesoramiento genético de los pacientes con enfermedad cardiovascular hereditaria y el su evaluación a través de un equipo multidisciplinario.

Les dejo el link del artículo completo:
http://www.scielo.org.pe/pdf/rfmh/v22n4/2308-0531-rfmh-22-04-841.pdf

21/04/2023

💪🏼 Orgullosa de tener en mis manos un ejemplar del libro “Cáncer de próstata. Respuestas a preguntas frecuentes. Una visión iberoamericana” en el cual participé como autora del capítulo “¿Cómo integrar en la práctica clínica diaria la genética del cáncer de próstata?”

Gracias Dr Luis Meza Montoya por la invitación a participar por segunda vez en uno de sus libros, es un gran honor!

Dra. Maria del Carmen Castro Mujica
Médico genetista - Especialista en Oncogenética
Asesora Genética, Investigadora, Docente Universitario

28/02/2023

💪🏽 Dia Mundial de las Enfermedades Raras 🧬

El día mundial de las Enfermedades Raras o huérfanas o de baja prevalencia (menos de 5 en 10 mil habitantes) se conmemora el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de concientizar a la población sobre el impacto que tienen en la vida de quienes lo padecen.

Esta fecha fue establecida en el año 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro» y en los años no bisiestos como este, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

¿Sabían que...?

1️⃣ Existen más de 7 mil tipos de enfermedades “raras” que afectan a millones de personas en el mundo.

2️⃣ Son de difícil diagnóstico (cerca del 20% de casos tarda un promedio de 10 años en ser diagnosticado)

3️⃣ Aproximadamente el 90% de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado.

4️⃣ La mayoría de estas enfermedades se deben a defectos genéticos y casi la mitad de ellas afectan al sistema nervioso.

5️⃣ Algunas se deben a la exposición ambiental durante el embarazo o después de nacer, así como por agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.

6️⃣ Y que más de la mitad de los casos se manifiesta en menores de 2 años de edad.

Si te pareció interesante, comparte esta información!

Dra Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista | Docente investigador

́a

30/09/2022

Escuchando al Prof Peter Bauer en su charla “MOx: Advancing Rare Disease Patient Care With Multiomic Solutions” en el IV Simposio Latinoamericano de Genética Médica

12/07/2022

Comparto con Uds el artículo que publicamos junto con .gonzaloziegler y en base a un caso clínico interesante y de presentación poco frecuente, en el que resaltamos la importancia del trabajo multidisciplinario.

Les dejo el link para ver el artículo completo:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9004297/pdf/1853-0605-79-1-053.pdf

21/03/2022

☝🏽 En el año 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó que el 21 de marzo se conmemore el Día Mundial del Síndrome Down.

☝🏽 ¿Por qué 21 de marzo?
Debido a que la causa del Síndrome Down es la trisomía del cromosoma 21 (en lugar de 2 cromsomas 21, hay 3). Marzo es el mes 3, día 21.

☝🏽 Cuál es el propósito de esta conmemoración?
Crear conciencia acerca del Síndrome Down y recordar la importancia del acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva.

☝🏽 ¿Por qué las medias de diferente color o diseño?
La idea surgió para conmemorar el día del Síndrome Down y fue inspirado en el análisis fish en el que se hace una representación visual de los cromosomas en metafase en el que parecen medias de colores agrupadas en pares, sin embargo en el Síndrome Down el par 21 escapa a ello ya que corresponde a una trisomía (3 cromosomas). Colocarse las medias de diferente color o diseño el 21 de marzo es una acción que apunta a fomentar la inclusión, derribar prejuicios y sobretodo el respeto a la diversidad.

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Dra Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista

́a

28/02/2022

💪🏽 Dia Mundial de las Enfermedades Raras 🧬

El día mundial de las Enfermedades Raras o huérfanas o de baja prevalencia (menos de 5 en 10 mil habitantes) se conmemora el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de concientizar a la población sobre el impacto que tienen en la vida de quienes lo padecen.

Esta fecha fue establecida en el año 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro» y en los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

¿Sabían que...?

1️⃣ Existen más de 7 mil tipos de enfermedades “raras” que afectan a millones de personas en el mundo.

2️⃣ Son de difícil diagnóstico (cerca del 20% de casos tarda un promedio de 10 años en ser diagnosticado)

3️⃣ Aproximadamente el 90% de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado.

4️⃣ La mayoría de estas enfermedades se deben a defectos genéticos y casi la mitad de ellas afectan al sistema nervioso.

5️⃣ Algunas se deben a la exposición ambiental durante el embarazo o después de nacer, así como por agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.

6️⃣ Y que más de la mitad de los casos se manifiesta en menores de 2 años de edad.

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Dra Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista | Docente investigador

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