16/05/2026
Autyzm a geny? 🧬
Spektrum zaburzeń autystycznych (Autism Spectrum Disorder) to złożone zaburzenie neurorozwojowe, które objawia się trudnościami w komunikacji, relacjach społecznych oraz specyficznymi wzorcami zachowań i zainteresowań. Choć wszystkie przyczyny autyzmu wciąż nie są w pełni poznane, współczesna nauka wskazuje, że czynniki genetyczne są bezsprzeczne.
🧬
Autyzm nie jest wywoływany przez pojedynczą mutację genetyczną, ale kombinację wielu różnych zmian w genach, które zwiększają ryzyko wystąpienia ASD. Mogą to być zarówno mutacje odziedziczone, jak i mutacje de novo – czyli nowe zmiany genetyczne, które nie występują u rodziców, ale pojawiają się w komórkach rozrodczych lub w bardzo wczesnym rozwoju zarodka.
Szacuje się, że u około 10–30% osób z autyzmem można wykryć konkretną, znaną anomalię genetyczną. W pozostałych przypadkach mamy do czynienia z innymi lub niepoznanymi jeszcze zaburzeniami genetycznymi.
Najczęstsze genetyczne przyczyny autyzmu
1. Mutacje de novo w genach związanych z rozwojem mózgu
W ostatnich latach badania wykazały, że wiele dzieci z ASD ma mutacje w genach, które odpowiadają za rozwój i funkcjonowanie połączeń między neuronami. Przykładowe geny to:
CHD8 – mutacje w tym genie są jedną z najczęstszych przyczyn autyzmu z dużą głową (makrocefalią),
SCN2A – związany z przewodnictwem nerwowym i padaczką,
SYNGAP1, SHANK2, SHANK3 – geny kodujące białka synaptyczne, których mutacje zaburzają komunikację między neuronami.
2. Zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X syndrome)
To najczęstsza dziedziczna przyczyna autyzmu i niepełnosprawności intelektualnej u chłopców. Spowodowany jest mutacją w genie FMR1 na chromosomie X. Osoby z tym zespołem często mają cechy autystyczne, opóźniony rozwój mowy, problemy z koncentracją i lęk społeczny.
3. Zespół Retta
Choć występuje prawie wyłącznie u dziewczynek, może dawać objawy przypominające autyzm. Spowodowany jest mutacją w genie MECP2. Typowa jest regresja – dziecko traci nabyte wcześniej umiejętności, pojawiają się stereotypie rąk i trudności w komunikacji.
4. Zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego
Oba schorzenia są związane z nieprawidłowościami w regionie 15q11-q13 chromosomu 15, ale różnią się w zależności od tego, czy wada pochodzi od ojca czy matki. W obu przypadkach mogą występować objawy autystyczne, padaczka i opóźnienie rozwoju.
5. Zespół Phelan-McDermid (delecja 22q13)
W tym rzadkim zespole dochodzi do usunięcia fragmentu chromosomu 22, zawierającego gen SHANK3. Cechuje się opóźnieniem mowy, hipotonią (obniżonym napięciem mięśniowym) i objawami autystycznymi.
6. Kopii liczby genów – CNVs (Copy Number Variations)
Są to delecje lub duplikacje fragmentów DNA, które mogą zaburzać działanie wielu genów jednocześnie. Przykłady:
Delecja 16p11.2 – związana z autyzmem, padaczką i makrocefalią,
Duplikacja 15q11–q13 – częsta u osób z autyzmem, może wpływać na ekspresję genów związanych z neuroprzekaźnictwem,
Delecja 22q11.2 – wiąże się z ryzykiem ASD, schizofrenii i zaburzeń lękowych.
7. Polimorfizmy SNP (Single Nucleotide Polymorphisms)
Są to zmiany w pojedynczym nukleotydzie DNA. Choć pojedyncze SNP-y mają mały wpływ, to ich suma może zwiększać podatność na autyzm – szczególnie jeśli występują razem z innymi czynnikami genetycznymi lub środowiskowymi.
Nie u każdego dziecka z autyzmem wykonuje się badania genetyczne, ale są sytuacje, gdy warto je rozważyć:
🧬 gdy oprócz objawów autyzmu występują inne problemy: opóźnienie rozwoju, padaczka, wady wrodzone, nieprawidłowy obwód głowy,
🧬 jeśli w rodzinie są inne osoby z zaburzeniami neurorozwojowymi,
🧬 gdy dziecko ma cechy dysmorfii twarzy lub inne objawy sugerujące zespół genetyczny.
Najczęściej stosowane badania:
Kariotyp – ocena liczby i struktury chromosomów,
Mikromacierz (aCGH) – pozwala wykryć zmiany liczby kopii (CNV),
Sekwencjonowanie eksomu (WES) – umożliwia wykrycie mutacji w genach związanych z ASD,
Testy molekularne – np. dla zespołu łamliwego chromosomu X.
Choć nie każda osoba z autyzmem ma wykrywalną wadę genetyczną, rosnące możliwości diagnostyki genetycznej pozwalają coraz częściej identyfikować biologiczne podstawy tego zaburzenia – co daje nadzieję na lepsze terapie i wsparcie.
