Szymek zmaga się z bardzo rzadką chorobą genetyczną SYT1(Syndrom Beaker-Gordon).Walczymy każdego dnia o jego samodzielność w przyszłości. Szymek Bimek bo tak go nazywamy:)urodził się 23.10.2019 r. Poród przebiegał prawidłowo bez żadnych komplikacji i trwał stosunkowo krótko bo 10 minut ;) po urodzeniu Szymek otrzymał 10/10 w skali Apgar. Nic nie zapowiadało ,że może być coś nie tak. Co prawda prze
z pierwsze dwie doby dużo spał nie bardzo chciał pić i był bardzo spokojny co trochę mnie niepokoiło porównując do naszego starszego synka i chłopaków którzy przebywali z nami w pokoju którzy byli głośni i płaczliwi. Pielęgniarki tłumaczyły, że poród mógł go zmęczyć ,że mógł opić się wodami i dlatego tyle śpi. Tym uspokoiły moją czujność tym bardziej ,że na trzecią dobę było znacznie lepiej. W szpitalu spędziliśmy 5 dni ze względu na żółtaczkę Szymuś musiał być naświetlany. Po wyjściu do domu prowadziliśmy życie jak normalna szczęśliwa rodzina bo byliśmy w komplecie .Kłopoty zdrowotne zaczęły pojawiać się w 3 miesiącu życia Szymka. Kiedy nasza pediatra zauważyła ,że Szymek nie podnosi głowy leżąc na brzuszku. Od tamtego czasu tj. Marzec 2020 r zaczęła się nasza droga z rehabilitacją. Zaczęliśmy szukać przyczyny jeździliśmy od lekarza do lekarza szukając odpowiedzi co jest naszemu synkowi. Szymek ma stwierdzoną hipotonię czyli obniżone napięcie mięśniowe, ma asymetrie ułożeniową. Nie chodzi, nie pełza, nie raczkuje , nie siedzi samodzielnie i nie mówi. Jest opóźniony umysłowo i intelektualnie. Ma problemy z karmieniem, ze wzrokiem ma oczopląs i zez naprzemienny korygowany okularami. Szymek miał wykonywane badania genetyczne : SMA - Rdzeniowy zanik mięśni, Mikromacierze CGH, Rezonans magnetyczny, EEG, Zespoł Retta, Dystrofię miotyczną typu 1, Panel NGS dla chorób nerwowo-mięśniowych w USA, badania metaboliczne, badanie wzroku metodą BETA, Badanie mięśni EMG, Vepled oraz deficyt transportera glukozy wszystkie wyniki były prawidłowe, niektóre niewiele odbiegające od normy. Dopiero badanie genetyczne całego ciała WES dało odpowiedz- Szymek ma ultra rzadką chorobę genetyczną ma mutacje genu SYT 1 zwaną Syndrom Baker-Gordon. Jest dwanaście przypadków potwierdzonych klinicznie z 2018 roku na świecie. Natomiast od jakiegoś czasu otrzymujemy informacje ,że pojawia się coraz więcej dzieci z tą chorobą. Obecnie Szymek wymaga intensywnej rehabilitacji , terapii logopedycznej i integracji sensorycznej. Jesteśmy pod opieką : neurologa, genetyka ,neurologopedy, okulisty, pedagoga oraz psychologa. Na co dzień Szymek jest bardzo radosnym i uśmiechniętym chłopcem mimo tylu zajęć i ćwiczeń, które musi wykonywać codziennie. Bimek daje Nam mnóstwo siły aby o niego walczyć. Aby walczyć o lepsze życie dla Niego. My jako rodzice robimy wszystko aby mu pomóc by w przyszłości był choć trochę samodzielny. Marzymy aby kiedykolwiek stanął na własne nóżki i powiedział Mamo Tato udało się .......Niestety to wiąże się z ogromną pracą i nakładem finansowym więc jeśli chcielibyście pomóc Nam w tej drodze do jego samodzielności
