08/06/2021
Dziedziczny punktowy rogowiec dłoni i stóp typu 1
Sześćdziesięcioośmiolatka trafiła do placówki z wieloletnią historią powoli narastających żółtawych nadmiernie rogwaciejących płaskowyniosłych zmian skórnych na dłoniach i stopach. Zmiany nie bolały ani nie swędziały. Nie towarzyszyły im żadne patologie paznokci, okoliczna skóra nie była w żaden sposób bardziej uraźliwa. Tyle że podobne zmiany zgłaszała zarówno matka pacjentki, jak i jej syn oraz wnuczka. Pachnie trochę genetyką, prawda?
Pobrano wycinki, przeprowadzono badania histopatologiczne. Niby nie przyniosły same w sobie konkretnych, jednoznacznych odpowiedzi - ot, nadmierne rogowacenie (ale bez nieprawidłowości warstwy rogowej), wzmożona warstwa ziarnista naskórka (tzw. hypergranuloza). Ale brak jednoznacznej odpowiedzi histopatologicznej nie oznacza bezradności diagnostycznej - manifestacje skórne niektórych patologii nie zawsze będą charakterystyczne, nawet pod mikroskopem, w zestawieniu jednak z danymi klinicznymi potrafią wnieść całkiem sporo, miedzy innymi mogą dać podstawę do innych istotnych badań. Tym razem sięgnięto po genetykę.
Dziedziczny punktowy rogowiec dłoni i stóp typu 1, bo taką odpowiedź przyniosły badania genetyczne, to choroba, którą opisano już w dziewiętnastym wieku, choć niewiele wtedy można było powiedzieć o szczegółowej naturze problemu. Dziś znamy już przynajmniej niektóre mutacje leżące u podłoża powstawania podobnych zmian - tutaj zaburzenie dotyczyło AAGAB (ang. α- and γ-adaptin-binding protein p34). Obok zmian skórnych problemem przy tej patologii może być zwiększone ryzyko nowotworzenia, przeprowadzone jednak w związku z rozpoznaniem rozliczne badania na szczęście niczego podejrzanego nie wykryły - na przyszłość pacjentce i jej rodzinie zalecono regularne badania kontrolne.
Jeśli chodzi o same zmiany skórne, niestety nie mamy żadnych szczególnych sposobów, a leczenie jest trudne - zazwyczaj wchodzi w grę mechaniczne usuwanie zmian i miejscowe preparaty złuszczając oraz nawilżające. Niekiedy pewną skuteczność wykazują retinoidy.
źródło: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2032907