10/09/2026
Polimorfizmy genu MTHFR – znaczenie zdrowotne i diagnostyczne
Czym jest gen MTHFR?
Gen MTHFR odpowiada za produkcję enzymu uczestniczącego w metabolizmie kwasu foliowego (folianów) oraz homocysteiny – aminokwasu obecnego we krwi.
Kwas foliowy zwłaszcza poszczególne jego formy tj. THF, 5,10 MTHF, 5 MTHF (powstające w procesie przemian) odgrywają ważną rolę w syntezie DNA, podziałach komórkowych oraz prawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego i krwiotwórczego.
Zmiany w genie MTHFR mogą wpływać na aktywność enzymu, a tym samym na sposób metabolizowania folianów.
Najczęstsze warianty genu MTHFR
Najczęściej występującymi wariantami genu MTHFR są:
- C677T,
- A1298C
Warianty te są powszechne w populacji o setek pokoleń i mogą występować zarówno u osób zdrowych, jak i u pacjentów zdrowych jak i z różnymi zaburzeniami metabolicznymi czy sercowo-naczyniowymi. Największy wpływ na aktywność enzymu obserwuje się zwykle u osób posiadających dwa warianty C677T (homozygotyczność TT).
MTHFR a metabolizm homocysteiny
Zmniejszona aktywność enzymu MTHFR może prowadzić do zaburzeń metabolizmu homocysteiny, szczególnie przy współistniejącym niedoborze:
- kwasu foliowego,
- witaminy B12,
- witaminy B6.
Podwyższone stężenie homocysteiny jest uznawane za jeden z czynników związanych ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych i zaburzeń naczyniowych. Z tego względu ocena wariantów MTHFR bywa wykorzystywana jako element szerszej diagnostyki laboratoryjnej i metabolicznej.
Wzrost stężenia homocysteiny we krwi określany jako hiperhomocysteinemia, może przybierać postać:
· łagodną – stężenie homocysteiny wynosi od 15 do
30 μmol/l,
· umiarkowaną – stężenie homocysteiny wynosi od
31 do 100 μmol/l,
· ciężką – stężenie homocysteiny >100 μmol/l
MTHFR a ciąża i płodność
Prawidłowy metabolizm folianów ma szczególne znaczenie u kobiet planujących ciążę oraz we wczesnym okresie rozwoju płodu. Foliany są niezbędne do prawidłowego rozwoju układu nerwowego dziecka, dlatego odpowiednia suplementacja niemetylowanego kwasu foliowego jest standardowym elementem profilaktyki przedciążowej (według zaleceń WHO kazda kobieta powinna przyjmować od 400 do 800 mcg/dziennie niemytelowanego kwasu foliowego).
Badanie MTHFR może być rozważane między innymi:
- u kobiet planujących ciążę, w przypadku gdy wczewsniejsze ciąże zakończyły się przedwcześnie poronieniem,
- u kobiet planujących ciążę u których pojawiło się potomstwo z wadami rozwoju (układ sercowo-naczyniowy, wady cewy nerwowej),
- w przypadku wywiadu rodzinnego obciążonego chorobami sercowo-naczyniowymi,
- jako element rozszerzonej diagnostyki metabolicznej,
- jako element rozszerzonej diagnostyki u pacjentów z zaburzeniami płodności.
Znaczenie praktyczne badania MTHFR
Badanie wariantów genu MTHFR może dostarczyć dodatkowych informacji dotyczących np. przyczyn hyperhomocysteinemi. Wynik powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym pacjenta oraz wynikami innych badań laboratoryjnych, takich jak stężenie homocysteiny, witaminy B12 czy stężenie kwasu foliowego.
W praktyce klinicznej analiza MTHFR wykorzystywana jest jako element diagnostyki wspierającej ocenę zaburzeń metabolicznych, diagnozę chorób (niewydolność nerek, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, niewydolność wątroby, łuszczyca, białaczka limfoblastyczna, choroba Cushinga), planowanie suplementacji oraz profilaktykę zdrowotną.
https://labtestsonline.pl/test/testy-genetyczne/mthfr/