Hemochromatoza.pl

16/01/2024

07/11/2021

Najczęściej hemochromatoza to choroba ludzi dojrzałych najczęściej pierwsze objawy pojawiają się około 40 a 60 rokiem życia. Ale dotyczy to 1 typu HH, wówczas mutacja jest w genie HFE.
W sumie jest już znanych 10 typów HH.
Jeżeli chodzi o dzieci, młodzież i młodych dorosłych to najczęściej mamy do czynienia z 2 typem HH, gdzie mutacja nie jest w genie HFE, ale genie HJV lub HAMP, wtedy początek objawów jest między 10 a 30 r.ż.
Jest jeszcze typ 4 HH gdzie mutacja jest w genie SLC40A1 i początek objawów jest przed 30 r.ż.
Typ 5 HH - aceruloplazminemia początek objawów między 25 a 60 r.ż i tu niespodzianka bo Fe i Cu są niskie co wywołuje anemię a ta ataksję i cukrzycę.

24/01/2021

Badania genetyczne.
W pierwszej kolejności należy zbadać najczęściej występujące 4 mutacje: C289Y, H63D, S65C, E168X w genie HFE, odpowiadającą za I typ HH - HFE-1. Potem można szukać kolejnych mutacji w innych genach lub białkach odpowiadających za II, III, IV i V typ HH.

24/01/2021

Często pytacie czy mam hemochromatozę pierwotna (wrodzoną) podając wyniki krwi czy wynik badań genetycznych. A ja najchętniej odpowiedziałabym i tak i nie. A to dlatego, że w HH wyróżnić można 4 stadia choroby. Prawidłowo przeprowadzone badania biorące pod uwagę: podatność genetyczną, metabolizm żelaza, objawy kliniczne pozwalają podzielić pacjentów na następujące grupy:
1 grupa: osoby zdrowe, genetycznie predysponowane, posiadające mutacje np. w genie HFE, ale bez objawów klinicznych (brak fenotypu),
2 grupa: osoby "teoretycznie zdrowe", u których zauważono tylko cechy laboratoryjne nadmiernego odkładania żelaza np. wysokie wysycenie transferyny w surowicy krwi, czyli wskaźnik saturacji transferyny (WST) > 60% u mężczyzn, >50% u kobiet, umiarkowany wzrost 1,5-3 x norma aktywność aminotransferaz (tzw. profile wątrobowe: ALT, AST, fosfataza zasadowa, GGTP), stężenie surowicze Fe podwyższone lub na górnej granicy normy > 140 ug/dl lub 25 umol/l, wzrost stężenia ferrytyny > 200 ng/ml u kobiet i >300 ng/ml u mężczyzn i u kobiet po menopauzie, obniżona całkowita zdolność wiązania żelaza TIBC

24/01/2021

W artykule dr. Hertleba z AM w Katowicach jest tabela nr II opisująca Zespoły przeciążenia żelazem. Wymienia 9 chorób, w których występuję mechanizm zwiększonego wchłaniania Fe z dwunastnicy podczas spożywania diety o prawidłowej zawartości Fe. Są to:
1. wrodzona hemochromatoza - HH typu 1
2. nieefektywna erytropoeza
3. niedokrwistość sideroblastyczna wrodzona lub nabyta
4. niedokrwistość tarczowatokrwinkowa (talasemia)
5. porfiria skórna późna
6. przewlekłe choroby wątroby: zapalenie typu B i C
7. przewlekłe choroby wątroby: alkoholowa choroba wątroby
8. przewlekłe choroby wątroby: stłuszczenie zapalne wątroby (zespół NASH)
9. przetoka naczyniowa wrotno-systemowa
Także myślę, że tylko badania genetyczne mogą dać 100% pewności, że zaburzenie gospodarki Fe jest wynikiem HH.

24/01/2021

Można wyróżnić 3 etapy choroby:
1. GH - genetyczna hemochromatoza, bez objawów klinicznych HH, albo skąpoobjawowa
2. HH - kliniczna hemochromatoza, czyli przy ferrytynie < 1000 jed.
3. OI - przeładowanie, czyli przy ferrytynie > 1000 jed.

24/01/2021

Po wykonaniu badań gospodarki Fe należy udać się na konsultację do lekarza specjalisty: gastroenterologa (szczególnie jeżeli źle wychodzą wyniki dotyczące stanu wątroby) i/lub hematologa (jeżeli wyniki są niejednoznaczne). Lekarz oceni czy konieczne jest wykonanie badań genetycznych i wykonanie innych badań specjalistycznych.

24/01/2021

W celu zbadania gospodarki Fe w organizmie należy wykonać następujące podstawowe badania laboratoryjne (pamiętać należy, aby badanie wykonać na czczo i zachować 12 H przerwy w jedzeniu posiłków): poziom Fe (stężenia żelaza w surowicy) µmol/l lub µg/dl, TIBC (całkowitej zdolności wiązania żelaza) µmol/l, Ferrytyna (białko magazynujące żelazo) µg/l, WST (wskaźnik - wysycenie transferyny żelazem) wyliczany ze wzoru [żelazo, µmol/l] / [transferyna, µmol/l] × 100 albo [żelazo, µmol/l] / [TIBC, µmol/l] × 100. Dodatkowo należny wykonać badania: profili wątrobowych czyli ALT, AST, fosfataza alkaliczna, GGT, bilirubina całkowita, albumina, glukozę, insulinę, Lipidogram (profil lipidowy) obejmuje badanie następujących wskaźników: trójglicerydów, cholesterolu całkowitego, lipoprotein o niskiej i wysokiej gęstości (frakcji cholesterolu zawierających odpowiednio LDL i HDL). Warto tez zrobić USG jamy brzucha, aby ocenić stan narządów wewnętrznych.

24/01/2021

Hemochromatoza dziedziczna (HH – hereditary hemochromatosis) należy do najczęstszych chorób metabolicznych rasy kaukaskiej uwarunkowanych genetycznie, występuje z częstotliwością ok. 1-2 na 500 osób. W ponad 80% przypadków związana jest z mutacjami genu HFE, a sporadycznie z mutacjami innych genów lub białek, których produkty biorą udział w regulacji gospodarki żelazem w organizmie. Dysfunkcje cząsteczek kontrolujących homeostazę (tzn. zdolność utrzymywania względnie stałych parametrów wewnętrznych w organizmie) żelaza prowadzą do nadmiernego wchłaniania żelaza w dwunastnicy oraz w górnym odcinku jelita cienkiego oraz do zaburzeń wewnątrzustrojowej dystrybucji tego pierwiastka. W związku z tym, że w ludzkim organizmie nie ma mechanizmów regulujących wydalanie gromadzonego w nadmiarze żelaza, w przebiegu choroby dochodzi do jego powolnego odkładania się w wielu narządach, między innymi w wątrobie, trzustce, skórze, stawach, jądrach (jajnikach), przysadce jak również w sercu.