ABCD1 Fundacja

ABCD1 Fundacja Dane kontaktowe, mapa i wskazówki, formularz kontaktowy, godziny otwarcia, usługi, oceny, zdjęcia, filmy i ogłoszenia od ABCD1 Fundacja, Zdrowie i medycyna, Zabki.

Fundacja działa na rzecz osób z niepełnosprawnościami, chorobami rzadkimi, w szczególności dotkniętych adrenoleukodystrofią (ALD) – rzadką, postępującą chorobą genetyczną, która w sposób szczególny wpływa na życie całych rodzin.

🧠 Kwas nerwonowy (nervonic acid) – nowa nadzieja ... ?Kwas nerwonowy (nervonic acid) to naturalny kwas tłuszczowy omega-...
15/05/2026

🧠 Kwas nerwonowy (nervonic acid) – nowa nadzieja ... ?

Kwas nerwonowy (nervonic acid) to naturalny kwas tłuszczowy omega-9, który jest ważnym składnikiem osłonek mielinowych neuronów. Mielina działa jak „izolacja” dla włókien nerwowych i umożliwia szybkie przewodzenie impulsów w układzie nerwowym. Organizm potrafi wytwarzać kwas nerwonowy samodzielnie, ale znajduje się on również w niektórych produktach spożywczych i olejach roślinnych np. olej rzepakowy, mleko matki, łosoś.

🔬 Najnowsze badania nad adrenoleukodystrofią (ALD) i adrenomieloneuropatią (AMN) pokazują, że kwas nerwonowy może działać wielokierunkowo:

✔️ poprawia funkcjonowanie mitochondriów
✔️ zwiększa produkcję energii (ATP) w komórkach
✔️ zmniejsza stres oksydacyjny i ilość wolnych rodników ROS
✔️ obniża poziom toksycznych bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) - zmniejsza poziom C26:0 i innych VLCFA w fibroblastach ALD
✔️ może ograniczać procesy zapalne związane z neurodegeneracją

W eksperymencie na komórkach pacjentów z AMN po 5 dniach stosowania kwasu nerwonowego zaobserwowano poprawę parametrów energetycznych komórek oraz wyraźne zmniejszenie uszkodzeń oksydacyjnych mitochondriów – bez oznak toksyczności. Jest to etap badań przedklinicznych

Źródło:
Li, C., Terluk, M. R., & Kartha, R. V. (2025). Nervonic acid, a long chain monounsaturated fatty acid, improves mitochondrial function in adrenomyeloneuropathy fibroblasts. British Journal of Pharmacology, 182(17), 4134–4146.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40400408/ https://bpspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bph.70044

Choroby rzadkie - rare diseases Choroby rzadkie Genetyka Ratuje Życie Genetyka Ratuje Życie

Fundacja ABCD1 jest po pierwszych rozmowach z firmą Minoryx.🤝Obie organizacje deklarują współpracę i wzajemne wsparcie w...
13/05/2026

Fundacja ABCD1 jest po pierwszych rozmowach z firmą Minoryx.
🤝Obie organizacje deklarują współpracę i wzajemne wsparcie w zakresie przepływu informacji dotyczących najnowszych 🧬terapii eksperymentalnych oraz metod leczenia ALD.

💪To ważny krok dla całej społeczności osób żyjących z adrenoleukodystrofią. Obecnie trwa nabór do programu dla dorosłych mężczyzn z mózgową postacią ALD https://clinicaltrials.gov/study/NCT05819866

📌Cieszymy się, że na świecie dzieje się coraz więcej w obszarze badań i nowych możliwości terapeutycznych dla osób z ALD. Wierzymy, że współpraca i dostęp do rzetelnej wiedzy mają ogromne znaczenie dla pacjentów i ich rodzin.

Krajowe Forum Orphan

Dziś, 12 maja, obchodzimy Międzynarodowy Dzień Pielęgniarek i Położnych 💙Dziękujemy wszystkim Pielęgniarkom i Położnym z...
12/05/2026

Dziś, 12 maja, obchodzimy Międzynarodowy Dzień Pielęgniarek i Położnych 💙

Dziękujemy wszystkim Pielęgniarkom i Położnym za codzienną troskę, profesjonalizm i zaangażowanie – szczególnie w obszarze chorób rzadkich, takich jak adrenoleukodystrofia (ALD) czy niedoczynność kory nadnerczy.

W diagnostyce chorób rzadkich czas ma ogromne znaczenie. To często właśnie Wy jako pierwsze zauważacie niepokojące objawy i pomagacie skrócić drogę do rozpoznania.

Szczególne podziękowania kierujemy do Pielęgniarek Środowiska Nauczania i Wychowania 💙
Dzięki Waszej codziennej obecności i uważności możliwe jest wczesne dostrzeżenie objawów u dzieci i młodzieży, co ma kluczowe znaczenie dla ich zdrowia i życia.

Dziękujemy za Waszą pracę i serce wkładane każdego dnia w opiekę nad pacjentami i ich rodzinami.



Katolickie Stowarzyszenie Pielęgniarek i Położnych Polskich
Zdrowie Med Naczelna Izba Pielęgniarek i Położnych Beskidzka Okręgowa Izba Pielęgniarek i Położnych w Bielsku Białej Podkarpacka Okręgowa Izba Pielęgniarek i Położnych z/s w Przeworsku Dolnośląska Okręgowa Izba Pielęgniarek i Położnych we Wrocławiu Okręgowa Izba Pielęgniarek i Położnych w Opolu Warszawska Okręgowa Izba Pielęgniarek i Położnych

🤝 Stronger together for people living with ALD and rare diseases!We are proud to announce that ABCD1 Foundation has esta...
11/05/2026

🤝 Stronger together for people living with ALD and rare diseases!

We are proud to announce that ABCD1 Foundation has established a partnership with ALD Hope 💙

By joining forces, we can provide even greater support for patients and their families. Together, we will focus on:
🔹 patient and family support
🔹 education and awareness building
🔹 advocacy and early diagnosis promotion
🔹 supporting research and new therapies
🔹 building a strong, international community

We are combining experience, compassion, and impact with collaboration, innovation, and community strength 💜

We truly believe that together we can achieve more – for a better future for people living with adrenoleukodystrophy (ALD) and other rare diseases.

✨ Together we bring hope. Together we create change.

🏃‍♂️ No one should have to run this marathon alone.

🤝 Silniejsi razem dla osób z ALD i chorobami rzadkimi!Z radością ogłaszamy, że ABCD1 Fundacja nawiązała współpracę z ALD...
11/05/2026

🤝 Silniejsi razem dla osób z ALD i chorobami rzadkimi!

Z radością ogłaszamy, że ABCD1 Fundacja nawiązała współpracę z ALD Hope 💙

To połączenie sił oznacza jeszcze większe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin.

Razem będziemy działać w obszarach:
🔹 wsparcia i opieki nad rodzinami
🔹 edukacji i budowania świadomości
🔹 rzecznictwa i promowania wczesnej diagnostyki
🔹 wspierania badań i nowych terapii
🔹 budowania silnej społeczności – także międzynarodowej

Łączymy doświadczenie, współczucie i zaangażowanie z innowacją, współpracą i energią do działania 💜

Wierzymy, że razem możemy więcej – dla lepszej przyszłości osób żyjących z adrenoleukodystrofią (ALD) i innymi chorobami rzadkimi.

✨ Razem mamy nadzieję. Razem tworzymy zmianę.

🏃‍♂️ Bo nikt nie powinien biec tego maratonu sam.

📢 Przełom nadnerczowy – liczy się każda minutaNowe dane pokazują, że ponad 45% pacjentów żyje z rozpoznaniem niewydolnoś...
10/05/2026

📢 Przełom nadnerczowy – liczy się każda minuta

Nowe dane pokazują, że ponad 45% pacjentów żyje z rozpoznaniem niewydolności nadnerczy dłużej niż 10 lat. To choroba przewlekła, która wymaga wiedzy, przygotowania i szybkiego działania.

📊 Badanie przeprowadzono w Wielkiej Brytanii w grupie 1789 osób. Ankietę ukończyło 743 uczestników zrekrutowanych przez organizacje pacjenckie oraz 1046 pacjentów z 28 ośrodków endokrynologicznych NHS.

⚠️ Najważniejsze wnioski z badania:

💉 Samo posiadanie zestawu z hydrokortyzonem nie wystarcza — kluczowe jest szybkie podanie leku.
➡️ Gdy pacjent podał sobie zastrzyk samodzielnie, hospitalizacja była potrzebna w 58% przypadków.
➡️ Jeśli lek podano dopiero po przyjeździe karetki lub na SOR, do szpitala trafiało aż 92% pacjentów.

⏳ Czas ma ogromne znaczenie:
• po przyjęciu na SOR aż 25% pacjentów czekało na hydrokortyzon ponad 2 godziny,
• 44% badanych powiedziało, że zastrzyk pomógł uniknąć hospitalizacji podczas ostatniego przełomu.

📊 Co jeszcze pokazują wyniki?
• 75% pacjentów miało przy sobie zestaw do wstrzyknięcia podczas ostatniego przełomu,
• tylko 18% podało lek samodzielnie,
• u 39% pomagała rodzina lub opiekun.

🧠 Nadal wielu pacjentów nie ma pełnej wiedzy o przyczynie swojej choroby — choć po dokładniejszej analizie odsetek osób niepewnych spadł z 20% do 9%.

➡️ Edukacja pacjentów, rodzin i personelu medycznego może realnie zmniejszać liczbę hospitalizacji i ratować życie.

Źródło danych:
Wystąpienie: „The Patient’s Voice: Adrenal and Cardiovascular Endocrinology: Factors associated with self management and prevention of adrenal crisis” – Jennie Brown, ECE 2026 (28th European Congress of Endocrinology). 10.05.2026r.

🧬 Co to za choroba i jak działa?Wyobraź sobie rdzeń kręgowy jak główny „kabel” w plecach, który przesyła sygnały z mózgu...
08/05/2026

🧬 Co to za choroba i jak działa?

Wyobraź sobie rdzeń kręgowy jak główny „kabel” w plecach, który przesyła sygnały z mózgu do nóg i z powrotem. W środku biegną długie włókna nerwowe — aksony — odpowiedzialne za sprawny ruch.

W AMN te włókna stopniowo obumierają od końca, trochę jak drzewo, które zaczyna schnąć od wierzchołka. Efekt? Coraz większe problemy z chodzeniem, sztywność nóg, osłabienie, a z czasem nawet paraliż.

Przyczyną jest wadliwy gen, przez który organizm nie radzi sobie z rozkładaniem określonych tłuszczów — VLCFA. Te zaczynają gromadzić się w komórkach rdzenia kręgowego, szczególnie w oligodendrocytach, czyli komórkach, które działają jak „izolacja” nerwów i pomagają im prawidłowo funkcjonować.

Można to porównać do zapchanego odpływu: szkodliwe substancje narastają, zaczynają zatruwać komórki nerwowe i zaburzają przekazywanie sygnałów.

🔬 Jest jednak powód do ostrożnego optymizmu.

Badania pokazują, że nawet u starszych myszy, które miały już widoczne objawy, terapia genowa poprawiała koordynację ruchową i zmniejszała ilość szkodliwych tłuszczów. To ważny sygnał, że część uszkodzeń może być potencjalnie odwracalna.

Co więcej, w badaniach na małpach nośniki terapii docierały do neuronów i komórek wspierających układ nerwowy, takich jak astrocyty, bez poważnych efektów ubocznych.

To wciąż etap badań, ale kierunek jest naprawdę obiecujący. 💙

👉 Jeśli chcesz lepiej zrozumieć AMN i śledzić postępy w badaniach nad terapiami genowymi, zaobserwuj profil i udostępnij ten post — im więcej osób wie, tym większa szansa na szybsze wsparcie dla pacjentów i rodzin.

Czytaj więcej:
Kemp, S., Berger, J., & Aubourg, P. (2025). X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical, metabolic, genetic and pathophysiological aspects. Biomedicines, 13(8), 1892. https://doi.org/10.3390/biomedicines13081892
Krajowe Forum Orphan Choroby rzadkie - rare diseases Międzyzakładowe SKN Chorób Rzadkich UM w Łodzi

🧬 Adrenomieloneuropatia (AMN) — rzadka choroba, o której nadal mówi się za mało⚠️AMN to choroba neurologiczna związana z...
07/05/2026

🧬 Adrenomieloneuropatia (AMN) — rzadka choroba, o której nadal mówi się za mało

⚠️AMN to choroba neurologiczna związana z mutacją genu ABCD1. Jej objawy najczęściej pojawiają się między 20. a 40. rokiem życia, choć mogą wystąpić zarówno wcześniej, jak i później.

Wczesne rozpoznanie ma ogromne znaczenie — nie tylko dla samego pacjenta, ale również dla jego rodziny.

👉Najczęstsze objawy AMN to m.in.:

• osłabienie i sztywność nóg
• trudności z chodzeniem i utrzymaniem równowagi
• bóle, skurcze oraz napięcie mięśni
• drętwienie kończyn
• zaburzenia pracy pęcherza i jelit
• przewlekłe zmęczenie
• czasem także problemy hormonalne, w tym niewydolność nadnerczy

👉W diagnostyce AMN pomocne są m.in.:

• badanie genetyczne genu ABCD1
• oznaczenie poziomu VLCFA we krwi
• rezonans magnetyczny
• badania neurologiczne, w tym EMG
• ocena funkcji nadnerczy

📌 Sama diagnoza nie oznacza prostego rozwiązania. Może jednak otworzyć drogę do lepszego leczenia objawowego, rehabilitacji, kontroli powikłań i realnej poprawy jakości życia.

📢Dlatego tak ważne jest mówienie o chorobach rzadkich.
Bo świadomość może skrócić drogę do diagnozy — a czas ma tutaj ogromne znaczenie.



Źródło:
Benzoni, A., Moscatelli, A., et al. (2026). Adrenoleukodystrophy in adults: phenotypic characterisation and natural history in a large cohort. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. Advance online publication. https://doi.org/10.1136/jnnp-2025-337540

W małym polskim miasteczku jedna mama usłyszała diagnozę, która rozbiła jej świat na kawałki💔.🩺Jej najstarszy syn zaczął...
06/05/2026

W małym polskim miasteczku jedna mama usłyszała diagnozę, która rozbiła jej świat na kawałki💔.

🩺Jej najstarszy syn zaczął tracić słuch. Potykał się. Coraz częściej zamykał się w pokoju. To, co początkowo mogło wyglądać jak zwykłe problemy rozwojowe, okazało się początkiem walki z bezlitosną chorobą.

🧠Badanie mózgu pokazało białe plamy. Kolejne badania przyniosły nazwę, której żaden rodzic nie chce usłyszeć: adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X — X-ALD.

🧬Mutacja w genie ABCD1 niszczyła jego mózg i nadnercza. Diagnoza przyszła za późno. Na przeszczep nie było już szans.

🤗Ale ta jedna diagnoza stała się ratunkiem dla jego młodszych braci.

🩺Mama natychmiast zbadała pozostałych synów. U nich również wykryto tę samą mutację. Tym razem jednak choroba została rozpoznana wcześnie — zanim zdążyła odebrać im przyszłość.

📌Średni brat przeszedł przeszczep szpiku od dawcy. Dziś biega, pływa i żyje tak, jak powinno żyć każde dziecko — z marzeniami, planami i dziecięcą radością.
📌Najmłodszy był badany od urodzenia. On także przeszedł przeszczep. Rośnie zdrowy.

👉Diagnoza jednego chłopca uratowała życie dwóm kolejnym.

X-ALD nie czeka. Ale wczesna diagnoza daje szansę. Przeszczep może uratować życie — pod warunkiem, że chorobę wykryje się na czas.

📢Pomóż nam mówić o X-ALD głośniej. Udostępnij ten post, wesprzyj działania fundacji i pomóż ratować dzieci, zanim będzie za późno.

Hetman, M., Jura, M., Krakowska, K., & Barg, E. (2019). X-linked adrenoleukodystrophy diagnosed in three brothers. Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 25(2), 95–98. https://doi.org/10.5114/pedm.2019.85821



Ministerstwo Zdrowia Rzecznik Praw Pacjenta Choroby rzadkie

📅 5 maja – Europejski Dzień Walki z Dyskryminacją Osób Niepełnosprawnych💙Dziś przypominamy: niepełnosprawność nie jest w...
05/05/2026

📅 5 maja – Europejski Dzień Walki z Dyskryminacją Osób Niepełnosprawnych💙

Dziś przypominamy: niepełnosprawność nie jest wyborem. Wyborem jest natomiast to, jak jako społeczeństwo reagujemy na potrzeby osób, których ona dotyczy.

📌Adrenoleukodystrofia (ALD) to choroba o podstępnym, postępującym przebiegu. Początkowo może objawiać się trudnościami z koncentracją, problemami w nauce czy zmianami zachowania. Z czasem pojawiają się kolejne, coraz poważniejsze wyzwania – pogorszenie widzenia i słuchu, trudności w poruszaniu się, aż po utratę samodzielności.
Każdy etap choroby oznacza nowe wyzwania – zarówno dla osób nią dotkniętych, jak i ich bliskich.

📌Postępujący charakter ALD sprawia, że pacjenci mierzą się nie tylko z ograniczeniami zdrowotnymi, lecz także z brakiem zrozumienia, wykluczeniem i dyskryminacją. Wciąż zbyt często napotykają bariery – społeczne, systemowe i infrastrukturalne.

Dlatego dziś mówimy wyraźnie:
👉 Każda osoba zasługuje na godność, szacunek i równe traktowanie – niezależnie od stanu zdrowia.
👉 Choroby rzadkie, takie jak ALD, nie mogą oznaczać społecznej niewidzialności.
👉 Włączanie zamiast wykluczania to nasza wspólna odpowiedzialność.

Budujmy świat, w którym postępująca choroba nie oznacza postępującej izolacji.



PFRON - Państwowy Fundusz Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych Pełnomocnik Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych Niepełnosprawni - Pełnosprawni w Sporcie Ministerstwo Zdrowia Biuro ds. Dostępności

Adres

Zabki
05-091

Godziny Otwarcia

Poniedziałek 08:00 - 20:00
Wtorek 08:00 - 17:00
Środa 08:00 - 15:15
Czwartek 08:00 - 15:30
Piątek 08:00 - 15:30
Sobota 10:00 - 13:00

Strona Internetowa

Ostrzeżenia

Bądź na bieżąco i daj nam wysłać e-mail, gdy ABCD1 Fundacja umieści wiadomości i promocje. Twój adres e-mail nie zostanie wykorzystany do żadnego innego celu i możesz zrezygnować z subskrypcji w dowolnym momencie.

Skróty

Udostępnij

Kategoria