ABCD1 Fundacja

18/08/2026

Dlaczego pacjenci z niewydolnością nadnerczy kochają sól? 🧂

Czy wiesz, że osoby z pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy (choroba Addisona, adrenoleukodystrofia, WPN z utratą soli) często dosłownie pragną soli i słonych przekąsek? To nie kaprys – to sygnał ratunkowy organizmu! 🚨

Co się dzieje w organizmie? 🔬
Zdrowe nadnercza produkują aldosteron – hormon zatrzymujący sód (sól) w nerkach . Gdy nadnercza nie działają prawidłowo, poziom aldosteronu spada, nerki tracą sód, a organizm popada w hiponatremię (niedobór sodu we krwi).
Skutki❓ Spadek ciśnienia, osłabienie i odwodnienie.

Mózg wykrywa ten niedobór i uruchamia mechanizm apetytu sodowego👅– specjalne neurony w pniu mózgu, wrażliwe na aldosteron, aktywują silne łaknienie soli 🧠. Jednocześnie wzrasta poziom angiotensyny II w mózgu, która dodatkowo napędza pragnienie soli.

To naturalna i życiodajna reakcja! 💪
Apetyt na sól to mechanizm obronny – organizm „wie", że potrzebuje sodu, by utrzymać odpowiednie ciśnienie i nawodnienie.
U pacjentów z pierwotną niedoczynnością nadnerczy, gdzie nadnercza ulegają zniszczeniu, ten sygnał bywa szczególnie silny

❗ Ignorowanie go może być groźne – nieleczona utrata sodu prowadzi do przełomu nadnerczowego zagrażającego życiu.

➡️ Dlatego leczenie obejmuje fludrokortyzon – syntetyczny mineralokortykoid zastępujący aldosteron i zatrzymujący sód.

Słone przekąski mogą być więcej niż przyjemnością – czasem to głos Twojego ciała 🗣️🧂

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25617169/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441832/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16407537/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2317275/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15650122/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33484633/

wśród fanów Krajowe Forum Orphan Choroby rzadkie - rare diseases Ministerstwo Zdrowia Endokrynologia Dziecięca - Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Addison's Disease Self-Help Group

17/08/2026

🌍 Community Weekend 2026 – Alex TLC

💙 Alex TLC Community Weekend 2026 odbędzie się 9–11 października w Manchesterze.

To wyjątkowe spotkanie społeczności osób dotkniętych leukodystrofiami – z wykładami, warsztatami, grupami dyskusyjnymi, spotkaniami ze specjalistami oraz atrakcjami dla dzieci. 🧬🤝

💻 Dostępna będzie również TRANSMISJA ON-LINE części wydarzenia.

👉 INFORMACJE I REJESTRACJA
https://alextlc.org/how-we-support-you/peer-support/community-weekends/community-weekend-2026/

Thank you to our sponsors for making this event possible Chiesi Limited has provided a financial grant for the 2026 Community Weekend – North, with support being provided to cover the venue costs as well as costs of the live streaming / recording of presentations only; Chiesi has had no other invo...

17/08/2026

🧠 Co nowego w ALD? Winne nie są już tylko VLCFA!

Przez wiele lat uważano, że główną przyczyną uszkodzeń mózgu w ALD są bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA). Dziś wiemy, że to tylko część problemu.

🔬 Najnowsze badania pokazują, że w mózgu rozwija się silny stan zapalny.

Co się wtedy dzieje?

🛡️ Komórki układu odpornościowego, które normalnie mają chronić mózg, stają się nadmiernie aktywne i zaczynają nasilać uszkodzenia.

🧵 Jednocześnie giną komórki produkujące mielinę – ochronną osłonkę włókien nerwowych. Bez niej impulsy nerwowe są przekazywane coraz gorzej.

🔥 Dodatkowo dochodzi do zaburzeń działania białek odpowiedzialnych za kontrolowanie stanu zapalnego. W efekcie organizm nie potrafi go skutecznie wyciszyć, a uszkodzenia mózgu postępują.

📌 To odkrycie jest bardzo ważne, ponieważ pokazuje, że w leczeniu ALD nie wystarczy skupiać się wyłącznie na obniżaniu poziomu VLCFA. Równie istotne może być ograniczenie stanu zapalnego i ochrona komórek nerwowych.

💙 Każde nowe odkrycie przybliża nas do skuteczniejszych metod leczenia ALD.

📚 Źródło: Wright i wsp., 2026.
Ministerstwo Zdrowia BadaniaKliniczne.pl Polskie Towarzystwo Neurologiczne Centrum Zdrowia Dziecka

16/08/2026

💙 Pomimo bólu i zmęczenia… idę dalej. 💙

✨ Idę dalej, bo ból mnie nie definiuje. Jednak jest częścią mojego życia

🌿 Staram się go ignorować
🌿Przekierowuję uwagę na to co mogę

Są jednak chwile, kiedy ból wygrywa… 💔
Kiedy odbiera siły, a jedynym lekarstwem staje się sen, leki rozluźniające i przeciwbólowe 😴 I to też jest w porządku.

⚡ Ból zabiera energię.
Dlatego działam we własnym tempie. Bez porównywania się z innymi. Moje życie to nie wyścigi, mogę wszystko - w swoim czasie.

💛 Odpoczynek to nie lenistwo, to tabletka na zdrowie, aby następnego dnia znów spróbować zrobić kolejny krok. 🚶‍♀️

🎗️ Ból jest niesprawiedliwy.
Nie pyta o plany, marzenia ani obowiązki.
Ale mimo wszystko… to nadal jest moje życie, ból mnie do niego nie zniechęci.🌸

❤️ Jeśli Ty również żyjesz z przewlekłym bólem – pamiętaj:
Nie musisz być silny każdego dnia, działaj w swoim tempie i się nie poddawaj🤝

🙂 Dziś życzę Ci spokojnego dnia, odrobiny ulgi i ludzi, którzy będą rozumieli to, czego nie widać. 💙

Choroby rzadkie - rare diseases Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis "Gioconda"

15/08/2026

🧬 TOP 3 – najsilniejsze antyoksydanty, o których mówi się w kontekście ALD ⚡🧠

W adrenoleukodystrofii (ALD) jednym z badanych mechanizmów uszkodzenia komórek jest stres oksydacyjny – nadmiar reaktywnych form tlenu, który może wpływać na mitochondria, neurony i procesy zapalne.

🔬 Naukowcy analizują rolę antyoksydantów jako potencjalnego wsparcia ochrony komórek.

🥇 1. GLUTATION (GSH)
🛡️ Najważniejszy wewnątrzkomórkowy antyoksydant organizmu.
✔️ chroni mitochondria
✔️ wspiera neutralizację wolnych rodników
✔️ pomaga utrzymać równowagę oksydacyjno-redukcyjną komórki

🥈 2. N-acetylocysteina (NAC)
🧬 Budulec dla glutationu.
✔️ zwiększa dostępność cysteiny potrzebnej do produkcji GSH
✔️ wspiera naturalne mechanizmy obronne komórek

🥉 3. Koenzym Q10 (ubichinol)
⚡ Antyoksydant mitochondrialny.
✔️ wspiera produkcję energii ATP
✔️ chroni błony komórkowe przed uszkodzeniem oksydacyjnym
✔️ odgrywa rolę w prawidłowej pracy mitochondriów

💙 Dlaczego to ważne w ALD?

ALD to nie tylko problem VLCFA. Coraz więcej badań wskazuje na znaczenie:
🧠 stresu oksydacyjnego
⚡ dysfunkcji mitochondriów
🔥 procesów zapalnych

Pamiętajmy: antyoksydanty nie są leczeniem ALD i nie zastępują terapii przyczynowych, ale są ważnym obszarem badań nad ochroną komórek.

14/08/2026

📢 Badania przesiewowe noworodków w kierunku ALD w USA – liczby, które robią wrażenie! 🇺🇸👶🧬

Instytut Matki i Dziecka Centrum Zdrowia Dziecka Ministerstwo Zdrowia

Stany Zjednoczone są światowym liderem we wdrażaniu badań przesiewowych noworodków w kierunku adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X-ALD). 📊

🔹 Najważniejsze dane statystyczne:

🩸 Noworodki objęte badaniami przesiewowymi: ponad 98–99% wszystkich urodzeń
🗺️ Liczba stanów prowadzących screening ALD: 46 z 50 (stan na 2025 r.)
📅 Pierwszy stan, który wdrożył badania: Nowy Jork – 30 grudnia 2013 r.

💡 Najciekawsze liczby

📌 Ponad 98% noworodków w USA przechodzi badania przesiewowe po urodzeniu. 👶

📌 Każdego roku badanych jest około 3,7 miliona dzieci. 🩺

📌 Już 46 stanów prowadzi populacyjny screening noworodków w kierunku ALD. 🇺🇸

📈 Dane te pokazują, jak ogromne znaczenie przypisuje się wczesnemu wykrywaniu chorób rzadkich. Każde przebadane dziecko to szansa na szybką diagnozę i odpowiednią opiekę.

💙 W ABCD1 Fundacji wierzymy, że każde dziecko zasługuje na tę samą szansę – niezależnie od miejsca urodzenia.

ALD Alliance. (2025). ALD Incidence Project: Attention State Newborn Screening Programs. ALD Alliance.

13/08/2026

😣Ból w AMN u kobiet – o nim wciąż mówi się za mało❗

Przez wiele lat kobiety z mutacją ABCD1 określano jako🧬 „bezobjawowe nosicielki”🧬. Dziś wiemy, że to nieprawda. Doświadczamy przewlekłego bólu mięśni, który można definiować jako:

🔹 piekący lub palący ból nóg,
🔹 ból mięśni związany ze spastycznością,
🔹 ból pleców,
🔹 ból bioder, kolan i kostek wynikający z nieprawidłowego chodu,
🔹 ból neuropatyczny – trudny do opisania, często określany jako mrowienie, kłucie lub uczucie prądu.

😦To nie jest „zwykłe zmęczenie”. To nie jest „przesada”. To realny objaw choroby❗

Są to fakty naukowe opisane w: Grant, N. R., Li, Y., De La Rosa Abreu, L., Becker, C., Wishart, B. D., Nagy, A., Eichler, F. S., & Sadjadi, R. (2025). Disease Burden in Female Patients With X-Linked Adrenoleukodystrophy. Neurology, 104, e213370.

💬 Najtrudniejsze jest to, że bólu często nie widać...

Ktoś 👀patrzy i mówi:
„Wyglądasz dobrze.”

🥵A Ty wiesz, ile wysiłku kosztuje przejście kilkuset metrów z podniesioną głową.
Ile energii zabiera wejście po schodach.

Ból jest niewidoczny. ale jest prawdziwy❗



Krajowe Forum Orphan Centrum Wsparcia - tworzymy dostępny świat Krajowa Izba Fizjoterapeutów Neuroport Ośrodek Rehabilitacji Neurologicznej i Ortopedycznej w Poznaniu Neurologia Śląska Centrum Medyczne Polskie Towarzystwo Neurologiczne PFRON - Państwowy Fundusz Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych

12/08/2026

‼️Żeby można było zacząć działania systemowe przy realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, muszą być powołane Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR). A żeby je powołać, to w opinii Ministerstwo Zdrowia są potrzebne odpowiednie rozwiązania legislacyjne. A tych rozwiązań w dalszym ciągu nie ma. Ośrodków nie ma, chociaż wszystko jest przygotowane do tego, żeby można było je powołać - mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz prezes Krajowe Forum Orphan

🔴Wszystko jest przygotowane. Wystarczy popatrzeć na sprawozdania z działania kolejnych rad do spraw chorób rzadkich, kierowanych przez prof. Krystynę Chrzanowską, prof. Annę Latos-Bieleńską, prof. Annę Kosterę-Pruszczyk. Kolejne rady wnosiły poprawki, więc wszystko tylko czeka na powołanie tych ośrodków - dodaje.

ℹ️Więcej przeczytasz tutaj 👉 https://tiny.pl/kbkkd7y90 i w komentarzu.

Sejm Rzeczypospolitej Polskiej
Fundacja Saventic - choroby rzadkie
Fundacja SMA
Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis "Gioconda"
Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE
Fundacja StopDuchenne
Polskie Towarzystwo Neurologiczne

12/08/2026

🧬 Choroby rzadkie – ponad 7 000 diagnoz, miliony ludzkich historii.

Każda z chorób rzadkich występuje u niewielkiej liczby osób, jednak łącznie dotyczą one ponad 400 milionów ludzi na całym świecie. W Unii Europejskiej za chorobę rzadką uznaje się schorzenie występujące u mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Co istotne, ponad 72% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.

📚 Według klasyfikacji Orphanet do najważniejszych grup chorób rzadkich należą:

🧠 Choroby neurologiczne i nerwowo-mięśniowe – m.in. adrenoleukodystrofia (ALD), rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD).

⚗️ Wrodzone choroby metaboliczne – m.in. ALD, choroba Gauchera, choroba Fabry'ego, choroba Pompego i fenyloketonuria (PKU).

🩺 Rzadkie choroby endokrynologiczne – m.in. choroba Addisona, niewydolność kory nadnerczy w przebiegu ALD oraz wrodzony przerost nadnerczy (CAH).

🦴 Choroby układu kostnego, ❤️ choroby krwi i układu krążenia oraz 👁️ choroby narządu wzroku również obejmują setki rzadkich jednostek chorobowych.

🔬 Większość chorób rzadkich ma charakter przewlekły i postępujący. Coraz większe znaczenie ma diagnostyka genetyczna, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które umożliwia szybsze rozpoznanie choroby i wcześniejsze wdrożenie odpowiedniego leczenia.

💙 Każda z tych chorób jest rzadka, ale razem dotyczą milionów ludzi. Dlatego tak ważne są świadomość społeczna, szybka diagnostyka oraz dostęp do specjalistycznej opieki.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42417450/
https://www.frontierspartnerships.org/journals/acta-biochimica-polonica/articles/10.3389/abp.2025.14777/full

Orphanet Krajowe Forum Orphan Ministerstwo Zdrowia Choroby rzadkie - rare diseases Genetyka Ratuje Życie Fakty i Mity Genetyki