19/08/2026
سعيد بمشاركتي في دراسة علمية جديدة نُشرت في American Journal of Medical Genetics.
تجربة أعتز بها، وسعيد بأن أكون جزءًا من عمل علمي يساهم في إضافة معرفة جديدة للمجتمع الطبي.
يسرنا الإعلان عن نشر دراسة علمية جديدة في المجلة الدولية المحكمة American Journal of Medical Genetics، بقيادة البروفيسور عماد دويكات، استشاري أمراض الأيض والاستقلاب في المستشفى الاستشاري والجامعة العربية الأمريكية، وبالتعاون مع مستشفى ابن سينا التخصصي وجامعة بوليتكنك فلسطين.
تناولت الدراسة حالة طفل مصاب باضطراب وراثي نادر ناتج عن خلل في جين FAR1، وقد ساهم فحص الإكسوم الشامل في الوصول إلى التشخيص الدقيق، رغم أن نتائج الفحوصات الأيضية الروتينية كانت ضمن الحدود الطبيعية.
ولتعزيز دقة التشخيص، أجرى مختبر الجينات والوراثة الجزيئية في المستشفى الاستشاري العربي تحليلاً وظيفياً متقدماً للحمض النووي الريبي (RNA)، أكد تأثير التغير الجيني في وظيفة الجين. كما وثقت الدراسة تشوهاً خلقياً لم يسبق وصف ارتباطه بهذا المرض، مما يوسع المعرفة الطبية العالمية بطيفه السريري.
شارك في الدراسة الدكتور فواز عواد، مدير مختبر الجينات والوراثة الجزيئية في المستشفى الاستشاري العربي، وفنية الجينات حنين قاسم، إلى جانب البروفيسور عماد دويكات، والدكتورة عائشة نزار والدكتور رامي أبو حجة والدكتور أسامة ملاح من مستشفى ابن سينا التخصصي، والدكتور مصطفى أبو الرب والدكتورة رانيا أبو خلف من جامعة بوليتكنك فلسطين.
يعكس هذا الإنجاز أهمية التعاون الطبي والأكاديمي، ودور التقنيات الجينية المتقدمة في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة وتحسين رعاية المرضى وعائلاتهم.
للاطلاع على الدراسة، يرجى الضغط على الرابط التالي:
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.70272