Aconselhamento Genético com Ruxanda

Aconselhamento Genético com Ruxanda 🧬Tornar a genética compreensível para todos!
💬Informação clara para decisões conscientes em saúde.
📍Portugal

27/08/2026

Afinal, o que aconteceu de novo neste estudo e por que razão a comunidade científ**a está em alerta?

O grande salto metodológico deste artigo reside no recurso ao base editing em vez da nuclease CRISPR-Cas9 tradicional. Enquanto o CRISPR convencional introduz quebras de cadeia dupla no ADN (double-strand breaks), que frequentemente desencadeiam inserções, deleções descontroladas ou aneuploidias cromossómicas graves, a edição de bases atua como um “lápis e borracha”: converte quimicamente uma única base nucleotídica noutra sem quebrar a dupla hélice.

Pontos essenciais a ter em conta:
1️⃣Edição no momento da fertilização: A intervenção foi realizada por microinjeção dos reagentes diretamente no oócito no momento da fertilização por ICSI, o que reduziu drasticamente o risco de mosaicismo embrionário (uma das principais barreiras em ensaios prévios).
2️⃣Ausência de efeitos off-target signif**ativos: A equipa demonstrou alta precisão na introdução da variante protetora no gene PCSK9 e na hemoglobina, sem perda de integridade cromossómica observável nas fases iniciais de clivagem.
3️⃣A barreira do fenótipo complexo: Ao contrário do que algumas empresas de genómica comercial anunciam, traços como a altura ou o QI dependem de milhares de variantes genéticas com efeito diminuto somadas à influência ambiental; a ideia de selecionar ou “editar” inteligência não passa de hype sem fundamento biológico.
4️⃣Linha germinativa e ética: Qualquer modif**ação introduzida num zigoto ou embrião inicial passa a ser herdável para as gerações futuras. Por essa razão, os embriões do estudo não foram implantados, mas a prova de conceito reacende o debate regulatório sobre onde traçar a linha entre a prevenção de patologia grave e o melhoramento genético.

Qual é a sua opinião sobre o avanço desta tecnologia em embriões humanos? Deixe a sua perspetiva nos comentários.



Ledford, H., Basu, M., & Chen, E. (2026). First precise genome editing of human embryos triggers praise and alarm. Nature News (5 de junho de 2026).

Quando analisamos o genoma, a fronteira entre probabilidade e certeza assenta em dois conceitos fundamentais:Penetrância...
26/08/2026

Quando analisamos o genoma, a fronteira entre probabilidade e certeza assenta em dois conceitos fundamentais:
Penetrância Incompleta: Mesmo perante variantes patogénicas raras e de elevado impacto (como nos genes BRCA1/2 ou no Síndroma de Lynch), ter a alteração genética não é garantia matemática de doença. Signif**a que nem todos os portadores irão manifestar o fenótipo ao longo da vida.
Scores de Risco Poligénico (PRS): Na maioria das condições comuns (como a doença coronária, diabetes tipo 2 ou hipertensão), o risco não deriva de uma mutação monogénica isolada. Resulta do efeito cumulativo de milhares de variantes comuns (SNPs) dispersas pelo genoma. Um PRS elevado indica uma vulnerabilidade estatística acrescida, mas não um diagnóstico fechado.

A utilidade de conhecer estes mecanismos não reside no fatalismo, mas na medicina de precisão: antecipar idades de início de rastreio, orientar protocolos de vigilância clínica individualizada e modular fatores ambientais antes da expressão fenotípica.

O genoma estabelece probabilidades basais; a estratif**ação de risco permite transformá-las em ação preventiva.

24/08/2026

A ciência do mRNA não é uma novidade de última hora: são décadas de investigação dedicadas a uma das maiores revoluções da biotecnologia.

Para lá da sua segurança a nível genético, a grande vantagem desta plataforma é a modularidade. Como apenas precisamos de desenhar a sequência da molécula sem ter de cultivar vírus enfraquecidos ou bactérias, o processo de adaptação a novos agentes patogénicos (ou mutações celulares) é extremamente rápido.

A investigação clínica não pára e já existem dezenas de ensaios em fases avançadas para novas aplicações:
Oncologia personalizada: vacinas desenhadas à medida das mutações do tumor de cada doente (como ensaios de fase 3 para melanoma e ensaios clínicos para cancro do pulmão e pâncreas).
Vírus latentes e crónicos: ensaios para vírus de Epstein-Barr (EBV), Citomegalovírus (CMV) e VIH.
Outras infeções respiratórias e entéricas: vacinas combinadas (Gripe + COVID-19) e candidatos contra o Norovírus.
Doenças raras: terapêuticas de mRNA focadas na reposição enzimática em doenças metabólicas congénitas.
O mRNA não veio para reescrever o seu código genético, mas sim para reprogramar a forma como a medicina previne e combate doenças.

Qual destas aplicações futuras mais o(a) surpreendeu? Conte-me nos comentários! 💬

**a

19/08/2026

A ciência mostra-nos que o TDAH não é um traço isolado: trata-se do extremo de uma distribuição contínua de características que existem em toda a população.
Grandes revisões genéticas, como a publicada por Faraone & Larsson na Molecular Psychiatry (PMC6477889), revelam factos essenciais:
•⁠ ⁠A arquitetura genética é predominantemente poligénica (milhares de variantes comuns de pequeno efeito somadas a variantes raras de estrutura cromossómica).
•⁠ ⁠Existe uma forte sobreposição genética (pleiotropia) entre o TDAH e outras condições neurodivergentes, como o Espetro do Autismo ou perturbações do humor.
•⁠ ⁠Estudos em gémeos e famílias confirmam que a persistência dos sintomas até à idade adulta mantém a mesma base biológica estável desde a infância.
Compreender as bases biológicas da neurodiversidade é o primeiro passo para combater o estigma e garantir diagnósticos rigorosos e atempados.
Já conhecia a dimensão biológica por trás do TDAH? Deixe a sua opinião ou partilhe este vídeo com quem precisa de desmistif**ar o tema!

Sabia que é possível ser uma pessoa perfeitamente saudável e ter uma alteração nos cromossomas sem nunca desconfiar?Arra...
18/08/2026

Sabia que é possível ser uma pessoa perfeitamente saudável e ter uma alteração nos cromossomas sem nunca desconfiar?

Arraste para o lado para perceber como tudo funciona de forma simples! ➡️

💬 Ficou com alguma dúvida? Deixe nos comentários.

13/08/2026

No SNS (Banco Público):
A doação é 100% gratuita, anónima e altruísta. A amostra f**a disponível em registos internacionais para salvar qualquer pessoa no mundo (ou um familiar, se compatível). A recolha para o Banco Público de Células do Cordão Umbilical (BPCCU / IPST) é feita mediante inscrição prévia (entre a 28.ª e a 35.ª semana) em maternidades aderentes do SNS, como o ULS São João, o CMIN (Porto), o Hospital Pedro Hispano (Matosinhos).

No Privado:
A recolha é contratada diretamente com bancos familiares privados (ex.: BebéVida, Crioestaminal, Cytothera, Future Health Biobank). É feita em praticamente qualquer maternidade ou hospital público/privado do país, mediante o envio prévio de um kit de colheita. F**a guardada em exclusivo para a família, mediante um custo inicial e taxas de manutenção anuais.

💬 Qual é a sua opinião ou experiência sobre este tema? Deixe nos comentários!

06/08/2026

Resposta rápida: não sem antes conversar com um profissional! 🧬🖐️
Muitas pessoas acham que fazer um teste genético é o primeiro passo para ter respostas sobre a sua saúde ou histórico familiar. Na verdade, o primeiro passo é o aconselhamento genético.
Antes de pedir ou comprar qualquer teste, é fundamental perceber:
1. Se o teste é realmente indicado para o seu caso.
2. Qual o exame certo a escolher (nem todos analisam as mesmas coisas).
3. Se está preparado/a para os possíveis resultados e o impacto que podem ter em si e na sua família.

O teste genético é apenas uma ferramenta, a interpretação e o contexto correto são o que realmente importam.

Se quer descomplicar a genética, entender a sua saúde sem mitos e saber quando é que estes exames fazem sentido, clique no botão “Seguir” para não perder os próximos conteúdos!

A análise genética evoluiu signif**ativamente. Hoje, através de um painel genético, é possível avaliar de forma simultân...
04/08/2026

A análise genética evoluiu signif**ativamente. Hoje, através de um painel genético, é possível avaliar de forma simultânea dezenas (ou centenas) de genes associados a áreas específ**as da saúde.

O resultado permite aos profissionais de saúde tomar decisões clínicas mais informadas e desenhar planos de prevenção verdadeiramente personalizados.

31/07/2026

A sua pele reflete muito da sua saúde, mas sabe o que é que o seu DNA tem a dizer sobre ela? 🧬✨
A dermatogenética é a área de interseção entre a genética e a dermatologia. Dedica-se ao estudo de como as variantes genéticas influenciam a saúde cutânea, desde a predisposição para condições como a dermatite atópica ou a psoríase, até à avaliação de risco acrescido para melanoma e a compreensão de síndromes hereditárias com manifestações na pele. E claro, a sua aplicação nos cuidados de pele, skincare e anti-aging.

Compreender a base genética destas condições é um passo essencial para diagnósticos mais precisos, aconselhamento adequado e estratégias de prevenção personalizadas.

Já tinha ouvido falar sobre dermatogenética? Deixe a sua dúvida ou a sua opinião nos comentários! 👇

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