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Aconselhamento Genético com Ruxanda

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Aconselhamento Genético com Ruxanda

🧬Tornar a genética compreensível para todos!
💬Informação clara para decisões conscientes em saúde.
📍Portugal

11/06/2026

Síndrome do Triplo X (47,###) – Parte 2

Como é feito o diagnóstico e o que esperar do futuro?
Nesta publicação, exploramos o prognóstico da Síndrome do Triplo X e o motivo genético, a inativação do cromossoma X, que explica a ausência de sinais físicos evidentes na maioria dos casos.

Deslize as imagens para perceber a importância da intervenção precoce na infância e adolescência.

A informação é a melhor ferramenta para lidar com diagnósticos genéticos. Guarde este post para referência futura ou partilhe-o com quem possa precisar!

06/06/2026

Participem no questionário e deixem a vossa opinião! ☺️🙏🏼

30/05/2026

Um diagnóstico na família traz, frequentemente, o medo do risco para as gerações seguintes. No entanto, no contexto de doenças complexas, é fundamental separar o conceito de “suscetibilidade” do conceito de “destino”.
O aconselhamento genético tem exatamente esse papel: traduzir a ciência para a sua realidade familiar, desconstruir o pânico e ajudar a gerir a incerteza com base em evidência, e não em mitos. Ter um familiar afetado não dita uma sentença.
Se o histórico familiar é uma preocupação, procure respostas e não suposições. Que outras condições neurológicas gostava de ver desmistificadas por aqui?

29/05/2026

O paradigma da oncologia está a mudar e a genética é a grande protagonista desta revolução! 🧬
Durante décadas, as terapias basearam-se muitas vezes numa abordagem de “tamanho único”. Hoje, graças à capacidade de lermos a fundo o ADN, estamos a caminhar a passos largos para uma medicina verdadeiramente desenhada à medida.
O facto de podermos usar o perfil genético único de uma doença para treinar o nosso próprio corpo a combatê-la é um dos maiores marcos da ciência moderna. É a prova de que o futuro da saúde passa, obrigatoriamente, por uma maior literacia e aposta na inovação em saúde.

Já tinham ouvido falar nesta mudança de paradigma rumo à medicina de precisão? Deixem as dúvidas nos comentários para podermos debater! 👇

27/05/2026

Com a chegada dos dias mais quentes, os cuidados com a pele redobram. Mas será que o risco de melanoma, a forma mais grave de cancro da pele, está apenas relacionado com a nossa exposição solar?

A resposta curta é: não. Embora a grande maioria dos casos seja esporádica e associada a fatores ambientais (como os raios UV), cerca de 10% dos casos de melanoma têm uma forte componente hereditária.

Existem alterações em genes específicos que podem aumentar consideravelmente o risco de desenvolver a doença. É por isso que conhecer a história familiar é tão importante. Se existem vários casos de melanoma na vossa família, ou diagnósticos em idades mais jovens, o aconselhamento genético pode ser uma ferramenta essencial para uma vigilância adequada e atempada. A prevenção e o diagnóstico precoce salvam vidas.
👇 Já marcaram a vossa consulta para vigiar os sinais este ano? Deixem as vossas dúvidas nos comentários e partilhem este vídeo com quem precisa deste lembrete!

26/05/2026

A Síndrome do Triplo X (47,###): O que precisa de saber

A maioria das raparigas e mulheres com esta condição não apresenta sintomas físicos evidentes, o que leva a que muitos casos permaneçam por diagnosticar.
O diagnóstico requer uma análise genética (como o cariótipo ou microarray). Quando há manifestação de sintomas, o acompanhamento multidisciplinar precoce, como terapia da fala e apoio educacional, tem uma taxa de sucesso muito elevada.

Recebeu um diagnóstico de 47,### para si ou para a sua filha e procura respostas precisas sobre as implicações a longo prazo? Agende uma consulta de aconselhamento genético para clarificar todas as suas dúvidas.

21/05/2026

A causa de problemas tão diferentes como infertilidade, obesidade e doenças renais pode estar escondida numa minúscula estrutura celular. Na genética, nada atua de forma isolada. Compreender como um detalhe microscópico afeta o quadro geral da nossa saúde é essencial para diagnósticos mais precisos e respostas mais claras para as famílias.
Já conheciam o papel incrível destas pequenas “antenas” no nosso corpo? 🦠
👇 Guardem este reel para recordarem mais tarde e partilhem com quem adora perceber a ciência por trás do nosso organismo.

19/05/2026

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) afeta a produção de colagénio, a “cola” que dá estrutura ao organismo. O impacto vai muito além das articulações elásticas, manifestando-se em dor crónica, fadiga e fragilidade molecular dos tecidos.
Compreender a causa genética desta condição é essencial para o tratamento com a estratégia certa.

Deslizem para entender a ciência por trás da SED e deixem as dúvidas nos comentários. ⬇️

18/05/2026

Ter um familiar com demência não é uma sentença genética automática. Na maioria dos casos, falamos de predisposição e não de uma fatalidade inevitável.

Quando deve considerar uma consulta de Genética?
1️⃣ Diagnóstico de demência na família antes dos 65 anos.
2️⃣ Dois ou mais familiares diretos com a mesma patologia.
3️⃣ Padrão de herança claro entre gerações.
4️⃣ Sintomas de declínio cognitivo de progressão rápida.

A genética define a probabilidade, mas o estilo de vida e a epigenética têm um papel crucial na modulação do risco.
O conhecimento permite-nos agir!

14/05/2026

A Medicina de Precisão é, muitas vezes, falada como a “medicina do futuro”. Mas a verdade é que as diretrizes internacionais já são muito claras sobre o que precisamos hoje para a tornar realidade.
Como partilho no carrossel, instituições globais (desde o NIH à UNESCO) concordam num ponto fundamental: o sucesso da medicina baseada na genómica não depende de um único título clínico, mas da colaboração de equipas multidisciplinares com literacia científica avançada e formação rigorosa em genética.

E em Portugal?
Temos a Lei n.º 12/2005 a regular o uso da nossa informação genética, mas o grande passo estrutural está a ser dado agora com a discussão da Estratégia Nacional para a Medicina Genómica (PT_MedGen). Este documento propõe as bases para integrar, de forma definitiva, a genómica no nosso sistema de saúde, destacando a necessidade vital de qualificar profissionais para interpretar a complexidade do genoma humano.

A ciência e a tecnologia já cá estão. O desafio agora é a implementação clínica e a reorganização dos serviços.

👇 Profissionais de saúde, estudantes e curiosos pela ciência: na vossa perspetiva, qual é o maior desafio que o nosso sistema de saúde enfrenta hoje para integrar a Medicina de Precisão na prática diária? Deixem a vossa opinião nos comentários!

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