Dr. Petchesi Codruța Diana

29/07/2026

În fiecare vară apare întrebarea: „Ce fac cadrele didactice în vacanță?”
În timp ce pentru studenți este o binemeritată pauză, pentru mulți dintre noi urmează o altă etapă a anului universitar. Uneori, ziua începe la 5:30, pentru ca la 6:30 să fim deja la facultate, să preluăm foile de examen și să mergem la supravegherea admiterii. Alteori, se încheie târziu în noapte, după soluționarea contestațiilor și afișarea rezultatelor finale. Este o muncă mai puțin vizibilă, dar esențială pentru desfășurarea corectă a unui moment important din parcursul viitorilor studenți.
Azi e admiterea la medicină dentară și farmacie la Universitatea din Oradea. Succes tuturor candidaților și mulțumiri colegilor care fac posibil ca totul să se desfășoare cu profesionalism!

19/07/2026

10/07/2026

Testare gratuită pentru pacienții cu epidermoliza buloasă. Pentru detalii intrați pe postarea inițială

Vești bune pentru pacienții cu Epidermoliză Buloasă Distrofică!

Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), anunță existența unui program de testare genetică gratuită destinat persoanelor diagnosticate sau cu suspiciune de Epidermoliză Buloasă Distrofică (EBD).

De ce este importantă testarea genetică?

🔬 Confirmarea diagnosticului – Identifică modificările genetice responsabile de boală și oferă un diagnostic molecular precis.

🧬 Stabilirea subtipului de boală – Permite identificarea formei specifice de EBD, contribuind la o mai bună înțelegere a evoluției și particularităților afecțiunii.

📋 Sprijin pentru managementul medical – Rezultatele pot ghida monitorizarea, îngrijirea și deciziile terapeutice, precum și consilierea genetică pentru pacient și familie.

Cum puteți beneficia de program?

Pasul 1: Contactați Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRR) pentru a vă înscrie în program și a primi informațiile necesare.

Pasul 2: Discutați cu medicul dumneavoastră curant (dermatolog sau genetician), care va evalua istoricul medical și va confirma eligibilitatea.

Pasul 3: După înscriere, probele biologice vor fi recoltate, trimise și analizate gratuit într-un laborator de specialitate.

Cum puteți contacta ANBRR?
Website: www.bolirareromania.ro
E-mail: [email protected]
Telefon: +40 260 610 033

06/06/2026

🧠 De ce este crucială cunoașterea etiologiei bolii și diagnosticul precoce?
În medicina modernă, înțelegerea cauzelor unei boli (etiologie) și diagnosticul precoce sunt esențiale nu doar pentru tratament, ci mai ales pentru prevenție și control eficient.
🔬 Scleroza multiplă este o boală autoimună complexă. Deși există o predispoziție genetică puternică, aceasta nu garantează apariția bolii – este nevoie și de factorii de mediu pentru ca tulburarea să se declanșeze.
🦠 Cercetări științifice recente au identificat două specii de bacterii intestinale care ar putea fi implicate în activarea sistemului imunitar și în declanșarea sclerozei multiple la persoanele susceptibile genetic:
👉 Eisenbergiella tayi
👉 Lachnoclostridium
Când cele două au fost introduse în intestinul șoarecilor, au fost asociate cu apariția de simptome asemănătoare sclerozei multiple, sugerând un posibil rol în inițierea bolii. Bineînțeles ca sunt necesare studii ulterioare pentru a confirma acest aspect.
👉 A avea risc genetic nu înseamnă că boala este inevitabilă.
👉 Cunoașterea factorilor de mediu, inclusiv echilibrul microbiotei intestinale (prin alimentație, stil de viață, evitarea dezechilibrelor intestinale etc.), oferă o oportunitate reală de prevenție — chiar și la cei cu predispoziție genetică.
🩺 Diagnosticul precoce permite:
✔ intervenție terapeutică la timp
✔ reducerea inflamației și a progresiei bolii
✔ menținerea funcției neurologice și a calității vieții
📌 Medicina viitorului nu mai tratează doar simptomele — înțelege cauzele și previne boala.
🧠 Genele pot indica vulnerabilitatea, dar mediul și microbiota pot decide dacă boala se manifestă.

03/06/2026

🧬 Medicina personalizată schimbă regulile jocului în oncologie. Pacienții cu cancer pancreatic metastatic primesc șanse noi.
Recomandările ASCO subliniază clar rolul testării genomice în identificarea biomarkerilor care pot ghida terapiile moderne și accesul la studii clinice.
🔗 Mai multe informații în articolul de pe Raportul de gardă din primul comentariu.
👉 Testarea genetică nu mai este viitorul — este prezentul medicinei de precizie.

02/06/2026

🧬 Ce sunt variantele incidentale și de ce sunt importante pentru participanții la studiul ROGEN?

În cadrul secvențierii genomului, pot fi identificate uneori variante genetice cu semnificație clinică importantă, chiar și la persoane aparent sănătoase.

În proiectul ROGEN, participanții care aleg să primească aceste informații pot beneficia de:
✔️ identificarea precoce a unor riscuri genetice,
✔️ posibilitatea monitorizării și prevenției,
✔️ consiliere genetică specializată.

ROGEN comunică doar variantele clasificate drept patogene sau probabil patogene și doar în gene asociate cu afecțiuni pentru care există măsuri medicale de prevenție, monitorizare sau tratament, conform recomandărilor American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Participanții decid dacă doresc sau nu raportarea acestor informații, iar alegerea nu afectează participarea în studiu.

Prin genomica modernă și medicina personalizată, ROGEN contribuie la dezvoltarea prevenției și a cercetării genomice în România.

ROGEN este un program cofinanțat de Uniunea Europeană, având ca sursă de finanțare Fondul European de Dezvoltare Regională, în cadrul Programului Sănătate.

01/06/2026

🧬 Iunie – Luna conștientizării sindroamelor cromozomiale și monogenice rare
Pentru multe familii, un diagnostic genetic rar vine cu întrebări, incertitudine și așteptare. Dar cunoașterea schimbă totul.
Un diagnostic corect și la timp poate însemna intervenție precoce, tratament personalizat și mai multă speranță pentru copil și familie.
Iunie ne amintește că bolile rare nu sunt invizibile și că genetica modernă oferă astăzi șansa unor decizii medicale mai bune, mai rapide și mai adaptate fiecărui pacient.
💙 Vizibilitatea aduce înțelegere.
🧬 Înțelegerea aduce soluții.

04/05/2026

📅 4 mai – Ziua de Conștientizare a Hipercolesterolemiei Familiale Homozigote (HoFH)

O afecțiune rară, dar extrem de severă, HoFH rămâne insuficient studiată și înțeleasă, în special în cazul femeilor, indiferent de vârstă.

👉 Aceasta determină niveluri foarte ridicate ale colesterolului și poate duce rapid la:
• infarcte multiple
• ateroscleroză accelerată
• complicații cardiovasculare grave

🔬 Proiectul ROGEN – Genomul Național de Referință al României contribuie la schimbarea acestui tablou prin:
✔️ identificarea timpurie a afecțiunilor genetice
✔️ înțelegerea riscurilor individuale
✔️ dezvoltarea medicinei personalizate
✔️ prevenție mai eficientă

💙 Conștientizarea salvează vieți. Cu ajutorul cercetării genomice, putem face pași reali către diagnostic precoce și tratamente adaptate fiecărui pacient.

🔁 Distribuie pentru a ajuta mai mulți oameni să afle!

ROGEN este un program cofinanțat de Uniunea Europeană, având ca sursă de finanțare Fondul European de Dezvoltare Regională, în cadrul Program Sănătate.