มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี Genetic LSD foundation

20/05/2026

มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มีความยินดีจะแจ้งให้ทราบว่าผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ชื่อน้ิอง มาร์ติน การี ได้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกไป โดยความร่วมมือจากหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดีมูลนิธิรามาธิบดี และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เมื่อเดือนเศษที่ผ่านมา ผลการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นไปด้วยดี มีความเข้ากันของไขกระดูกดีมาก และอยู่ระหว่างการติดตามอาการเป็นระยะๆ นับเป็นผู้ป่วยโรคโกเช่ร์รายที่ 7 ที่ปลูกถ่ายไขกระดูกสำเร็จ ซึ่งหมายถึงผู้ป่วยจะหายเป็นเด็กปกติ ไม่ต้องมารับยาเอนไซม์อีกในอนาคตอันใกล้ สามารถไปเรียรได้ ทำงานได้ และทำให้ลดงบประมาณของสปสช.ค่าเอนไซม์ไปอีกหลายสิบล้านบาท
และเป็นตัวอย่างให้กับผู้ป่วยรายอื่นๆที่จะหายขาดจากโรคได้ หากพบไขกระดูกที่เข้ากันได้ในอนาคต
มูลนิธิฯจึงขอเป็นกำลังใจและขออวยพรให้น้องประสบความสำเร็จจากการรักษา เป็นกำลังสำคัญขิงสังคมและแระเทศชาติต่อไป

21/04/2026

ด้วยคณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล มีความประสงค์จะทำการสัมภาษณ์ผู้ป่วยหรือผู้ปกครองผู้ป่วย โรค ปอมเป ในประเทศไทย
เพื่อเป็นส่วนหนึ่ง ประกอบการประเมินความคุ้มค่าของการวินิจฉัย ดูแล รักษา ป้องกัน โรคปอมเป
หากผู้ป่วยโรค ปอมเป หรือผู้ปกครองสนใจจะร่วมให้สัมภาษณ์ โปรดติดต่อ
รศ.ดร.ภญ.มนทรัตน์ ถาวรเจริญทรัพย์
คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล โทร. 063-9929888
หรือ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี
โทร 081-7528331

02/03/2026

มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เป็นส่วนหนึ่งของการจัดงานวัน โรคหายาก ปีที่ 16 ในวันที่ 1 มีนาคม 2569 โดยมีมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และภาคีเครือข่าย แพทย์ หน่วยงานภาครัฐ กลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกันหาแนวทางในการขับเคลื่อนการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก ให้เข้าถึงสิทธิ์การรักษาทั้ง3 กองทุน
ภายในงานมีการเสนอแนวทางในการจัดการให้ได้มาซึ่ง
1 งบประมาณในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก
2 การวินิจฉัยและส่งต่อการรักษา
3 การรักษายาทีามีราคาถูก และยาราคาแพง
4 ควรกำหนดให้มีหน่วยงานที่กำกับดูแลผู้ป่วยโรคหายาก โดยตรง
5 การลงทะเบียนผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อทราบจำนวนผู้ป่วย และนำข้อมูลไปประกอบการรักษา คำนวณงบประมาณ
6 การจัดระบบการศึกษาให้ผู้ป่วยโรคหายาก
ขณะนี้โรคหายากเกือบทั้งหมด ยังไม่ได้รับสิทธิ์ ค่า การวินิจฉัยโรคว่าเป็นโรคหายากโรคอะไร ค่ารักษาพยาบาลด้วยยาที่จำเพาะเจาะจงตรงกับโรคที่เป็นอยู่ จึงยังเป็นภาระของครอบครัวผู้ป่วยที่จะต้องใช้กพลังทรัพย์ของครอบครัวในการดำเนินการทั้งหมด หวังว่าผลของการระดมความคิดภายในงานจะได้นำไปดำเนินการต่อจากภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวเพื่อการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากให้เท่าเทียมกับการดูแลรักษาโรคอื่นๆที่รัฐดูแลอยู่ในขณะนี้ #วัน โรคหายาก #มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี #ความเท่าเทียมในการดูแลรักษา

26/11/2025

ด.ช.มาร์ติน การี ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์(Gaucher) ซึ่งเป็นโรคหายาก เกิดจากร่างกายขาดเอนไซม์บางตัวย่อยโปรตีน หลังจากที่ได้รับเอนไซม์ทดแทน(อยู่ในสิทธิ์สปสช.)ที่ราคาสูงมาก จนร่างกายแข็งแรงดีแล้ว
โรคนี้สามารถหายขาดได้ โดยวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูก ขณะนี้น้องกำลังดำเนินการปลูกถ่ายไขกระดูก โดยการสนับสนุนจาก มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีและรพ.รามาธิบดี
หากการปลูกถ่ายไขกระดูกสำเร็จ น้องจะเป็นคนไข่โรคโกเช่ร์รายที่7 ที่หายขาดจากโรคโกเช่ร์
มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ขอเชิญชวนทุกท่านส่งกำลังใจให้น้องและครอบครัว และอวยพรให้การดำเนินการสำเร็จลุล่วงไปด้วยดี ครับ

05/11/2025

โรคปอมเป เป็นโรคหายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่สามารถรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนืื้อหัวใจโตหนา หากสงสัยว่ามีอาการดังกล่าวควรปรึกษาแพทย์พันธุศาสตร์ทันที หรือขอคำแนะนำจากมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี
#โรคปอมเป #กล้ามเนื้ออ่ิอนแรง #พันธุกรรม #มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี

27/09/2025

1 ตุลาคม ของทุกปี วันโรคโกเช่ร์ (Gaucher Day)

16/03/2025

22 ปีแห่งความหวัง: บทเรียนจาก "โกเช่ร์" สู่แนวทางการเข้าถึงการรักษาผู้ป่วยโรคหายากอย่างยั่งยืน
เนื่องในโอกาสครบรอบ 22 ปีของการคิดค้นยาเอนไซม์ทดแทนที่ใช้ในการรักษาโรคโกเช่ร์ และ 12 ปีของการบรรจุยาเอนไซม์ทดแทนเพื่อรักษาโรคโกเช่ร์ในบัญชียาหลักแห่งชาติ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ร่วมกับสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย และมูลนิธิโรคหายาก โดยการสนับสนุนจาก ซาโนฟี่ ประเทศไทย จัดงาน "22 ปี โกเช่ร์ไทย: จากความหวังสู่ความจริง และก้าวต่อไป" เพื่อสะท้อนความก้าวหน้าในการรักษาโรคโกเช่ร์และโรคหายากอื่น ๆ ในประเทศไทย พร้อมทั้งเสนอแนวทางพัฒนาการเข้าถึงการรักษาที่มีคุณภาพอย่างเท่าเทียมและยั่งยืน

ภายในงานได้รับเกียรติจาก ผู่แทน พณฯ สมศักดิ์ เทพสุทิน รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานในพิธีเปิดงานกล่าวปาฐกถาเกี่ยวกับนโยบายกระทรวงสาธารณสุข ภายใต้เป้าหมาย “การยกระดับการสาธารณสุขไทย สุขภาพแข็งแรงทุกวัย เศรษฐกิจสุขภาพไทยมั่นคง” ซึ่งเป็นประโยชน์ต่อประชาคมโรคหายาก อาทิ นโยบาย 30 บาทรักษาทุกที่ ด้วยการเพิ่มการเข้าถึงบริการสุขภาพ เน้นการเชื่อมโยงข้อมูลสุขภาพในหน่วยบริการทุกระดับทั่วประเทศ เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายาก ได้รับการรักษาในสถานพยาบาลใกล้บ้านอย่างต่อเนื่อง สะดวก ปลอดภัย และมีประสิทธิภาพ, นโยบายบริหารจัดการทรัพยากรสาธารณสุข โดยเพิ่มการผลิตแพทย์และบุคลากรสาธารณสุข โดยเฉพาะแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ เพื่อไปประจำในต่างจังหวัด เพื่อให้ตรวจวินิจฉัยผู้ป่วยได้รวดเร็วขึ้น ตลอดจน นโยบายสร้างความเข้มแข็งเครือข่ายสุขภาพภาคประชาชน ผ่านอาสาสมัครสาธารณสุข และส่งเสริมสุขภาพเชิงรุกในชุมชน
คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวถึงวัตถุประสงค์ในการจัดงานในครั้งนี้ เพื่อเฉลิมฉลองและร่วมระลึกถึงความสำเร็จในการเข้าถึงการรักษาของโรคโกเช่ร์ที่เริ่มขึ้นตั้งแต่ปีพ.ศ.2556 และขอบคุณหน่วยงานภาครัฐ ที่สนับสนุนการเข้าถึงการรักษาผู้ป่วยในประเทศไทย อย่างทั่วถึง และเท่าเทียม โดยบรรจุยาเอนไซม์ทดแทนในบัญชียาหลักแห่งชาติ ทำให้ผู้ป่วยโกเช่ร์ที่ได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นสามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ และกลายเป็นโมเดลแห่งความหวังในการเข้าถึงการรักษาโรคหายากอื่นๆ อย่างไรก็ดี อยากวิงวอนให้ภาครัฐพิจารณาข้อจำกัดต่างๆ ที่อาจมีอยู่ โดยเฉพาะการเข้าถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งเป็นการรักษาที่ทำให้ผู้ป่วยหายขาดจากโกเช่ร์ได้

นอกจากนี้ ยังเสนอให้พิจารณาหลักเกณฑ์ที่เอื้อต่อผู้ป่วยโรคหายากอื่นๆ อย่างเป็นระบบ เช่น โรค MPS และโรคปอมเปย์ ที่อยู่ในขั้นตอนการพิจารณาเข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกคนได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสมและเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม โดยนำบทเรียนจากการเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์มาปรับใช้ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกคนได้สิทธิประโยชน์ทางการรักษา ไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง
ด้านของ รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ ประธานคณะทำงานโรคหายาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวถึงกรอบการทำงานและการเข้าถึงการรักษาโรคหายากในประเทศไทยในปัจจุบัน ว่าโรคหายากมีความจำเพาะ จำเป็นต้องมีเกณฑ์การพิจารณาคัดเลือกที่แตกต่างและแยกออกจากโรคหรือปัญหาสุขภาพทั่วไป เนื่องจากจำนวนผู้ป่วยโรคหายากมีน้อย แต่ค่าใช้จ่ายด้านการรักษาที่ค่อนข้างสูง จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีและความเชี่ยวชาญขั้นสูง ไม่สามารถประเมินด้วยหลักเกณฑ์ความคุ้มค่าได้ ต้องใช้หลักเกณฑ์ประเมินคุณภาพชีวิต (QALY) แทน

อย่างไรก็ตาม แนวทางการดำเนินงานเพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาโรคหายากจำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือจากหลายภาคส่วน เช่น การจัดหาแหล่งเงินทุนทางเลือก (alternative funding) การพัฒนาระบบส่งต่อผู้ป่วย (referral system) เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาได้ง่ายขึ้น รวมถึงการป้องกันโรคหายากผ่านการคัดกรองพาหะ (carrier screening) เช่น การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานและการตรวจเลือดขณะตั้งครรภ์ ก็มีความสำคัญอย่างยิ่ง ที่ควรจะต้องทำควบคู่ไปกับการศึกษาแนวทางการเข้าถึงการรักษาจากต่างประเทศ ที่ประสบความสำเร็จในการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ในฐานะตัวแทนมูลนิธิโรคหายาก กล่าวถึง ‘โรคหายาก’ ถือเป็นกลุ่มโรคที่พบได้น้อยแต่มีอยู่จริง มักเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก ในประเทศไทยมีผู้ป่วยกว่า 3.5 ล้านคน จากโรคหายากกว่า 7,000 โรค แต่มีเพียง 20,000 คนที่ได้รับการรักษา สะท้อนถึงความจำเป็นในการพัฒนาระบบสาธารณสุขให้สามารถตรวจคัดกรอง วินิจฉัย รองรับ และดูแลผู้ป่วยโรคหายากได้อย่างมีประสิทธิภาพ ฉะนั้นการมีศูนย์โรคหายาก ตลอดจนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ โดยเฉพาะในต่างจังหวัด จึงมีความสำคัญอย่างมาก ที่จะช่วยให้การวินิจฉัยโรคหายากทำได้รวดเร็วและแม่นยำยิ่งขึ้น

โรคโกเช่ร์* (Gaucher Disease) เป็นหนึ่งในโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มีอุบัติการณ์ผู้ป่วย 1 คนต่อ 100,000 คน ปัจจุบันประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ทั้งหมด 25 ราย แต่อย่างไรก็ตาม คาดว่าจำนวนผู้ป่วยที่แท้จริงอาจสูงกว่านี้ แต่ด้วยสังคมยังขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงยังไม่ได้รับการวินิจฉัย
ดร.ชมัยพร หนุนภักดี ผู้อำนวยการฝ่ายสาธารณกิจสัมพันธ์ ประจำประเทศไทย ซาโนฟี่ กล่าวถึงบทบาทของซาโนฟี่ในการสนับสนุนและพัฒนาการดูแลโรคหายากในประเทศไทยอย่างต่อเนื่อง ซึ่งได้มุ่งเน้นทั้งด้านมนุษยธรรม การพัฒนาระบบนิเวศ และการพัฒนายาที่มีประสิทธิภาพและมีความปลอดภัยสูง เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เห็นได้จากผลลัพธ์และประสิทธิผลของการรักษาผู้ป่วยโกเช่ร์ทั้งหมดที่อยู่ในระบบสาธารณสุขไทยในปัจจุบัน

ที่ผ่านมา ซาโนฟี่ ได้สนับสนุนการเข้าถึงยาและการรักษาแก่ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์มาอย่างยาวนานกว่า 18 ปี ไม่ว่าจะเป็นโครงการบริจาคยา หรือเดินหน้าผลักดันเพื่อให้เกิดการเข้าถึงการรักษาโรคหายากอย่างยั่งยืน ด้วยการทำงานร่วมกับหน่วยงานต่างๆ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงยาและการรักษาได้มากขึ้น พร้อมกับสนับสนุนการวิจัยและพัฒนายาใหม่ๆ และสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากในสังคม ซาโนฟี่มุ่งมั่นพัฒนานวัตกรรมยาที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยอย่างต่อเนื่อง เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ดีที่สุด และหวังเป็นอย่างยิ่งว่าจะได้เห็นการขยายโอกาสในการเข้าถึงยาในกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากอื่นๆ มากยิ่งขึ้นในเร็ววัน เพราะเชื่อว่าการมีคุณภาพชีวิตที่ดีเป็นพื้นฐานสำคัญของการดำรงชีวิตของมนุษย์ทุกคน

ปิดท้ายด้วย คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ เน้นย้ำถึงความสำคัญของการร่วมมือกันในทุกภาคส่วน เพื่อสร้างสังคมที่มีความเข้าใจและเห็นอกเห็นใจผู้ป่วยโรคหายากมากยิ่งขึ้น การสนับสนุนและการทางานร่วมกันอย่างต่อเนื่องจะเป็นกุญแจสำคัญทีจะนำพาไปสู่อนาคตที่ผู้ป่วยโรคหายากทุกคนสามารถเข้าถึงการรักษาที่ปลอดภัย มีประสิทธิภาพ และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

10/11/2024

ร้านสุกี้ตี๋น้อย สาขาราชพฤกษ์ ที่มอบรายได้จากการรับประทานอาหารของผู้มีอุปการะคุณให้มูลนิธิฯเมื่อวานนี้
ทางมูลนิธิฯขอมอบของที่ระลึกแทนคำขอบคุณอย่างสูงจากใจผู้ป่วยและครอบครัวทุกท่าน

09/11/2024

ใครยังไม่ทานอาหาร ต้องมาที่นี่ อิ่มท้องพร้อมอิ่มบุญ ถึง5โมงเย็นวันนี้เท่านั้น

เนื่องด้วย วันเสาร์ ที่ 9 พ.ย. 67 เป็นวันคนพิการแห่งชาติ สุกี้ตี๋น้อย ขอนำเงินสดจากยอดขายอาหาร & เครื่องดื่ม ช่วงเวลา 11.00 - 17.00 น.
เพื่อมอบให้มูลนิธิและสถานสงเคราะห์ทั้ง 74 แห่ง🙏🏻

ดังนั้นสุกี้ตี๋น้อย จึงขออนุญาตชำระค่าอาหารเป็นเงินสด เพื่อให้คุณลูกค้านำเงินสดไปหยอดใส่ตู้รับเงินบริจาคด้วยตนเองครับ 💕
ขออภัยในความไม่สะดวกครับ 🙏🏻

หมายเหตุ : วันที่ 9 พ.ย. 67 เวลา 11.00 - 17.00 น.
ทางร้านขอสงวนสิทธิ์งดใช้ส่วนลดต่างๆ ดังนี้
- โปรโมชั่นส่วนลดจากแบรนด์ต่างๆ
- สิทธิพิเศษทานฟรีในเดือนเกิด
- สิทธิพิเศษทานฟรีจากกิจกรรมต่างๆ
- Gift Voucher คูปองทานฟรี

🚩“ สุกี้ตี๋น้อย อร่อยไม่อั้นเที่ยงวันยันเช้า ” ​
บุฟเฟต์ 219 บาท ราคาเดียว ทานได้ทุกอย่าง ​
(ยังไม่รวมค่าเครื่องดื่มรีฟิลล์และภาษีมูลค่าเพิ่ม) ​ ​
#สุกี้ตี๋น้อย ​
#สุกี้

09/11/2024

ทำดี ต้องบอกต่อ วันนี้วันเดียว อิ่มทั้งท้อง อิ่มทั้งบุญ สาธุๆๆๆๆๆๆ

เนื่องด้วย วันเสาร์ ที่ 9 พ.ย. 67 เป็นวันคนพิการแห่งชาติ สุกี้ตี๋น้อย ขอนำเงินสดจากยอดขายอาหาร & เครื่องดื่ม ช่วงเวลา 11.00 - 17.00 น.
เพื่อมอบให้มูลนิธิและสถานสงเคราะห์ทั้ง 74 แห่ง🙏🏻

ดังนั้นสุกี้ตี๋น้อย จึงขออนุญาตชำระค่าอาหารเป็นเงินสด เพื่อให้คุณลูกค้านำเงินสดไปหยอดใส่ตู้รับเงินบริจาคด้วยตนเองครับ 💕
ขออภัยในความไม่สะดวกครับ 🙏🏻

หมายเหตุ : วันที่ 9 พ.ย. 67 เวลา 11.00 - 17.00 น.
ทางร้านขอสงวนสิทธิ์งดใช้ส่วนลดต่างๆ ดังนี้
- โปรโมชั่นส่วนลดจากแบรนด์ต่างๆ
- สิทธิพิเศษทานฟรีในเดือนเกิด
- สิทธิพิเศษทานฟรีจากกิจกรรมต่างๆ
- Gift Voucher คูปองทานฟรี

🚩“ สุกี้ตี๋น้อย อร่อยไม่อั้นเที่ยงวันยันเช้า ” ​
บุฟเฟต์ 219 บาท ราคาเดียว ทานได้ทุกอย่าง ​
(ยังไม่รวมค่าเครื่องดื่มรีฟิลล์และภาษีมูลค่าเพิ่ม) ​ ​
#สุกี้ตี๋น้อย ​
#สุกี้