ACT Genomics 行動基因

22/05/2026

陰性的基因檢測結果，不一定代表遺傳病因已被排除。

以神經纖維瘤第一型（NF1）為例，致病變異可能是小型 SNV 或 Indel，也可能是較大片段的 CNV、結構變異，或位於常規編碼區之外的深層內含子變異。

在本文中，ACT Genomics 分享 ACTInherit 全基因體定序（WGS）如何協助複雜或未確診的遺傳性疾病個案，提供更全面的基因體分析視角。https://www.actgenomics.com/zh-tw/insights-blog/why-genetic-testing-may-miss-neurofibromatosis-type-1-how-wgs-helps-detect-hidden-nf1-variants

07/05/2026

國際臨床指引與專家共識，正逐漸改變兒童神經發展疾病的基因檢測思維，對於發展遲緩、智能障礙、自閉症類群障礙、先天異常或疑似遺傳性疾病兒童，於合適臨床情境下，全外顯子定序（WES）與全基因體定序（WGS）逐漸被納入早期診斷工具的討論。

在本文中，ACT Genomics 分享 ACTExome 與 ACTInherit 如何協助支持更早期的分子診斷、更清楚的臨床照護方向，以及更完整的長期管理規劃，閱讀完整文章：https://www.actgenomics.com/zh-tw/insights-blog/international-guidelines-wes-wgs-early-diagnosis

29/04/2026

當糖尿病在家族中跨世代出現，卻始終無法用既有診斷完整解釋，背後可能隱藏著尚未被發現的遺傳原因。

透過 ACTInherit 全基因體定序（WGS），這個家族最終找到了真正病因：MODY，也讓後續照護方向有了新的可能。

閱讀完整文章，了解精準診斷如何改變家族性糖尿病的照護方向：https://www.actgenomics.com/zh-tw/insights-blog/uncovering-the-genetic-cause-of-familial-diabetes-how-precision-diagnosis-can-change-the-course-of-care

17/04/2026

對許多罕見疾病與遺傳性疾病家庭來說，最煎熬的，往往是不知道原因。

有些患者歷經多年檢查，仍無法獲得明確診斷。這段漫長的「診斷旅程」，不只延誤後續照護，也讓家庭承受更多壓力。ACT Genomics 的 ACTInherit 全基因體定序（WGS），透過更完整的基因體分析，協助在複雜與未確診個案中找尋更多可能的答案。

了解 WGS 如何為罕見疾病與遺傳性疾病診斷提供更多線索: https://smpl.is/aj2sj

23/02/2026

在膽囊膽道癌關懷月，一起探討膽道癌精準醫療的最新進展，從分子分型、RNA fusion 檢測到生物標記導向治療策略，全面掌握臨床發展方向！全文連結：https://www.actgenomics.com/zh-tw/insights-blog/how-precision-medicine-is-changing-biliary-tract-cancer-care-2025-2026-update

16/02/2026

🐎 馬到成功，健康同行。

ACT Genomics 行動基因祝您
新春快樂，萬事順心！

新的一年，持續以精準醫療為每一個生命帶來更有力的行動。

24/12/2025

從每一筆數據到每一次發現，科學之所以能不斷前進，來自每一個人的付出。
在歲末年終，行動基因想把祝福送給您與家人，願這個季節充滿希望、健康，以及更多美好的可能。💙

06/12/2025

行動基因與達爾生技在 #醫療科技展 N429 攤位，期待您的蒞臨！

01/12/2025

11/11/2025

標靶治療的邊界正持續被改寫，從陽性到低表達再到超低表達，對HER2檢測精度與判讀一致性提出更高要求。Trastuzumab deruxtecan在HER2低與超低表達乳癌治療中取得重大突破，重塑HER2標靶治療格局，同时也對乳癌HER2檢測提出了新的要求。考慮當前病理科醫師面臨的判讀挑戰，所以我們需要探索新的、更科學的檢測判讀方法。質譜臨床蛋白質體學技術通過內標肽絕對定量，實現高靈敏度、高特異性的多個靶點同步定量，為精準檢測提供新方案，助力乳癌個體化治療。

閱讀完整文章: https://smpl.is/aee78