Centre of orphan disease and genetic therapy

19/05/2026

Отримали гуманітарну допомогу лікарського засобу Креон для пацієнтів із Синдромом Швахмана-Даймонда 💙
Одним із головних проявів цього рідкісного захворювання є екзокринна недостатність підшлункової залози, тому пацієнти потребують постійної замісної терапії ферментними препаратами.
На жаль, на сьогодні держава не забезпечує таких пацієнтів необхідними лікарськими засобами, тому ця допомога є надзвичайно важливою та своєчасною.
Щиро дякуємо організації Direct Relief ( ) за підтримку наших пацієнтів та можливість забезпечити їх необхідним лікуванням 🤗
#швахманадаймонда

10/03/2026

PedSmart: рідкісні захворювання повертаються!
Разом з УАПС - Українська Академія Педіатричних Спеціальностей 21 березня ми знову зустрічаємося, щоб говорити про важливе. Цього разу — про неонатальний скринінг.
Чесно кажучи, нам часто здається, що ми вже щось про нього знаємо. Але якщо придивитися уважніше — питань усе ще дуже багато. Що саме дає неонатальний скринінг? Яким є його майбутнє в Україні? Що робити, якщо дитина отримала позитивний результат? Як не розгубитися, а діяти правильно, швидко й з користю для маленького пацієнта?
Ми живемо у складні часи, але впевнено рухаємося вперед. І жодні сусіди нам у цьому не завадять. Бо наше майбутнє — це наші діти. А значить, ми маємо знати більше, розуміти краще і працювати разом.
Ми впевнені, що ця зустріч буде цікавою й корисною не лише для педіатрів і неонатологів, а й для імунологів, ендокринологів і, не дивуйтеся, акушерів-гінекологів. Бо неонатальний скринінг — це не тема однієї спеціальності. Це про спільну відповідальність, командну роботу і вчасну допомогу.
Запрошуємо всіх, кому небайдуже здоров’я дітей і майбутнє медицини в Україні.
Працюймо разом заради спільного майбутнього.
До зустрічі 21 березня!
Посилання на реєстрацію

Майстер-клас PedSMART online. 21березня о 9:00. УАПС - Українська Академія Педіатричних Спеціальностей.

25/02/2026

https://www.facebook.com/share/v/1Fk3KEZVVP/

14/01/2026

https://www.facebook.com/share/1AkTVRuHJ8/

01/01/2026

Українська орфанна академія 2025 була ще на початку грудня, тривала два дні - а вражень і роботи після неї нам вистачить на весь найближчий рік 😁

Ми дякуємо усім, хто доєднався онлайн та оффлайн. Зі свого боку можемо запевнити - докладемо всіх зусиль, щоб кожна ідея, яка народилась, знайшла свій шлях до реальності!

14/12/2025

Хвороба Фабрі!
Навіть сьогодні для нас залишається багато відкритих питань щодо ведення та лікування пацієнтів із хворобою Фабрі.
І це нормально — адже саме з питань починається розвиток.

Кілька днів тому ми зустрілися для фахового обговорення менеджменту таких пацієнтів — з метою покращення практики ведення та напрацювання національних підходів і стандартів. Зустріч відбулася за підтримки компанії Sanofi.

Це була справді продуктивна й важлива розмова.
Ми продовжуємо формувати мультидисциплінарну команду в Україні, адже сьогодні майже 30 пацієнтів уже отримують або очікують на лікування.
І ця цифра зростатиме — разом із новими клінічними та організаційними викликами.

Саме тому спільна робота, обмін досвідом і поступове вибудовування системи мають вирішальне значення.

Попереду ще багато роботи. Але ми рухаємося в правильному напрямку.
#хворобафабрі #орфаннізахворювання

29/11/2025

Зустрінемось вже за 5 днів!
Реєстрація за посиланням: https://ukrgenetic.online/

28/11/2025

Дієтологи ЦОЗ та ГТ провели навчальний онлайн-семінар для пацієнтів з муковісцидозом, які спостерігаються в нас в центрі.

Дієтологи ЦОЗ та ГТ провели навчальний онлайн-семінар для пацієнтів з муковісцидозом, які спостерігаються в нас в центрі.

Незважаючи на впровадження таргетної терапії, діти та дорослі пацієнти з муковісцидозом потребують ретельного супроводу та моніторингу харчового і нутрітивного статусу.

Тому ми говорили про ключові принципи харчування, потреби у висококалорійній дієті, важливість достатньої кількості жирів і білків, роль ферментної терапії та правильний вибір продуктів у щоденному раціоні.

Найцінніше — це живий діалог, відповіді на запитання та можливість розвіяти поширені міфи про харчування при МВ.
⠀
Дякуємо всім, хто приєднався! Разом будуємо культуру обізнаності та підтримки пацієнтів 💙💛

Потрібно частіше так зустрічатись! 😊
ньої кількості жирів і білків, роль ферментної терапії та правильний вибір продуктів у щоденному раціоні.

Незважаючи на впровадження таргетної терапії, діти та дорослі пацієнти з муковісцидозом потребують ретельного супроводу та моніторингу харчового і нутрітивного статусу.
⠀
Найцінніше — це живий діалог, відповіді на запитання та можливість розвіяти поширені міфи про харчування при МВ.
⠀
Дякуємо всім, хто приєднався! Разом будуємо культуру обізнаності та підтримки пацієнтів 💙💛

Потрібно частіше так зустрічатись! 😊

03/11/2025

Запрошуємо приєднатися до Української орфанної академії 2025!

Цьогоріч Академія проходитиме за підтримки Української Академії педіатричних спеціальностей (УАПС) та Всеукраїнської Асоціації спеціалістів медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ).

Захід відбудеться у змішаному форматі (онлайн / офлайн) та об’єднає фахівців, які працюють із пацієнтами, що мають рідкісні захворювання. Ми говоритимемо про сучасні підходи до діагностики, лікування та міждисциплінарного супроводу таких пацієнтів.

Будемо раді бачити вас серед учасників!

Реєстрація за посиланням: https://ukrgenetic.online/

07/07/2025

Мої улюблені дієтологи ❤️ після лекції про здорове харчування 😂😂😂🌸🥰🥰