07/09/2026
📎М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) — це генетичне захворювання, яке з часом прогресує (тобто стає гіршим). У людей з МДД в організмі бракує білка дистрофіну — він потрібен, щоб м'язові клітини не пошкоджувались під час звичайного руху. Без цього білка клітини поступово руйнуються, і м'язи стають дедалі слабшими.
Хворіють переважно хлопчики — приблизно 1 з 3 500–5 000 новонароджених. Перші ознаки помітні вже у 2–3 роки. Дівчатка можуть бути носійками «поламаного» гена: самі майже не хворіють, але можуть передати хворобу дітям, хоча зрідка симптоми проявляються і в них. МДД трапляється навіть частіше, ніж більш відома хвороба СМА (спінальна м'язова атрофія).
До 2000-х років хлопчики з МДД рідко доживали до дорослого віку. Сьогодні завдяки сучасному медичному догляду — зокрема кортикостероїдній терапії, підтримці роботи серця та дихання — тривалість життя людей з МДД поступово зростає. Водночас це не означає, що хворобу можна повністю вилікувати: МДД залишається тяжким прогресуючим захворюванням із суттєвими обмеженнями та ризиками для здоров’я.
Прогноз і якість життя значною мірою залежать від конкретного перебігу хвороби, доступу до сучасних терапій і стандартів медичної допомоги. Для частини людей дожити до 30 років і більше сьогодні вже не є рідкістю, а в окремих випадках люди можуть жити й у 40-річному віці.
В Україні ситуація складніша. Ось три конкретні проблеми:
👉Хворобу пізно виявляють, бо немає скринінгу новонароджених
Скринінг новонароджених або неонатальний скринінг — це аналізи, які роблять усім немовлятам одразу після народження, щоб виявити генетичні хвороби ще до появи симптомів. МДД поки що не входить до списку хвороб, які перевіряють в Україні (на відміну від СМА). Через це діагноз зазвичай ставлять лише у 3–5 років, коли батьки або лікарі починають помічати ознаки відставання в розвитку. Втім, нерідко діагностика затягується й на значно пізніший вік.
Ці втрачені роки — це не лише втрачений час для потенційного лікування. Це також час, коли сім’я могла б раніше шукати доступ до новітніх терапій, отримати належний супровід і дотримуватися рекомендованих стандартів догляду. Знаючи про діагноз, батьки краще розуміли б, які фізичні навантаження та інші фактори можуть бути шкідливими, що потребує особливої уваги та як правильно реагувати на втому дитини чи інші прояви захворювання.
👉Немає доступу до нових препаратів, які лікують саму причину хвороби
У світі вже з’явилися нові підходи до лікування МДД, які впливають не лише на симптоми, а й на механізми, пов’язані з дефіцитом дистрофіну. У США, зокрема, схвалена генна терапія Elevidys для певних пацієнтів із МДД, а також препарати на основі екзон-скіпінгу — технології, яка дозволяє клітинам «обійти» певну пошкоджену ділянку гена DMD та виробляти скорочену, але частково функціональну форму дистрофіну. В Україні ці препарати не зареєстровані офіційно і держава їх не оплачує.
👉Бракує навіть препаратів, що полегшують симптоми
Батьки борються за доступ до трьох препаратів:
🔹Ваморолон — це вдосконалений гормональний препарат (кортикостероїд). Звичайні кортикостероїди теж уповільнюють хворобу, але мають побічні ефекти (наприклад, впливають на ріст кісток). Ваморолон діє схоже, але м'якше для організму, тому дозволяє довше зберігати рухливість дитини.
🔹Гівіностат — перший препарат нового типу (не гормональний), який уповільнює хворобу незалежно від того, яка саме генетична поломка спричинила МДД у конкретної дитини.
🔹Дефлазакорт – ще один системний глюкокортикостероїдний препарат. Він також відсутній в Україні і батьки вимушені через друзів та знайомих його завозити із країн Європи.
Відсутність препаратів в аптеках змушує родини ухвалювати важке рішення – покидати країну. А це те, чого ми не можемо собі дозволити. Батькам дітей з МДД важливо, щоб поступово вчасна діагностика та необхідні препарати були доступні вдома, в Україні.
Без цих кроків родини, які живуть в Україні, фактично залишаються без достатньої кількості інструментів, здатних впливати на темп прогресування МДД. Їм часто залишається лише регулярно фіксувати стан дитини й спостерігати, як із часом втрачаються рухові функції, не маючи доступу до всіх сучасних можливостей, які могли б допомогти цей процес сповільнити.
БФ «Пацієнти України» веде перемовини з ДЕЦ та МОЗ щодо реєстрації та закупівлі ліків. Ми сподіваємося на успішні рішення.
