Громадська спілка"Орфанні захворювання України"

15/09/2026

Для людей із фенілкетонурією харчування - це значно більше, ніж просто щоденний раціон. Правильно підібрана дієтотерапія є основою контролю захворювання та супроводжує пацієнта протягом життя.

Але на практиці у родин виникає багато запитань: як правильно організувати харчування, чому важливо дотримуватися дієти постійно, яку роль відіграють спеціалізовані продукти та що змінюється з віком?

Саме про це говоритимемо на новому вебінарі Школи орфанного пацієнта.

📅 23 вересня 2026 року
🕓 16:00
💻 Онлайн (Zoom)

🎙 Тема вебінару: «Дієтотерапія фенілкетонурії. Золотий стандарт лікування»

👩‍⚕️ Експертка: Вікторія Заканавська - лікар-генетик КНП «Медичний центр міста Києва», експертка за напрямом «Генетика медична. Генетика лабораторна», фахівчиня референтного центру з фенілкетонурії.

Під час вебінару поговоримо про:
✅ роль дієтотерапії у лікуванні фенілкетонурії;
✅ основні принципи харчування при ФКУ;
✅ значення спеціалізованих продуктів та лікувального харчування;
✅ особливості дієти у різному віці;
✅ типові помилки та запитання, з якими стикаються пацієнти й родини.

💬 Вебінар буде корисним людям із фенілкетонурією, батькам дітей із ФКУ, членам родин, лікарям та представникам пацієнтських організацій.

📩 Щодо реєстрації
Якщо ви вже брали участь у попередніх вебінарах Школи орфанного пацієнта, повторно реєструватися не потрібно - посилання для підключення буде автоматично надіслано на вашу електронну адресу.

👋 Якщо долучаєтеся до нас уперше, заповніть коротку реєстраційну форму:
https://forms.gle/FdGvnL71BePhXAMh6

❓ У цій же формі можна заздалегідь залишити своє запитання експертці. Ми заздалегідь передамо всі отримані запитання та спробуємо в межах вебінару приділити увагу якомога більшій кількості з них.

До зустрічі 23 вересня! 💙💛

14/09/2026

28 серпня було подано заяву на проведення оцінки медичних технологій (ОМТ) препарату восоритид (VOXZOGO) для лікування ахондроплазії, а 11 вересня інформація про початок процедури з’явилася на сайті Державного експертного центру МОЗ України.

VOXZOGO вже застосовується для лікування пацієнтів з ахондроплазією у багатьох країнах світу. В Україні препарат зареєстрований, однак пацієнти поки що очікують на доступ до терапії в межах державного забезпечення.

Для нашої спільноти початок ОМТ - надзвичайно важливий крок.

❗️Кошти на лікування пацієнтів з ахондроплазією у державному бюджеті вже передбачені. Тепер ми очікуємо на позитивний висновок ОМТ, адже без нього подальший рух до державної закупівлі препарату фактично неможливий.

Саме тому дуже важливо, щоб процедура була проведена максимально оперативно та дала можливість перейти до наступного етапу - закупівлі VOXZOGO і реального доступу пацієнтів до лікування в Україні.

Дякуємо Міністерство охорони здоров'я України, Державний експертний центр МОЗ України, Ростислав Тістик, BioMarin Pharmaceutical Inc. за вже зроблені кроки.

Очікуємо позитивного рішення і дуже сподіваємося, що всі наступні етапи пройдуть максимально швидко. Для пацієнтів час має значення. 💙
Маленькі Люди України

08/09/2026

💜 8 вересня - Всесвітній день муковісцидозу - рідкісного спадкового захворювання, яке найбільше вражає легені та травну систему. Але за останні десятиліття уявлення про нього дуже змінилося.

Кілька фактів, які це добре показують:

🟣 Люди з муковісцидозом сьогодні живуть значно довше, ніж раніше. У багатьох країнах більшість пацієнтів уже доживають до дорослого віку, навчаються, працюють, створюють сім’ї.

🟣 У світі діагностовано близько 105 тисяч людей із муковісцидозом. І ця цифра зростає не лише через поширеність хвороби, а й завдяки кращій діагностиці.

🟣 Один із головних чинників, що змінив прогноз, - поява інноваційної таргетної терапії. Для частини пацієнтів вона дозволяє впливати не просто на наслідки хвороби, а на її основний механізм.

Саме тому сьогодні розмова про муковісцидоз - це вже не лише про діагноз. Це про доступ до сучасної діагностики, спеціалізованої допомоги та інноваційного лікування, яке реально може змінювати тривалість і якість життя.

Для України це особливо важливо: наявність інноваційної терапії сама по собі ще не означає доступ до неї. Потрібні механізми, які дозволяють пацієнтам отримувати сучасне лікування вчасно, системно і незалежно від власних фінансових можливостей.

І Україна 🇺🇦 тут має не просто наздоганяти інші країни. Ми маємо будувати систему, яка стане прикладом для інших країн у забезпеченні доступу пацієнтів із рідкісними захворюваннями до інноваційної терапії.

ВГО "Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз"

07/09/2026

7 вересня - Всесвітній день обізнаності про м’язову дистрофію Дюшенна. Дата 7/9 символічна: ген дистрофіну, мутації в якому спричиняють хворобу Дюшенна, складається з 79 екзонів.

Хвороба Дюшенна - це рідкісне генетичне захворювання, яке поступово призводить до втрати м’язової сили та впливає не лише на рух, а й на роботу серця й дихальної системи. Вона трапляється приблизно у 1 з 5000 новонароджених хлопчиків.

Перші ознаки часто з’являються вже в ранньому дитинстві: дитині може бути складніше бігати, підніматися сходами, вставати з підлоги, іноді спостерігається затримка моторного або мовленнєвого розвитку.

🧬 Чому так важлива точна генетична діагностика? Тому що частина сучасних і перспективних методів лікування залежить від конкретного типу мутації. Це може визначати можливість застосування певної терапії або участі у клінічних дослідженнях.

Сьогодні можливості допомоги пацієнтам із хворобою Дюшенна значно ширші, ніж ще кілька десятиліть тому. Розвиваються генна терапія, технології пропуску екзонів, CRISPR та інші підходи, а сучасний комплексний догляд допомагає підтримувати функції серця, легень і м’язів та покращувати якість життя.

🎥 Якщо ви пропустили нашу спільну онлайн-зустріч з ГО «Дюшенна України» 4 вересня «Хвороба Дюшенна: сьогодні і завтра» - запис уже доступний на YouTube:

https://www.youtube.com/watch?v=Cv8A_wGzwfU

Сьогодні важливо говорити про хворобу Дюшенна - про потреби пацієнтів, доступ до діагностики, лікування та належної підтримки. Чим більше про це говоримо, тим більше шансів, що голос пацієнтів і їхніх родин буде почутий. ❤

03/09/2026

До Міжнародного дня обізнаності про м’язову дистрофію Дюшенна Громадська спілка «Орфанні захворювання України» разом із ГО "Дюшенна України" запрошують на онлайн-зустріч, присвячену діагностиці, сучасним можливостям лікування та розвитку системної допомоги пацієнтам із хворобою Дюшенна в Україні.

Спікери зустрічі:

🔸Наталя Самоненко - завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «Охматдит»;

🔸Margarita Yashchenko - заступниця голови правління з медичних питань ГО «Дюшенна Україна»;

🔸Тетяна Кулеша - голова ГС «Орфанні захворювання України».

🎥 Під час зустрічі також буде спеціальне відеозвернення професора Francesco Muntoni (Велика Британія).

📅 4 вересня
🕔 17:00 (за Києвом)
💻 Онлайн

Запрошуємо батьків, пацієнтів, лікарів, представників громадських організацій та всіх, кому важлива тема хвороби Дюшенна та майбутнього допомоги орфанним пацієнтам в Україні.

💙 Приєднуйтесь - говоритимемо про те, що може змінити життя пацієнтів уже сьогодні.

✅ Реєстрація: https://forms.gle/jm2WYa7xRYjuSrAw9

02/09/2026

У «Вечірньому Києві» вийшла історія Олександра Мандренка - студента, фахівця з кібербезпеки та співзасновника Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом", який живе зі спінальною м’язовою атрофією.

У матеріалі - про навчання, роботу, бар’єри для людей зі СМА та головне: чому доступ до лікування не має залежати від віку чи місця проживання.

👉 Радимо прочитати!

Олександр Мандренко навчається на мех‑маті університету Шевченка, працює в IT та наголошує: доступ до лікування дорослих пацієнтів має бути гарантованим державою.

31/08/2026

Сьогодні команда Спілки та Благодійний Фонд "Орфанні Синиці" отримали подяки від наших партнерів - Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом".

Для нас ця відзнака - передусім про партнерство, довіру та спільну роботу заради людей зі СМА та їхніх родин.

За кожною спільною ініціативою - багато роботи, розмов, пошуку рішень і, найголовніше, спільна мета: щоб люди зі СМА в Україні мали доступ до необхідної допомоги, лікування та підтримки незалежно від віку.

Дякуємо команді «СМА Разом» за довіру та партнерство. Продовжуємо працювати разом - попереду ще багато важливих завдань. 💛

31/08/2026

Сьогодні - останній день місяця обізнаності про СМА, і ми завершуємо його третьою експертною дискусією Школи орфанного пацієнта.

Цього разу говоримо про тему «Реабілітація при СМА: як підтримувати дитину в щоденному житті».

У розмові експертки пояснюють, яку роль відіграє реабілітація при спінальній м’язовій атрофії, як підтримувати рухові можливості дитини, на що звертати увагу у щоденному житті та чому важливий індивідуальний підхід.

Щиро дякуємо Наталя Самоненко та Olena Hurzhii за професійну, змістовну та практичну розмову.

✨ А наприкінці - спеціальний гість Vitalii Svichynskyi, тато дитини зі СМА, засновник та лідер громадського руху «Діти, ми встигнемо».

Його особистий досвід, шлях родини та те, чого їм вдалося досягти у боротьбі за майбутнє дитини, справді вражають і надихають.

▶️ Запрошуємо до перегляду! Будемо вдячні за ваші враження в коментарях та поширення відео серед тих, кому ця інформація може бути корисною.

🙏 Дякуємо компанії Novartis за підтримку створення цієї серії експертних дискусій та сприяння розвитку професійної освіти у сфері рідкісних (орфанних) захворювань.

Реабілітація при спінальній м’язовій атрофії (СМА) - важлива частин...

27/08/2026

26 серпня у Міністерство охорони здоров'я України відбулася зустріч Міністра охорони здоров’я Віктора Ляшка з представниками волонтерських, благодійних і громадських організацій.

Під час зустрічі говорили про актуальні потреби медичних закладів і пацієнтів, гуманітарну допомогу та подальшу взаємодію держави і громадського сектору.

Для нас особливо цінно отримати подяку Міністерства охорони здоров’я України за нашу роботу та внесок у підтримку системи охорони здоров’я.

Дякуємо Міністерству та особисто Міністру Віктор Ляшко за довіру, співпрацю та відкритість до діалогу.

Продовжуємо працювати в конструктивній взаємодії - заради захисту інтересів і покращення якості життя пацієнтів із рідкісними захворюваннями в Україні. 💙💛

26/08/2026

Сьогодні у Київська міська рада відбувся круглий стіл «СМА: рівний доступ до лікування в будь-якому віці». 💛

Говорили про питання, які сьогодні особливо важливі для спільноти людей зі спінальною м’язовою атрофією: перехід пацієнтів до дорослої системи медичної допомоги та безперервність лікування, створення у Києві референтного центру для дорослих пацієнтів зі СМА, соціальну підтримку, освіту та працевлаштування.

Але найважливіше - сьогодні за одним столом були пацієнти, лікарі, представники державної та міської влади і громадськості. 🤝

Говорили відверто - про те, що вже працює, про проблеми, які досі залишаються невирішеними, і про те, що потрібно покращувати.

Зафіксували важливі питання та домовилися рухатися далі. Адже такі зустрічі мають справжню цінність тоді, коли розмова стає основою для конкретних рішень.

Окремо дякуємо Києву, який залишається одним із лідерів в Україні у забезпеченні пацієнтів зі СМА лікуванням за кошти місцевого бюджету. Це важливий приклад того, як рішення на рівні громади можуть безпосередньо змінювати життя людей.

Щиро дякуємо за участь у круглому столі:
🔹Оксана Дмитрієва - народній депутатці України, заступниці голови Комітету Верховної Ради України з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування;
🔹Марина Порошенко - депутатці Київської міської ради, голові Постійної комісії Київради з питань охорони здоров’я, сім’ї, соціальної та ветеранської політики;
🔹Наталія Берікашвілі - депутатці Київської міської ради;
🔹Тетяна Мостепан - директорці Департамент охорони здоров'я міста Києва;
🔹Катерині Усенко - головній спеціалістці Департаменту охорони здоров’я КМДА;
🔹Наталії Архипчук - представниці Міністерство охорони здоров'я України;
🔹Лесі Петрівській - Уповноваженій Київської міської ради з прав осіб з інвалідністю;
🔹Наталя Самоненко - завідувачці Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «Охматдит»;
🔹Жовнір Володимир - директора Національного наукового центру радіаційної медицини, гематології та онкології НАМН України;
🔹Тетяні Шклярській - лікарці-неврологині Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ Охматдит;
🔹Євгенія Григор'єва - директорці Київської міської дитячої клінічної лікарні № 1;
🔹Наталії Смульській - завідувачці відділення неврології Київської міської дитячої клінічної лікарні № 1;
🔹Тетяні Михайловій - виконавчій директорці Благодійний Фонд "Орфанні Синиці";
🔹Жанні Ярошенко - медичній директорці клініки Національний науковий центр радіаційної медицини, гематології та онкології;
🔹Наталія Мандренко - голові Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом".
🔹Тетяна Кулеша - голові ГС «Орфанні захворювання України».

І, звісно, наша особлива подяка Любові, Вікторії, ще одній Вікторії, Ользі, Наталії, Назару, Олександру, Владиславу та Руслану - за те, що були сьогодні з нами, долучилися до дискусії, відверто говорили про власний досвід і потреби людей зі СМА.

❗️Саме голос пацієнтів має звучати там, де обговорюються рішення, які безпосередньо впливають на їхнє життя.

За одним столом ми почули одне одного. Тепер час разом удосконалювати систему. 🤝