Інститут спадкової патології НАМН України, Медико-генетичний центр

26/07/2026

10/07/2026

10 липня, 14.00. Хвилина мовчання. Вшанування пам'яті загиблих героїв-медиків. Вічна пам'ять. Вічна шана. Вічна подяка від нас, живих

10/07/2026

10 липня - день пам'яті медичних працівників, які віддали своє життя, рятуючи інших.

Висловлюємо глибоку повагу і вдячність загиблим героям-медикам та щирі співчуття їхнім родинам.

Вшануймо їх загальноукраїнською хвилиною мовчання о 14:00.

Світла пам'ять. Вічна шана.

28/06/2026

28 червня – Міжнародний день фенілкетонурії

Фенілкетонурія (ФКУ) – рідкісне спадкове захворювання обміну речовин, яке без своєчасного лікування може призвести до тяжких порушень розвитку нервової системи. Водночас це одна з небагатьох генетичних патологій, наслідкам якої можна ефективно запобігти завдяки ранньому виявленню та пожиттєвій лікувальній підтримці.

Саме тому неонатальний скринінг є одним із найважливіших досягнень профілактичної медицини. У Інституті спадкової патології було започатковано програму масового скринінгу новонароджених на фенілкетонурію. Він забезпечував його проведення на Львівщині і в західному регіоні понад 35 років — від 1986 року до впровадження нової моделі розширеного неонатального скринінгу у 2022 році.

Сьогодні Інститут спадкової патології та Медико-генетичний центр продовжують здійснювати клінічний та консультативний супровід пацієнтів із фенілкетонурією. Одним із ключових напрямів роботи є моніторинг рівня фенілаланіну в крові дітей і дорослих, що дозволяє контролювати ефективність лікування та підтримувати належну якість життя пацієнтів.

У Міжнародний день фенілкетонурії ми нагадуємо: рання діагностика рятує майбутнє. А неонатальний скринінг залишається одним із найефективніших інструментів профілактики тяжких наслідків спадкових захворювань.

26/06/2026

🟥🟥🟥 Ділимося враженнями про ESHG" від заступника медичного директора Центру к.м.н. Марти Дробчак

Кожен клінічний генетик стикається з пацієнтами, у яких клінічний фенотип переконливо свідчить про спадкову природу захворювання, проте каріотипування, хромосомно-мікроматричний аналіз (ХМА) та навіть екзомне секвенування не дозволяють встановити молекулярний діагноз.
📌Одним із найбільш перспективних рішень для таких нерозв’язаних випадків сьогодні є Optical Genome Mapping (OGM) — технологія високороздільного аналізу структурної організації геному. Метод дозволяє виявляти складні хромосомні перебудови, збалансовані транслокації, інверсії, великі делеції та дуплікації, які можуть залишатися недоступними для традиційної цитогенетики, ХМА та короткочитного секвенування.

🟥 Дані, представлені на ESHG 2026, підтверджують, що OGM поступово стає важливим компонентом діагностичного алгоритму для пацієнтів із нерозшифрованими нейророзвитковими, нервово-м’язовими та іншими рідкісними генетичними захворюваннями.
📌Особливу цінність технологія демонструє у випадках, які залишаються недіагностованими після застосування стандартних генетичних методів дослідження.
У поєднанні з повногеномним секвенуванням (WGS) та транскриптомним аналізом (RNA-Seq) OGM формує основу сучасного мультіомного підходу, що забезпечує більш повне розуміння генетичної архітектури захворювання, підвищує діагностичну ефективність та розширює можливості медико-генетичного консультування.

Маємо надію, що в найближчому майбутньому ця інноваційна технологія стане доступною і на теренах Львівської області, відкриваючи нові можливості для пацієнтів із нерозв’язаними генетичними випадками та наближаючи сучасну геномну медицину до клінічної практики в Україні.

🟥 Отже, OGM є одним із найважливіших технологічних трендів сучасної геномної медицини та перспективним інструментом для розв’язання раніше нерозшифрованих випадків спадкової патології. Впровадження цієї технології має потенціал суттєво підвищити діагностичну ефективність і розширити можливості персоналізованої медицини та медико-генетичного консультування.

21/06/2026

Мар'яна Тенета, науковий співробітник Інституту спадкової патології, лікар‑гінеколог-генетик:

"Гетеборг, ESHG 2026.
Відчуття медицини, яка виходить на новий рівень складності

Генетика сьогодні — одна з найточніших сфер медицини.
Проте парадокс розвитку цієї точності полягає у тому, що разом із нею зростає і складність клінічних рішень.
Ми навчилися бачити більше, ніж будь-коли. Глибше. Раніше. Детальніше….
Від варіантів у геномі — до функціональних змін і взаємодій між генами.
До рівня, де ми вже можемо думати про розвиток не через окремі маркери,
а як про складну, живу систему.

І водночас — це не зробило рішення простішими. Навпаки. Вони стали більш крихкими.

Бо за кожним новим знанням з’являється питання: що з цього дійсно змінює клінічну реальність, а що залишає нас у зоні інтерпретації?

Особливо гостро це відчувається у пренатальній медицині.

Ми вже давно вийшли за межі “виявити аномалію”. Сьогодні ми говоримо про ризики, варіанти, ймовірності —
і про межі того, що ми можемо пояснити.

І саме тут змінюється роль лікаря.

Вона все менше зводиться до інтерпретації готового результату і все більше — до комплексного клінічного мислення, яке включає оцінку даних, їх обмежень та потенційних наслідків для пацієнта і сім’ї.
Особливого значення набуває комунікація з сім’єю — не лише як передача інформації, а як процес спільного прийняття рішень у ситуаціях, де клінічні дані потребують виваженого та відповідального трактування.

Вона більше не лише про знання.
І навіть не тільки про пояснення.
Вона про присутність.
Про здатність бути поруч у момент, коли відповідь — не зовсім повна.
Бо за кожним генетичним результатом — не лише генетика. За ним завжди є люди, сімʼя, очікування, страх, надія…

Саме тому сучасна пренатальна медицина — це вже не тільки про технології.
Це про дуже делікатний баланс, що формується на перетині технологічного прогресу, клінічного досвіду та відповідальності за прийняття рішень.

І, мабуть, найважливіше, що я забираю з цього конгресу:
майбутнє генетики визначатиметься не лише глибиною аналізу, а тим, наскільки людяно ми супроводжуємо тих, хто опиняється всередині цього вибору".

21/06/2026

Мар'яна Іськів, науковий співробітник Інституту спадкової патології, к. м. н., досвідчений лікар-педіатр, ділиться думками про ESHG 2026

Щойно повертаюся думками до конференції ESHG 2026, вкотре переконуюся: майбутнє педіатрії вже настало.

Сьогодні дитячий лікар – це не лише про лікування симптомів. Це про раннє виявлення ризиків, персоналізований підхід і використання досягнень генетики для покращення якості життя наших маленьких пацієнтів.

Серед найбільш актуальних питань, які обговорювалися цього року:

🔹 Геномна діагностика рідкісних захворювань та скорочення «діагностичної одіссеї» для дітей і їхніх родин.

🔹 Впровадження штучного інтелекту та біоінформатики у клінічну практику для швидшої та точнішої інтерпретації генетичних даних.

🔹 Фармакогеноміка – підбір лікарських засобів з урахуванням індивідуальних генетичних особливостей дитини.

🔹 Нові можливості лікування генетичних захворювань, включаючи таргетну терапію та генетично орієнтовані підходи.

🔹 Етичні аспекти генетичного тестування дітей та роль лікаря у підтримці родини під час прийняття складних рішень.

Для мене, як для педіатра, дитячого гастроентеролога та лікаря, який цікавиться медичною генетикою, особливо цінно бачити, як наука перестає бути лише теорією і стає реальним інструментом допомоги дітям.

Ми живемо в епоху, коли правильний діагноз може бути встановлений значно раніше, а лікування – більш ефективним і безпечним. І наше завдання – не лише встигати за цими змінами, а й бути їх провідниками для наших пацієнтів.

Діти заслуговують на медицину майбутнього вже сьогодні. ❤️👶🧬

Для України ця тема також надзвичайно актуальна. Впровадження сучасних програм неонатального скринінгу, підвищення генетичної настороженості педіатрів та розвиток доступу до генетичного консультування можуть суттєво змінити прогноз багатьох захворювань. Адже рання діагностика — це не просто вчасно встановлений діагноз. Це шанс на здорове дитинство, збережені можливості розвитку та якість життя для цілої родини.

19/06/2026

Співробітники Інституту спадкової патології віддали свої голоси за
обрання академіка НАН та НАМН України, професора Василя Васильовича Лазоришинця генеральним директором ДУ «Національний науковий центр серцево-судинної хірургії та спадкової патології імені М.М. Амосова НАМН України».

Колектив щиро вітає з переконливою перемогою!
Бажає успішного втілення всіх задумів, нових досягнень і спільних перемог!

19/06/2026

продовження

Наталія Прокопчук, к.м.н., провідний спеціаліст з пренатальної діагностики та лікар-генетик Інституту спадкової патології ННЦ ССХ та СП ім. М.М. Амосова НАМН України продовжує ділитися враженнями про ESHG 2026

🧬 ЛЮДИНА В ЦЕНТРІ ГЕНОМНОЇ МЕДИЦИНИ 🧬

🟧🟧🟧 Основна ідея: У пренатальній генетиці важливо не лише встановити діагноз або надати генетичну інформацію, але й зрозуміти, як батьки сприймають невизначені результати та які ризики вони готові прийняти.

🔶 «Здорова дитина чи ні?» — проблема сірих зон
Між варіантами генів, які відповідають поняттям «здоровий» або «хворий» існує велика сіра зона невизначеності, куди потрапляють результати: варіанти невизначеного клінічного значення, великі кількісні зміни ДНК (Copy Number Variants ,CNV) зі зниженою пенетрантністю; варіанти з варіабельною експресивністю, складні міжхромосомні перебудови, мозаїцизм, тощо.
Для багатьох сімей саме ця невизначеність є найважчою.

🔶 Що найбільше лякає батьків?
Цитата батька після виявлення de novo CNV: «Ми обговорювали це і саме такого результату боялися найбільше. Ми сподівалися отримати відповідь: дитина хвора або здорова. Але цей “сірий” результат — саме те, чого ми не хотіли»

📌 Висновок: Для більшості батьків найважче — жити з невизначеністю. Легше сприйняти чіткий позитивний або чіткий негативний результат.

🟧 Copy Number Variants (CNV)
Особливо проблемні CNV зі зниженою пенетрантністю (reduced penetrance); варіабельною експресивністю (variable expressivity). Тобто: людина може бути носієм і бути практично здоровою; а може мати клінічні прояви різного ступеня тяжкості.
📌 Можливі наслідки: затримка розвитку; інтелектуальні труднощі; ожиріння; поведінкові порушення; нейророзвиткові розлади.
📌 Проблема консультування: Лікар не може точно сказати чи проявиться фенотип, наскільки він буде тяжким та коли він стане помітним.

🟧 Мозаїцизм
Найчастіше обговорюваний приклад — мозаїчна трисомія 16 та обмежений плацентарний мозаїцизм (CPM).
Питання, які виникають: "Чи потрібно робити амніоцентез?" — Амніоцентез допомагає встановити каріотип (регулярний або мозаїчний) саме у плода і у такий спосіб відрізнити справжній мозаїцизм (плода) від плацентарного мозаїцизму.
📌 Можливі наслідки: навіть при нормальному каріотипі плода можуть спостерігатися:
🔸затримка росту (FGR);
🔸малий розмір для гестаційного віку (SGA);
🔸передчасні пологи;
🔸плацентарна дисфункція.
📌 📌Основна проблема: часто неможливо точно передбачити результат вагітності.

🟧 Діагностичний процес і накопичення невизначеності
Слідування сучасному пренатальному алгоритму передбачає послідовне проведення заходів ПД: УЗД, скринінг високого ризику, інвазивна діагностика, генетичне тестування.
У міру поглиблення обстеження збільшується обсяг інформації, у т.ч. кількість випадкових знахідок та невизначених результатів.

🟧 Парадокс сучасної генетики:
Більше інформації не завжди означає більше ясності

🔶 Існують дві складові проблеми:
а) Проблема інформації — потрібно надати:
точні дані;
реалістичні ризики;
межі наших знань.
б) Проблема сенсу та прийняття рішення

Батьки намагаються зрозуміти: що означає цей результат для їхньої дитини; чи готові вони жити з цією невизначеністю; хто несе відповідальність за рішення; якою буде якість життя дитини та сім’ї.

🟧🟧🟧 Практичне значення для пренатальної діагностики
Під час консультування лікар повинен питати не лише:
«Яку інформацію ми можемо надати?»,
але й:
📌«Чого насправді бояться батьки?
📌Який рівень ризику для них прийнятний?
📌Яку невизначеність вони готові взяти на себе?
📌Як допомогти їм прийняти рішення?»

🟧🟧🟧 Ключове повідомлення:
Мета пренатального генетичного консультування — не лише пояснити результат, а допомогти сім’ї впоратися з невизначеністю та прийняти рішення, з яким вони зможуть жити надалі.

#НаталіяПрокопчук

19/06/2026

🔥🔥🔥 Найгарячіші тренди ESHG 2026 у пренатальній медицині від Наталії Прокопчук, к.м.н., відомого спеціаліста з пренатальної діагностики, лікаря-генетика Інституту спадкової патології ННЦ ССХ та СП ім. М.М. Амосова НАМН України.

Конгрес ESHG 2026 продемонстрував, що пренатальна діагностика швидко переходить від виявлення хромосомних аномалій до комплексного аналізу геному та функціональної оцінки розвитку плода.

🟧🟧🟧 Неінвазивний фетальний екзом — наступна революція після NIPT
Однією з найбільш обговорюваних тем була перспектива неінвазивного фетального екзомнеоно секвенування. Мета технології — виявлення моногенних захворювань плода за допомогою аналізу cfDNA з крові матері без необхідності проведення амніоцентезу для вибіркового тестування плоду.
Якщо ця технологія буде успішно впроваджена в клінічну практику, вона може стати найбільшою революцією у пренатальній діагностиці після появи NIPT.

🟧 Від геному до функціональної геноміки
Сучасна генетична діагностика не обмежується дослідженням ДНК, а обирає комплексний аналіз — ДНК + РНК (Genome Sequencing у поєднанні з RNA-Seq): виявлення варіанту гена часто недостатньо для висновку про його клінічні наслідки; для встановлення його клінічного значення дедалі частіше потрібна функціональна оцінка через аналіз РНК.
Це особливо актуально при скелетних дисплазіях, вадах центральної нервової системи та синдромах множинних вад розвитку.

🟧 NIPT виходить за межі скринінгу трисомій
Сучасний розвиток NIPT спрямований на: виявлення мікроделецій і мікродуплікацій; моногенні захворювання; оцінку плацентарного здоров’я; виявлення материнських генетичних знахідок; перспективно — аналіз значної частини геному плода. Водночас багато доповідачів наголошували, що розширення можливостей тесту має супроводжуватися оцінкою його реальної клінічної користі.

🟧 УЗД залишається основою пренатальної діагностики
Попри стрімкий розвиток геномних технологій, експертне ультразвукове дослідження залишається ключовим інструментом фенотипування плода.
Саме якісний ультразвуковий опис визначає: доцільність екзомного аналізу; вибір генетичного тесту; інтерпретацію отриманих результатів. Таким чином, сучасна пренатальна діагностика базується на інтеграції результатів дослідження фенотипу та генотипу.

🟧 Фетальна МРТ як складова генетичної діагностики
Фетальна МРТ дедалі частіше використовується не лише як метод уточнення анатомічних змін, але й як важливий інструмент генетичного фенотипування.
Особливу цінність вона має при: аномаліях головного мозку; складних синдромальних станах; підготовці до пренатального екзомного секвенування.

🟧 Проблеми інтерпретації знайдених варіантів в геномі плода
У пошуку патогенних варіантів, генів в геномі плоду особлива увага приділена знахідкам VUS - варіантів невизначеного клінічного значення. Одна з ключових дискусій конгресу стосувалася питання: чи потрібно повідомляти сім’ям про знахідки VUS в геномі плода за результатами пренатального екзомного секвенування? Сучасна функціональна геноміка з застосуванням РНК-аналізу та дослідженням функціональної активності білків все частіше сприяють перекласифікації VUS у патогенні або доброякісні варіанти.

🟧 Репродуктивна генетика все більше зосереджує увагу на етапі планування вагітності.
Фокус поступово зміщується: від пренатальної діагностики вже існуючої вагітності; до виявлення генетичних ризиків ще на етапі планування сім’ї на підставі розширеного пошуку (скринінгу) патогенних варіантів генів у членів подружньої пари (Expanded Carrier Screening, ECS)
📌 Все це доступно вже зараз!!!

🟧 Окремий блок доповідей був присвячений сприйняттю генетичної інформації батьками, роботі з невизначеністю та підтримці прийняття рішень.
Конгрес чітко продемонстрував, що майбутнє пренатальної медицини визначатиметься не лише розвитком технологій, але й здатністю фахівців допомагати сім’ям розуміти складну генетичну інформацію та жити з невизначеністю до часу постановки діагнозу.

🟧 🟧🟧 Головний підсумок ESHG 2026:
Пренатальна діагностика переходить від ери хромосом до ери геному, транскриптому та функціональної геноміки. Проте центральною фігурою цього процесу залишається не технологія, а сім’я, яка приймає рішення на основі отриманої інформації.
Для фахівців пренатальної медицини це означає перехід до нової моделі роботи: «від ультразвукового фенотипу — до геному, від геному — до функції, від функції — до персоналізованого консультування».

#НаталіяПрокопчук