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Canal hispanoparlante para región SAM (Sur, Andes, México, América Central) sobre nuestra empresa y concientización en enfermedades poco frecuentes.

Nos medimos no solo por los avances que hacemos, sino también por los momentos que construimos.

05/25/2026

Esta es una pregunta que mucha gente con síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) ya se ha hecho, muchas veces sin saber que tenía una respuesta.

El SQF es una condición genética poco frrecuente en la que el cuerpo no puede procesar las grasas de los alimentos como debería.

¿El resultado? triglicéridos muy elevados en la sangre, episodios de dolor abdominal intenso y, en muchos casos, pancreatitis aguda.¹

Muchas personas pasan años yendo de médico en médico sin entender lo que está pasando.

Si sientes que algo no tiene sentido en tu cuerpo, quizás sea importante que hables con tu médico sobre el SQF, especialmente si ya lo has intentado todo para controlar los triglicéridos y nada funciona.

👉 Envía este post a alguien que pueda identificarse.

Referencia bibliográfica: 1- Baass A, Paquette M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under-recognized cause of severe hypertriglyceridaemia. J Intern Med. 2020;287(4):340-348. doi:10.1111/joim.13016

05/20/2026

Muchas personas ya se han hecho esta pregunta, y es una duda muy común.
Después de todo, el diagnóstico suele ocurrir en los primeros días de vida, a través de la prueba del talón.¹

Pero lo cierto es que la fenilcetonuria (PKU) acompaña a la persona durante toda la vida.Es una condición metabólica genética y poco frecuente en la que el organismo no puede procesar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos.

Cuando la fenilalanina se acumula en el cuerpo, puede afectar al cerebro en cualquier etapa de la vida¹, impactando la concentración, la memoria y la capacidad de organizar pensamientos y tomar decisiones, incluso en personas diagnosticadas desde el nacimiento.²

Por eso, cuidar los niveles de fenilalanina no es solo una preocupación de la infância, es algo importante durante toda la vida.

Referencia bibliográfica:
1- van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K, et al. Principales directrices europeas para el diagnóstico y manejo de pacientes con fenilcetonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017;5(9):743-756. doi:10.1016/S2213-8587(16)30320-5
2- Romani C, Olson A, Aitkenhead L, et al. Meta-analyses of cognitive functions in early-treated adults with phenylketonuria. Neurosci Biobehav Rev. 2022. doi:10.1016/j.neubiorev.2022.104885

05/10/2026

Hoy, en países como Colombia, Chile, Ecuador y otros lugares de Latinoamérica, celebramos el Día de la Madre. 💛

Y aunque cada país tenga sus propias tradiciones, hay algo que se siente igual en todas partes: el amor, el cuidado y la fuerza con la que acompañan cada paso de sus hijos.

Porque no importa de dónde seas, el amor de una madre siempre encuentra la manera de abrazar, sostener y estar presente, incluso en los días más difíciles.

Queremos homenajear a todas las madres que hacen del cuidado una muestra diaria de amor.

Feliz Día de la Madre!

04/24/2026

El cuidado de la PKU no se hace solo. Y qué bueno que no hace falta.

En el día a día, lo que marca la diferencia es tener personas al lado que entienden y aprenden sobre la condición, ya sea en casa, en la escuela, entre amigos o en las consultas médicas.

Cuando el cuidado es compartido, se vuelve más liviano para todos.

Y lo más importante es ver cómo todos se conectan en torno a un mismo objetivo: el bienestar de quienes viven con esta enfermedad poco frecuente.

04/14/2026

Cuando el FCS se diagnostica de forma temprana, la persona puede comprender lo que está ocurriendo en su propio cuerpo e iniciar el seguimiento adecuado.

Esto marca la diferencia porque, sin diagnóstico, alteraciones como la hipertrigliceridemia pueden pasar desapercibidas y aumentar el riesgo de crisis recurrentes de pancreatitis, además de otras complicaciones que impactan la salud y la rutina diaria.

Con el diagnóstico precoz, es posible monitorear exámenes, orientar la alimentación, ajustar el manejo de la enfermedad y reducir riesgos a lo largo del tiempo.

Comparte este post y ayúdanos a llevar más información.

Referencia bibliográfica:
1- Ueda M. Familial chylomicronemia syndrome: importance of diagnostic vigilance. Transl Pediatr. 2022;11(10):1588-1594.

04/07/2026

El tamizaje neonatal (prueba del talón) es indispensable para identificar de forma temprana la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad genética poco frecuente que no presenta signos al nacer, pero que puede afectar gravemente el desarrollo del bebé.

Cuando no se diagnostica a tiempo, la acumulación de fenilalanina en el organismo puede provocar complicaciones como retraso en el desarrollo neuromotor, dificultades de aprendizaje, problemas de comportamiento, convulsiones y alteraciones en el crecimiento y la coordinación motora.²

Realizar la prueba en los primeros días de vida e iniciar el seguimiento médico adecuado ayuda a prevenir riesgos y garantiza que el niño tenga un desarrollo saludable y seguro.
Comparte este post con otras familias. La información también es cuidado.

Referencia bibliográfica: 1-Coronado Rojas A, Marchena Jimenez G, Mora Venegas J, Vega Quesada L, Yeung Hou M. Tamizaje neonatal. Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos. 2018;2(3):10-11. doi:10.34192/cienciaysalud.v2i3.39. Disponível em: https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/39. Acesso em: 17 dezembro 2025.
2- Campistol Plana J. Fenilcetonuria de diagnóstico precoz: bases fisiopatológicas del daño neuronal yopciones terapéuticas. Medicina (B Aires). 2019;79(suppl 3):1-10. Disponível em: https://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S002576802019000700002&script=sci_arttext

04/02/2026

La amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN) es una condición genética poco frecuente en la que la proteína transtiretina se deposita de forma anormal en el organismo.

Con el paso del tiempo, estos depósitos pueden comprometer los nervios periféricos, provocando síntomas como hormigueo, entumecimiento, dolor, pérdida de sensibilidad y debilidad muscular.¹

Por ser una enfermedad progresiva, reconocer los signos de manera temprana y buscar seguimiento médico especializado es importante para un manejo adecuado de la condición y para preservar la calidad de vida.

Referencia bibliográfica:
1- Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9. doi:10.1111/jns.12153

03/16/2026

Cuidarse implica momentos de descanso, ocio, convivencia y bienestar: todo aquello que ayuda a mantener el equilibrio físico y emocional.

Sabemos que la búsqueda de calidad de vida puede ser un desafío, pero cada iniciativa de apoyo y cada conversación marcan la diferencia.

Estar en la misma frecuencia es entender que el equilibrio también se construye día a día.

💬 Comparte este post con alguien que hoy necesite una pausa y cuidado.

03/15/2026

Cuando llega un diagnóstico poco frecuente, nadie lo vive en soledad.
La rutina cambia, el tiempo adquiere otro ritmo y la familia aprende, día tras día, a escucharse de una manera nueva.

Entre incertidumbres y descubrimientos, lo que más marca la diferencia es estar en la misma sintonía: escucharse y seguir juntos.

Cada familia encuentra su propia forma de cuidar.
👉 ¿Qué ayuda a mantener la sintonía dentro de tu familia? Compártelo con nosotros.

03/14/2026

Las enfermedades poco frecuentes no se quedan en el pasado cuando termina la infancia.

Muchas personas crecen con ellas: estudian, trabajan, construyen proyectos y siguen ajustando el ritmo a medida que la vida avanza, como la melodía de una música que se modula hasta encontrar su propio tono.

Actualmente, la atención en la etapa adulta sigue siendo un punto frágil: no siempre hay especialistas disponibles y el seguimiento muchas veces queda en segundo plano.

Esta conversación también necesita acompañar todas las etapas de la vida.
💬 ¿Ampliamos esta escucha? Comparte este post con más personas.

Referencia bibliográfica:
1-Tosi LL, Hart TS, Beug G, Carter E, Perfetto EM. Somewhere to go: a position paper on addressing gaps in transition care for adults with childhood-onset rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):498. Published 2025 Oct 2. doi:10.1186/s13023-025-03973-0

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