06/04/2026
💠 Gracias a los estudios de gemelos sabemos que para entender losTEA hay que conocer el Genoma.
💠 Si un niño o niña con TEA tiene un gemelo idéntico, las probabilidades de que éste también sufra el trastorno son aproximadamente del 80%.
💠Esto demuestra que el TEA es uno de los TRASTORNOS del Cerebro🧠con más carga genética.
💠 Una fracción muy pequeña de los casos de TEA derivan de mutaciones en un solo Gen, al igual que varias enfermedades en las que TEA es una de las características, como el Síndrome del Cromosoma X Frágil o el Síndrome de Rett.
💠 Pero, en general, podemos decir que el TEA presenta una arquitectura genética compleja, con decenas o centenares de Genes implicados en cada paciente.
💠 Las alteraciones que encontramos en los Genes responsables del TEA pueden tomar distintas formas.
💠 A veces se trata de variaciones de una única letra y en otras ocasiones está alterado el número de copias de un segmento de ADN o se producen inserciones o deleciones que pueden afectar a uno o varios Genes.
💠 Estas mutaciones pueden ser consideradas raras cuando están presentes en menos del 1% de la población, pero también pueden ser comunes (reciben entonces el nombre de POLIMORFISMO).
💠 Las variantes genéticas raras tienden a tener un mayor impacto, mientras que las más frecuentes tienen efectos sutiles.
💠 Pero si se reunen muchas de estas variantes comunes, también pueden contribuir decisivamente al TEA.
💠 Algunas MUTACIONES raras aparecen DE NOVO, durante la formación del óvulo o, con mayor frecuencia, del espermatozoide.
💠 ¿Y qué funciones tienen los Genes relacionados con TEA? ¿Qué hacen cuando no están mutados?
💠 Algunos de ellos juegan un papel importante en la REGULACIÓN de la actividad de otros genes o en la COMUNICACIÓN entre NEURONAS.
💠 Un ejemplo es el gen SHANK3, responsable de la fabricación de una PROTEÍNA que tiene un papel crucial en el funcionamiento de las CONEXIONES entre NEURONAS, las SINAPSIS.
💠 Otro gen, SCN2A, está implicado en la propagación del IMPULSO NERVIOSO.
Dra. Liliam ELena Loyo My Doctor Clinica CRECER Unidad Médica de NEURODESARROLLO
