03/06/2026
: Một bệnh nhi nam, 10 tuổi, được gia đình đưa đến khám vì các nốt sẩn đỏ trên mặt xuất hiện từ năm bé 4-5 tuổi và tăng dần.
Ban đầu, gia đình cho rằng bé bị mụn nhưng điều trị không đỡ. Khai thác thêm tiền sử, gia đình cho biết từ lúc sơ sinh bé đã có một vài mảng da sáng màu trên người.
Khám lâm sàng ghi nhận nhiều sẩn màu hồng đỏ, kích thước 1-3mm, bề mặt nhẵn bóng, mật độ chắc, phân bố đối xứng tập trung thành từng đám ở hai bên má và rãnh mũi má. Thăm khám toàn thân phát hiện thêm nhiều dát giảm sắc tố, ranh giới rõ, rải rác ở vùng lưng và thân mình (như hình minh họa).
Câu hỏi thảo luận:
1/ Chẩn đoán phù hợp nhất: Hội chứng U xơ củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC)
Cơ sở chẩn đoán: Sẩn đỏ vùng mặt (u sợi mạch) kết hợp với dát giảm sắc tố hình lá sồi (ash-leaf spots) có từ sơ sinh.
Bệnh sinh: Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen TSC1 hoặc TSC2).
2/ Bốn tổn thương da đặc trưng (Tiêu chuẩn chính):
- Dát giảm sắc tố (Ash-leaf spots): ≥ 3 tổn thương, đường kính ≥ 5mm (xuất hiện sớm nhất).
- U sợi mạch vùng mặt (Facial angiofibromas): ≥ 3 tổn thương (thường nhầm với mụn).
- Mảng da sần sùi (Shagreen patch): Bề mặt gồ ghề như vỏ cam, thường ở vùng thắt lưng.
- U sợi quanh móng (Koenen tumors): ≥ 2 tổn thương, thường xuất hiện muộn.
- Ngoài ra, tìm thêm các tiêu chuẩn liên quan tới tổn thương thần kinh như tiền sử động kinh và sự phát triển trí tuệ
