26/05/2026
3 năm đi tìm bệnh lạ: Tự biến mất xương....
Anh trai trẻ chống nạng đến gặp trong một buổi chiều, anh đưa đôi chân ra. Bàn chân phải rất ngộ, phù, nhưng rất khác với những ca phù khác. Các ngón chân nó xoè ra như những bông hoa, cảm giác "múp" như những cánh hoa. Bởi vì các xương ngón chân của anh đã tự tiêu dần hết. Hơn 3 năm trước anh đã có tình trạng phù bàn chân phải nhẹ. Sau 1 chấn thương trong lúc đi bộ rất nhẹ, anh cảm giác đau kéo dài ở bàn chân. Anh đi khám và bác sĩ thấy một mảnh xương bàn chân phải của đã "tách rời", họ quyết định phẫu thuật gắp mảnh xương đó ra, băng bó lại. Nhưng từ đó, đời anh sang lối rẻ khác. Tình trạng phù của anh không giảm, cứ tăng đều. Nhưng nghiêm trọng hơn, các xương của anh cứ tiêu dần dần từ dưới lên trên. Nó đã lan đến cẳng chân. Anh chạy đua với cuộc đua mà không biết thủ phạm gây ra đã 3 năm rồi. Từ quê Kontom xa xôi, anh đi dọc Bắc Nam nhưng các bác sĩ cũng bảo: "Lẽ nào Y học đã bó tay"
Nhiều cuộc phẫu thuật sinh thiết xương thực hiện, chỉ ghi nhận một tình trạng viêm xương mạn, có thiểu dưỡng xương!
Hàng loạt phim chụp, Xquang ghi nhận các tiêu xương tiến triển xấu dần qua các lần chụp. MRI không thấy gì đặc biệt. Siêu âm mạch máu cũng không có gì đặc biệt. Không tìm được thủ phạm gây tiêu xương, không ai biết sẽ phải làm gì với anh ấy, cứ để cho chuyện quái quỷ này diễn tiến. Cảm giác thật bất lực.
Mình bắt đầu từ 2 thứ quan trọng:
1. Tiêu xương: Tổn thương tiêu xương của anh rất kỳ lạ, nó chỉ có tiêu xương đơn thuần, mà không hề có phản ứng tạo xương bù trừ (viền đặc xương) xung quanh. Điều này cho thấy, đã có 1 lý do gì đó, khiến cho xương ở khu vực này kích hoạt mạnh tế bào huỷ xương (osteoclasts), mà ức chế hoạt động tế bào tạo xương (osteoblasts). Ngoại trừ trong một số loại ung thư đặc biệt (đã loại trừ trên sinh thiết), nó phản ánh vi môi trường ở đây "độc hại" với xương.
2. Phù chân là một đặc điểm hằng định từ lúc khởi bệnh. Chỉ có phù ở chân phải, nên đây phải là một bất thường cục bộ ở phía chân phải chứ không thể nào là nguyên nhân gây phù toàn thân. Nhưng gây phù cục bộ, thì nó phải là bất thường của các mạch máu! Bệnh nhân đã khảo sát động - tĩnh mạch nhiều lần ở đây nhưng không thấy bất thường gì. Có một chi tiết quan trọng nữa khi khai thác, đó là khi anh đưa chân phải lên cao, sẽ có một khối "phồng" lên ở mặt trong đùi chân phải.
Vậy có bất thường giải phẫu nào khác ta bỏ qua không? Có, đó là mạch bạch huyết! Phải nhớ rằng, sau khi máu động mạch từ tim mang oxy và dưỡng chất đến các mô, nó sẽ chia nhỏ thành các mao mạch, với các lỗ li ti ở trên thành mạch, từ đó thoát ra một lượng lớn dịch và các quá trình trao đổi giữa trong và ngoài lòng mạch. Không phải toàn bộ, mà chỉ tầm 1/3 lượng dịch này sẽ quay lại trong lòng mạch để tập hợp về tĩnh mạch quay ngược về tim. 2/3 trong số đó, sẽ vẫn ở lại mô, còn gọi là "mô kẽ", đây là nơi mà hệ miễn dịch và môi trường "đụng chạm nhau" nhiều nhất. Các vi trùng khi lấn vào cơ thể cũng xâm nhập vào mô kẽ đầu tiên. Cho nên, dịch ở đây chủ yếu là bạch cầu. Tạo nên một chất dịch màu trắng, có tên là "bạch mạch".
Vấn đề khó khăn nhất của bạch mạch, là nó không có cấu trúc dạng "ống" như động và tĩnh mạch, mà nó là không gian xen kẽ giữa các tế bào - mạch máu trong mô, mãi cho đến khi nó tập hợp lại đổ theo hệ thống "dây" gọi là "mạch bạch huyết và các trạm trung chuyển là hạch lympho". Dịch trong hệ thống dây này cũng không có cấu trúc như thông thường do nó không tuân theo "động lực học" của dòng chảy từ tim, buộc nó có hệ thống xếp lớp rất độc đáo giúp dịch vẫn có thể chảy ngược về lại tuần hoàn chung thông qua "ống ngực" cắm vào tĩnh mạch chủ.
Giờ đây nghi ngờ rất cao của mình tập trung cho bất thường hệ bạch mạch ở vùng chân phải. Rất may mắn, Bs Trà My ở Vinmec là một chuyên gia về hình ảnh học của chụp bạch mạch. Gần 10 mũi tiêm thuốc cản quang vào mô dưới da ở hai bàn chân (vì chỉ có thể phát hiện bất thường bạch mạch thông qua so sánh với bên bình thường), kèm hơn 4h khảo sát (dịch chảy chậm). Kết quả làm cho cả mình và chị My vỡ oà: bạch mạch vùng chân phải ứ đọng rõ rệt trong mô, trải dài từ bàn chân đến mặt trong đùi phải, so sánh với bên trái hoàn toàn bình thường. Vậy là anh đã được chẩn đoán xác định một bệnh lý rất hiếm: Gorham-Stout disease. Do chính dị dạng bạch mạch, làm ứ đọng lưu thông bạch huyết ở khu vực này. Một phần làm giảm dinh dưỡng nuôi xương, một phần là các bạch cầu ứ đọng sẽ kích hoạt trong vùng này bởi sự hiện diện của vi sinh vật hoặc chính các sản phẩm thải không được dọn dẹp kịp thời. Là nguyên nhân gây cho việc xương anh bị tiêu liên tục.
Giải pháp cho anh bây giờ là phải bằng mọi cách khai thông dòng bạch mạch này, bằng cách phẫu thuật nối bạch mạch với tĩnh mạch hoặc hạch bạch huyết lân cận; kèm dùng thuốc chống tiêu xương và chống tăng sinh mạch. Chặng đường tiếp cũng không dễ dàng gì, nhưng anh còn cơ hội để không bị tàn phế!
