27/05/2026
Thương cho em gái
Cách đây 4 tháng, em gái mang thai nhưng không may mắn là em bé bị thai vô sọ. Đã phải dừng thai.
Lần này, em qua khám lần đầu tiên ở mốc 12 tuần, bác sĩ lại phát hiện em bé bị thai vô sọ tiếp. Thực sự thương cho vợ chồng em vì nỗi đau cứ đến liên tiếp vậy…
Tôi biết khi phát hiện tình trạng như vậy, tâm trạng vợ chồng em sẽ rất sốc. Mặc dù em rất muốn biết tại sao con em lại bị bệnh ấy? Mà bị liên tiếp những 2 lần??? Nhưng khi tâm trạng rối bời, thật khó bình tĩnh để nghe bác sĩ giải thích. Nên viết bài này để khi bình tĩnh hơn, em sẽ hiểu rõ hơn chút về bệnh ấy và lên kế hoạch phòng ngừa!
THAI VÔ SỌ LÀ GÌ?
Thai vô sọ (Anencephaly) là một dị tật nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương, là loại dị tật ống thần kinh phổ biến nhất. Từ nguyên xuất phát từ các từ Hy Lạp “an”, có nghĩa là “không có” và “enkephalos”, có nghĩa là “não”. Nó biểu thị sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần hộp sọ với sự thiếu hụt não bộ. Thân não, tiểu não và gian não thường vẫn còn
TỈ LỆ MẮC
Dị tật ống thần kinh thường gặp ở trẻ sơ sinh, chứng vô sọ xảy ra ở khoảng 1-5 trên 1000 ca sinh. Tại Hoa Kỳ, cứ 4600 trẻ sơ sinh thì có khoảng 1 trẻ bị vô sọ . Sự khác biệt về địa lý là một yếu tố cần được xem xét: các quốc gia như Mexico, Trung Quốc, Thổ Nhĩ Kỳ hoặc Quần đảo Anh có tỷ lệ mắc bệnh cao. Tỷ lệ tử vong là 100% trong thời kỳ bào thai hoặc trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh và tỷ lệ chấm dứt thai kỳ lớn hơn 83%. Các dị tật cấu trúc khác có thể liên quan ở 12-25% và các bất thường về di truyền cũng có thể được phát hiện ở 1-5%
NGUYÊN NHÂN
- Một trong những yếu tố dinh dưỡng quan trọng nhất trong cơ chế bệnh sinh của chứng vô não là THIẾU FOLATE. Mặc dù bệnh này có thể có nhiều nguyên nhân nhưng việc bổ sung axit folic là một vấn đề sức khỏe cộng đồng quan trọng, làm giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.
- Sử dụng thuốc chống động kinh: thuốc chống động kinh Valproate được coi là chất gây quái thai mạnh nhất và do đó không bao giờ được dùng trong thai kì.
- Sử dụng thuốc trị mụn Isotretinoin. Isotretinoin được sử dụng như một loại thuốc da liễu, và các chất ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc có liên quan đến nguy cơ sinh con bị vô não cao hơn.
- Tiếp xúc với nitrat làm tăng gấp đôi nguy cơ dị tật ống thần kinh ở phụ nữ có nghề nghiệp liên quan đến việc làm việc với các sản phẩm tẩy rửa, sơn phun hoặc chất pha loãng sơn.
- Ngoài ra, việc tiếp xúc với nitrat cũng được tìm thấy ở các cộng đồng nông nghiệp, nơi các giếng tư nhân có thể bị ô nhiễm bởi phân bón và chất thải động vật.
- Tiếp xúc với thuốc trừ sâu tại nhà, nơi làm việc hoặc trong cộng đồng có liên quan đến nguy cơ cao hơn sinh con bị dị tật ống thần kinh, đặc biệt là chứng vô não.
- Hơn nữa, ngay cả việc người cha tiếp xúc với dung môi hữu cơ và thuốc trừ sâu trong giai đoạn quanh thời điểm thụ thai cũng có liên quan đến nguy cơ sinh con bị chứng vô não cao hơn
- Phụ nữ sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng xông hơi trong giai đoạn đầu thai kỳ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh cao hơn. Điều này cũng áp dụng cho phụ nữ bị sốt cao trong cùng thời kỳ mang thai
- Bệnh tiểu đường, tăng insulin máu và chỉ số khối cơ thể (BMI) từ 30 trở lên có liên quan đến nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh cao hơn
- Mặt khác, chế độ ăn kiêng giảm cân và các sản phẩm giảm cân trong giai đoạn đầu của thai kỳ và thậm chí trước đó làm tăng gấp đôi nguy cơ dị tật ống thần kinh, có thể là do lượng chất dinh dưỡng hấp thụ thấp, bao gồm cả axit folic
- Nguy cơ dị tật ống thần kinh tăng gần gấp ba lần ở những phụ nữ sử dụng thuốc lợi tiểu trong ba tháng đầu thai kỳ
NGUY CƠ MẮC LẠI
Nguy cơ sinh thêm một đứa con bị vô sọ khi có tiền sử gia đình mắc bệnh từ 2% đến 10%
PHÒNG NGỪA
Theo CDC Hoa Kỳ : Các bằng chứng hiện có cho thấy rằng 0,4 mg (400 ug) axit folic mỗi ngày, một trong các vitamin nhóm B, sẽ làm giảm số trường hợp dị tật ống thần kinh. Để giảm tần suất mắc dị tật ống thần kinh và tình trạng khuyết tật do chúng gây ra, CDC Hoa Kỳ khuyến nghị rằng:
Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản ở Hoa Kỳ có khả năng mang thai nên tiêu thụ 0,4 mg axit folic mỗi ngày nhằm mục đích giảm nguy cơ mang thai bị tật nứt đốt sống hoặc các dị tật ống thần kinh khác. Nên giữ tổng lượng folate tiêu thụ dưới 1 mg mỗi ngày, trừ khi có sự giám sát của bác sĩ. Phụ nữ đã từng mang thai bị dị tật ống thần kinh có nguy cơ cao bị dị tật trong lần mang thai tiếp theo. Khi những phụ nữ này có kế hoạch mang thai, họ nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn.
Theo Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ : Ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và trong 12 tuần đầu tiên của thai kỳ, bạn nên uống vitamin dành cho bà bầu có chứa ít nhất 400 microgam axit folic mỗi ngày. Một số phụ nữ, chẳng hạn như những người đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh, nên uống 4 miligam (mg) axit folic mỗi ngày, gấp 10 lần lượng thông thường, như một loại thực phẩm bổ sung riêng biệt ít nhất 3 tháng trước khi mang thai và trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
TÓM LẠI
Chứng vô sọ là một dị tật nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương , là một trong những loại dị tật ống thần kinh phổ biến nhất. Nó được định nghĩa là sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần hộp sọ , kèm theo sự thiếu vắng não bộ. Chứng vô sọ có tỷ lệ mắc từ 1 đến 5 trên 1000 ca sinh, và tỷ lệ tử vong là 100% trong thời kỳ bào thai hoặc trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh. Nguyên nhân gây ra chứng vô sọ vẫn chưa rõ ràng, nhưng đã có báo cáo về nhiều yếu tố nguy cơ môi trường và di truyền liên quan đến mẹ, bao gồm tiểu đường, béo phì, tiếp xúc với các loại thuốc hoặc chất độc khác nhau, đa hình và đột biến gen, cũng như tiền sử gia đình mắc dị tật ống thần kinh. Một trong những yếu tố dinh dưỡng quan trọng nhất trong sự phát triển của chứng vô sọ là thiếu folate. Gen methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR ) mã hóa enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa axit folic trong tế bào; đa hình 677C-T của gen này gây ra tính không ổn định nhiệt của enzyme và làm giảm hoạt tính enzym, điều này cũng phụ thuộc vào nồng độ folate trong huyết tương. Nguyên nhân gây ra chứng vô sọ bao gồm một số đột biến trong các gen khác nhau, chẳng hạn như: thụ thể yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu alpha ( PDGFRA ), yếu tố tăng trưởng biểu bì cadherin (EGF), laminin G (LAG), thụ thể loại G bảy lần truyền 1 ( CELSR1 ), Vang-like 1 ( VANGL1 ) và Vang-like 2 ( VANGL2 ), hai gen cuối cùng tham gia vào quá trình hình thành ống thần kinh. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ và siêu âm. Vì chứng vô sọ là một dị tật nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương và có thể phát hiện bằng siêu âm 3 tháng đầu thai kì, vì vậy sản phụ nên khám đúng và đủ để được lập kế hoạch quản lý tốt nhất, an toàn và sớm nhất.
(Bài viết tham khảo thông tin từ Pubmed, ACOG, CDC Hoa Kỳ…)
