04/05/2026
Phòng khám đa khoa K Hướng dương , khám và phát hiện một bn mắc hai bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc mỗi bệnh là 1/triệu người. Bệnh thứ nhất: Hội chứng Gardner - Bệnh đa polyp đại tràng gia đình (FAP) có biểu hiện đa polyp ở đại tràng và đột biến gien APC . Nếu không điều trị sớm, 100% bn tử vong ở tuổi 40. Hội chứng Gardner là một biểu hiện khác của FAP , đó là ngoài polyp đại tràng và đột biến gien APC , bn còn xuất hiện các khối u lành tính ở các vị trí như xương (hàm , sọ), u mô mềm khác... chính sự xuất hiện của các khối u này là là dấu hiệu báo động để phát hiện sớm FAP . Theo NCBI Mỹ tỷ lệ gặp của Gardner là 1/ 1triệu người. Bệnh thứ hai : u nội mô mạch máu dạng biểu mô (epitheliod hemengio endothelioma-EHE) là bệnh có xu hướng ác tính cũng có tỷ lệ gặp rất hiếm là 1/1triệu người . Sau đây là bn được chẩn đoán tại pk K Hướng dương: bn nữ 13 t , bn đến khám vì u vú hai bên khá lớn , u mỗi bên >5 cm . Bn được siêu âm phát hiện u vú lớn , ranh giới rõ , ngoài vú bn còn có tổn thương gan đa ổ . Bn được chụp MRI vú và gan. Bn được sinh thiết vú , kq u lành . Bn được soi dạ dày , đại tràng phát hiện đa polyp đại tràng , vài polyp dạ dày nhưng chua có biểu hiện ung thư. Sinh thiết gan phát hiện tồn thương EHE . Xét nghiệm gien bn có đột biến gien APC
Như vậy từ biểu hiện là u vú to hai bên , bn được phát hiện mắc cùng lúc hai bệnh hiếm gặp là hội chứng Gardner và u nội mạc mạch máu dạng biểu mô (EHE) đều là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/1triệu người , các bệnh có yếu tố ác tính và liên quan đến đột biến gen. Bn được tư vấn điều trị phù hợp. Hình chụp MRI vú và gan của bn
