21/08/2026
🧬 NIPT CÓ THỂ SÀNG LỌC NHỮNG HỘI CHỨNG NÀO?
Nhiều mẹ bầu nghĩ rằng NIPT chỉ giúp phát hiện hội chứng Down. Thực tế, tùy theo từng gói xét nghiệm, NIPT còn có thể sàng lọc nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác.
📌 Một số hội chứng phổ biến gồm:
👶 Hội chứng Down (Trisomy 21)
Là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Trẻ mắc hội chứng này có những đặc điểm hình thái đặc trưng, đi kèm sự chậm phát triển về mặt trí tuệ và thể chất ở các mức độ khác nhau. Bệnh hoàn toàn có thể được phát hiện sớm trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
👶 Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Đây là một rối loạn di truyền nghiêm trọng xảy ra do thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Tình trạng này gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nặng nề về hình thái, tim mạch và các cơ quan nội tạng, dẫn đến tiên lượng sống rất thấp (đa số tử vong trong vòng 1 năm đầu sau sinh).
👶 Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Là một rối loạn di truyền nghiêm trọng xảy ra do thai nhi thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong bộ gen. Tình trạng này gây ra các dị tật bẩm sinh đặc biệt nặng nề về thần kinh, tim mạch và hình thái (như sứt môi chẻ vòm, thừa ngón), dẫn đến tiên lượng sống rất kém và đa số trẻ tử vong sớm trong những tuần đầu sau sinh.
👧 Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Ở các gói mở rộng, NIPT còn có thể sàng lọc một số hội chứng như:
✔️ Turner (45,X): chiều cao thấp, suy buồng trứng sớm dẫn đến vô sinh.
✔️ Klinefelter (47,XXY): tinh hoàn nhỏ, nguy cơ vô sinh.
✔️ Triple X (47,###)
✔️ Jacobs (47,XYY)
🧬 Một số hội chứng vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể (CNV)
Tùy theo từng gói xét nghiệm, NIPT có thể sàng lọc thêm 60 - 90 hội chứng vi mất/lặp đoạn hiếm gặp nhưng đều có nguy cơ gây ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi.
⚠️ Lưu ý: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán và cũng không phát hiện được tất cả các bệnh di truyền. Việc lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp nên được tư vấn bởi bác sĩ hoặc chuyên gia.
💙 Tại ClinGen Á Châu, mỗi mẹ bầu không chỉ được thực hiện xét nghiệm mà còn được:
✅ Tư vấn lựa chọn gói NIPT phù hợp.
✅ Giải thích rõ phạm vi sàng lọc của từng gói.
✅ Đồng hành trước và sau xét nghiệm bởi đội ngũ chuyên gia Di truyền Y học.
Bởi chúng tôi tin rằng, hiểu đúng về xét nghiệm sẽ giúp mẹ an tâm hơn trên hành trình chào đón con yêu.
💬 Bạn muốn tìm hiểu gói NIPT nào phù hợp với thai kỳ của mình? Hãy để lại bình luận hoặc inbox để đội ngũ ClinGen Á Châu tư vấn chi tiết.
____________________
CLINGEN Á CHÂU
🏬 Địa chỉ: Số 88, Phố Chùa Hà - LK4A, Chung cư C4, Làng Quốc tế Thăng Long, phường Nghĩa Đô, Thành phố Hà Nội
☎️ Hotline: 0983.129.129