07/08/2021
Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose führt die intrazelluläre Anreicherung von Mannose-reichen Oligosacchariden zu verschiedenen klinischen Symptomen. Die Kinder zeigen bei der Geburt im Allgemeinen keine klinischen Auffälligkeiten. Unbehandelt verschlechtert sich ihr Zustand kontinuierlich, sodass die meisten Betroffenen lebenslang auf Hilfe angewiesen sind. Bei Kindern sind Hörstörungen und/oder Sprachentwicklungsverzögerung die Kardinalsymptome, die den Arzt veranlassen sollten, nach weiteren Symptomen wie faziale Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, motorische Unsicherheit, Ataxie sowie Skelettveränderungen zu suchen. Die Diagnosestellung ist mittels enzymatischer Analyse möglich und sollte durch eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden. Wenn die Alpha-Mannosidose frühzeitig erkannt wird, kann eine adäquate Therapie die Lebensqualität und Prognose der betroffenen Kinder deutlich verbessern.
Seit 2018 steht eine Enzymersatztherapie als kausaler Therapieansatz für Patienten mit Alpha-Mannosidose zur Verfügung. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt eine weitere Therapieoption statt.
Am Ende dieser Fortbildung wissen Sie,...
✅ welche Ursachen der Alpha-Mannosidose zugrunde liegen,
✅ welche Symptome Kinder mit einer Alpha-Mannosidose zeigen können,
✅ welche Auffälligkeiten und Anzeichen den Verdacht auf eine Alpha-Mannosidose lenken sollten,
✅ wie Sie im Verdachtsfall praktisch vorgehen können,
✅ wodurch Ihre Verdachtsdiagnose bestätigt werden kann,
✅ welche symptomatischen und kausalen Therapieansätze zur Verfügung stehen,
✅ was die Enzymersatztherapie bei Alpha-Mannosidose bewirken kann.
Kursinfo
Zeitraum: 10.05.2021 - 09.05.2022
Zertifiziert in: D, A
CME-Punkte: 2 Punkte (Kategorie D)
Fortbildungspartner: CHIESI GmbH
