Fakty i Mity Genetyki

23/06/2026

Pocztówka z podróży: majestatyczne budynki St John's College w Cambridge są piękne nawet w deszczu. Mokre kamienie dziedzińców, masywne wieże odbijające się w kałużach i słynny Most Westchnień spowity lekką mgłą tworzą atmosferę, która przypomina, że nauka i historia od wieków idą tu ramię w ramię. Spójrzmy zatem na college przez pryzmat jego absolwentów: St John's College kojarzy się wielu osobom przede wszystkim z imponującą architekturą i ponad 500-letnią tradycją. Warto jednak pamiętać, że jest to również miejsce, które odegrało ważną rolę w rozwoju współczesnej medycyny i genetyki 😊

🧬🧬🧬

Jednym z najwybitniejszych absolwentów college'u był Frederick Sanger – jedyny Brytyjczyk, który zdobył dwie Nagrody Nobla w dziedzinach naukowych. To właśnie jego pionierskie prace nad sekwencjonowaniem DNA stworzyły fundamenty współczesnej genomiki. Dzięki metodom opracowanym przez Sangera możliwe stało się odczytywanie ludzkiego genomu, rozwój diagnostyki genetycznej oraz medycyny precyzyjnej, która dziś pozwala coraz skuteczniej dobierać leczenie do indywidualnych cech pacjenta.

🧬💊💉

Ze St John's związany był także Maurice Wilkins, laureat Nagrody Nobla za badania nad strukturą DNA. Jego wkład w odkrycie podwójnej helisy pomógł zrozumieć jeden z najważniejszych mechanizmów życia: sposób przechowywania i przekazywania informacji genetycznej.

🧬🧬🧬

Wśród wybitnych absolwentów znajdziemy również Allana Cormacka, laureata Nagrody Nobla za stworzenie matematycznych podstaw tomografii komputerowej. Trudno dziś wyobrazić sobie nowoczesną medycynę bez badań CT, które każdego dnia pomagają ratować życie milionów pacjentów na całym świecie.

🩻🩻🩻

Także współcześnie St John's pozostaje silnie związany z naukami biomedycznymi. Wielu jego studentów i naukowców działa w obszarach genetyki, genomiki, biologii molekularnej i medycyny translacyjnej, rozwijając badania, które jeszcze kilkadziesiąt lat temu wydawały się niemożliwe. Patrząc na te piękne, historyczne mury w deszczowy wieczór, łatwo dostrzec nie tylko ich architektoniczne piękno, ale również niezwykłe dziedzictwo ludzi, którzy zmienili sposób, w jaki rozumiemy ludzkie zdrowie i choroby. Dlatego lubię tu wracać, bez względu na pogodę 🎓🩺💊🧬☀️🌡🌦🌧🌈☔️

P.S. zapowiadają dzisiaj 37 stopni, uważajcie na siebie! 🌡☀️🌡🔥🌡

22/06/2026

🧬🦠 Dlaczego rak tak często wraca?

Wiele osób myśli o nowotworze jak o jednym przeciwniku.
Niestety, rzeczywistość jest znacznie bardziej skomplikowana. Rak to nie jedna komórka i nie jeden wróg. To cała armia komórek, które nieustannie się zmieniają. Niektóre rosną szybciej, inne potrafią ukrywać się przed układem odpornościowym, a jeszcze inne uczą się omijać działanie leków. To właśnie dlatego czasami leczenie działa bardzo dobrze, a mimo to po pewnym czasie choroba może wrócić. Nie oznacza to, że leczenie było błędne. To oznacza, że nowotwór ewoluuje.

🔬 Współczesna onkologia coraz częściej przypomina pracę detektywa. Musimy nie tylko znaleźć przeciwnika, ale również zrozumieć, jak się zmienia i które jego komórki są najbardziej niebezpieczne. Dlatego tak ważne są 🧬 badania molekularne, 🔬 analiza tkanki nowotworowej, 💉 biopsje i badania krwi, 🤖 nowoczesne narzędzia sztucznej inteligencji.

Medycyna precyzyjna nie polega na leczeniu „raka płuca” czy „raka piersi”.
Polega na zrozumieniu biologii nowotworu konkretnego pacjenta, a im lepiej poznamy przeciwnika, tym większa szansa, że uda się go skutecznie pokonać.

Więcej na ten temat: Shafighi, S., Geras, A., Jurzysta, B. et al. Integrative spatial and genomic analysis of tumor heterogeneity with Tumoroscope. Nat Commun 15, 9343 (2024). https://doi.org/10.1038/s41467-024-53374-3

22/06/2026

Pozdrowienia z Cambridge University.

To miejsce niezmiennie mnie przyciąga. Jest tu coś wyjątkowego – niezwykłe połączenie najnowocześniejszej nauki i wielowiekowej tradycji. Tu jest jedna z najlepszych szkół medycznych w Europie, genialny szpital Addenbrooks❤️ ale przede wszystkim miejsce pełne niezwykle mądrych, inspirujących i życzliwych ludzi, ich nieustanna ciekawość świata, chęć wymiany doświadczeń i ciągłego doskonalenia się.

A ja, staram się pamiętać, że nawet podczas podróży, konferencji i szkoleń nie można zapominać o aktywności fizycznej😁. Kilka kilometrów spaceru czy trening między zajęciami to nie tylko chwila dla siebie. Aktywność fizyczna jest jednym z najlepiej udokumentowanych, modyfikowalnych czynników zmniejszających ryzyko rozwoju wielu nowotworów. Regularny ruch obniża ryzyko wielu nowotworów m.in. raka jelita grubego, raka piersi, raka endometrium, raka przełyku czy raka nerki, a także poprawia rokowanie u pacjentów onkologicznych.

Ruch naprawdę jest najlepszą inwestycją w zdrowie.

📚 załączam ciekawą pracę przeglądową, pokazuje, że wyższy poziom aktywności fizycznej wiąże się z około 10–20% niższym ryzykiem rozwoju wielu nowotworów oraz z lepszym przeżyciem u chorych na raka.

McTiernan A, Friedenreich CM. Physical Activity in Cancer Prevention and Survival: A Systematic Review. Medicine & Science in Sports & Exercise. 2019;51(6):1252-1261.
DOI: 10.1249MSS.0000000000001937

19/06/2026

"Geny to nie wyrok" - pod takim tytułem w najnowszym wydaniu "Głosu Pacjenta Onkologicznego" zastanawiamy się nad rolą genetyki i dziedziczenia w powstawaniu komórek nowotworowych. Ale nie tylko! :) Znajdziecie tam również informacje:
- czy rak i nowotwór to to samo?
- czy genetyczny i dziedziczny to to samo?
- czy nowotwory są dziedziczne?
- czy są czynniki chroniące nas przed nowotworami?
- co to jest epigenetyka?

Do ściągnięcia w formie pdf ze strony:

https://www.glospacjenta.pl/archiwum

18/06/2026

🔬
Nowotwory trzustki i jelita grubego a KRAS – gen, który przez dekady wymykał się onkologii. Czy właśnie znaleźliśmy „główny przełącznik” nowotworów?
🧬💊🧬

Aż tak optymistyczna bym nie była, ale faktycznie podczas tegorocznego kongresu ASCO ogromne zainteresowanie wzbudziły wyniki badania nad lekiem **daraxonrasib**, skierowanym przeciwko mutacjom genu KRAS. U chorych na zaawansowanego raka trzustki lek niemal podwoił medianę przeżycia w porównaniu z dotychczasowymi metodami leczenia (z 6.7 do 13.2 miesięcy). Nic dziwnego, że wyniki nagrodzono owacją na stojąco.

🧬💊🧬

Dlaczego to takie ważne? Bo KRAS jest jednym z najczęściej mutowanych genów w ludzkich nowotworach. Mutacje KRAS występują nie tylko w raku trzustki, ale także w wielu nowotworach płuca, jelita grubego czy dróg żółciowych. Szacuje się, że nieprawidłowa aktywacja szlaku RAS odpowiada za znaczną część wszystkich nowotworów złośliwych. Przez lata KRAS był określany jako „undruggable”, czyli cel niemożliwy do skutecznego zablokowania lekami.

🧬💊🧬

A dziś sytuacja zaczyna się zmieniać. Nowe generacje inhibitorów KRAS nie tylko hamują wzrost komórek nowotworowych, ale mogą wpływać na fundamentalne mechanizmy biologii raka, nawet na swoisty „centralny przełącznik”, który decyduje o tym, czy komórka nowotworowa pozostaje agresywna, oporna na leczenie i zdolna do przerzutowania, jak to określono w badaniu.

🧬💊🧬

Szczególnie interesujące są badania pokazujące, że aktywność KRAS wpływa na ekspresję genu **GATA6**, odpowiedzialnego za utrzymanie bardziej zróżnicowanego i lepiej poddającego się leczeniu fenotypu raka trzustki. Gdy szlak KRAS jest nadmiernie aktywny, nowotwór staje się bardziej agresywny i oporny na chemioterapię. Zablokowanie tego szlaku może częściowo odwrócić ten proces.

🧬💊🧬

Czy oznacza to przełom? Myślę, że jeszcze za wcześnie na takie deklaracje. Rak trzustki pozostaje jednym z najtrudniejszych przeciwników w onkologii. Jednak po raz pierwszy od wielu lat widzimy wyniki, które nie są jedynie statystycznie istotne, ale również klinicznie znaczące dla pacjentów. Jeżeli dalsze badania potwierdzą skuteczność inhibitorów KRAS także w innych nowotworach, możemy być świadkami początku nowej ery terapii celowanych, nie tylko przeciwko pojedynczym mutacjom, ale przeciwko jednemu z najważniejszych mechanizmów napędzających rozwój raka.

🧬💊🧬

Co ciekawe, daraxonrasib nie jest skierowany przeciwko jednej konkretnej mutacji KRAS, lecz działa szerzej. Białko KRAS funkcjonuje jak molekularny przełącznik; w stanie „włączonym” pobudza komórkę do wzrostu i podziałów, a w stanie „wyłączonym” pozostaje nieaktywne. W wielu nowotworach mutacje KRAS powodują, że przełącznik jakby zacina się w pozycji „ON”, komórki cały czas chcą się dzielić. Trochę jak jazda samochodem z wciśniętym na maxa pedałem gazu.

Ale najciekawszy jest mechanizm działania :) zamiast próbować zablokować sam przełącznik, naukowcy znaleźli sposób, by założyć mu „kaptur ochronny”, który uniemożliwia kontakt z całą instalacją elektryczną komórki nowotworowej. To dobrze oddaje ideę inhibitora trójkompleksowego. Daraxonrasib nie wiąże się bezpośrednio z białkiem KRAS, jak robią to np. inhibitory KRAS G12C. Jest tzw. RAS(ON) tri-complex inhibitor. Najpierw wiąże się z białkiem opiekuńczym cyklofiliną A (Cyclophilin A), a dopiero powstały kompleks przyłącza się do aktywnej, związanej z GTP formy białka RAS. Powstaje trójskładnikowy kompleks (lek–cyklofilina A–RAS), który fizycznie uniemożliwia RAS przekazywanie sygnałów do białek efektorowych odpowiedzialnych za wzrost nowotworu. Co więcej, w przypadku wielu mutacji KRAS kodonu 12 może dodatkowo sprzyjać przejściu RAS z aktywnej formy związanej z GTP do nieaktywnej formy związanej z GDP. Dzięki temu daraxonrasib działa na szerokie spektrum mutacji RAS, a nie tylko na pojedynczy wariant, jak wcześniejsze generacje leków.

Zatem lek blokuje jego zdolność do przekazywania sygnałów wzrostowych, niezależnie od wielu różnych typów mutacji. Dzięki temu hamuje jednocześnie szereg szlaków odpowiedzialnych za proliferację, przeżycie i oporność komórek nowotworowych. To właśnie ta „pan-KRASowa” aktywność sprawia, że lek budzi tak duże nadzieje również poza rakiem trzustki.

🧬💊🧬
-----------------------------------------------------

A promising drug could be the first of an entirely new class of treatments

17/06/2026

Środa z Limfusiem!!! 🥰

🧬🦠 Dlaczego rak tak często wraca?

Wiele osób myśli o nowotworze jak o jednym przeciwniku.
Niestety, rzeczywistość jest znacznie bardziej skomplikowana. Rak to nie jedna komórka i nie jeden wróg. To cała armia komórek, które nieustannie się zmieniają. Niektóre rosną szybciej, inne potrafią ukrywać się przed układem odpornościowym, a jeszcze inne uczą się omijać działanie leków. To właśnie dlatego czasami leczenie działa bardzo dobrze, a mimo to po pewnym czasie choroba może wrócić. Nie oznacza to, że leczenie było błędne. To oznacza, że nowotwór ewoluuje.

🔬 Współczesna onkologia coraz częściej przypomina pracę detektywa. Musimy nie tylko znaleźć przeciwnika, ale również zrozumieć, jak się zmienia i które jego komórki są najbardziej niebezpieczne. Dlatego tak ważne są 🧬 badania molekularne, 🔬 analiza tkanki nowotworowej, 💉 biopsje i badania krwi, 🤖 nowoczesne narzędzia sztucznej inteligencji.

Medycyna precyzyjna nie polega na leczeniu „raka płuca” czy „raka piersi”.
Polega na zrozumieniu biologii nowotworu konkretnego pacjenta, a im lepiej poznamy przeciwnika, tym większa szansa, że uda się go skutecznie pokonać.

Więcej na ten temat: Shafighi, S., Geras, A., Jurzysta, B. et al. Integrative spatial and genomic analysis of tumor heterogeneity with Tumoroscope. Nat Commun 15, 9343 (2024). https://doi.org/10.1038/s41467-024-53374-3

16/06/2026

🧬 Czy największe badanie genetyczne jest zawsze najlepsze?

Coraz częściej w swojej pracy słyszę pytanie: „To może od razu zróbmy całogenomowe badanie WGS? Przecież ono sprawdza wszystko.” Brzmi logicznie. I tak naprawdę to miód na moje serce, bo nie wyobrażam sobie życia bez kompleksowych analiz, zwłaszcza w onkologii. Ale medycyna nie zawsze działa według zasady „im więcej, tym lepiej”.

🧬🧬🧬

Kiedy WGS nie będzie najlepszym rozwiązaniem na start? Wyobraźmy sobie, że w domu nie działa światło w kuchni. Czy od razu burzymy wszystkie ściany, żeby sprawdzić każdy przewód elektryczny? Nie. Najpierw sprawdzamy żarówkę, bezpiecznik i najbardziej prawdopodobne przyczyny problemu.

Podobnie jest z genetyką. Jeżeli mówimy np. o chorobach rzadkich, albo już wiemy, że w rodzinie występuje jakaś konkretna cecha, a u pacjenta występuje obraz kliniczny charakterystyczny dla konkretnej choroby lub zespołu genetycznego, często rozsądniej jest rozpocząć od badania ukierunkowanego na kilka lub kilkanaście genów związanych z danym schorzeniem (tj. panelowe). Takie badanie bywa szybsze, tańsze i łatwiejsze do interpretacji. W dobrych laboratoriach wynik otrzymamy już po 2-4 tygodniach.

🧬🧬🧬

🔬 WGS (Whole Genome Sequencing) jest niezwykle potężnym narzędziem. Pozwala przeanalizować praktycznie* cały genom człowieka. W wielu przypadkach to badanie po prostu ratuje życie, umożliwiając trafną diagnozę nawet w ciągu kilku-kilkunastu dni (zazwyczaj 3-4tyg.). Jakkolwiek w przypadku onkologii nie ma żadnych wątpliwości ("najczęstsze mutacje w genie BRCA1" to był hit lat 90' i 2000'), tak w innych przypadkach sprawa jest znacznie bardziej skomplikowana. Problem polega na tym, że wraz z ogromną ilością danych pojawia się ogromna liczba znalezionych wariantów, a wśród nich:
🔮Większość z nich nie ma znaczenia klinicznego.
🔮Część ma znaczenie niepewne, tzw. VUS (variants of unknown significance); w dodatku zmieniają status...
🔮Niektóre dotyczą chorób (lub sytuacji, auć...) niezwiązanych z powodem wykonania badania i pacjenci mogą nie być przygotowani na takie "dodatkowe atrakcje"
🔮 Niektóre mogą prowadzić do kolejnych badań, konsultacji i niepotrzebnego niepokoju.

🧬🧬🧬

Dlatego najlepsze badanie genetyczne to nie zawsze największe badanie genetyczne. Najlepsze badanie to takie, które odpowiada na konkretne pytanie kliniczne, a to powinno być zadane przez specjalistę, po przeprowadzeniu wywiadu.

🩺 Genetyka jest dziś jednym z najpotężniejszych narzędzi współczesnej medycyny. Ale nawet najnowocześniejsza technologia nie zastąpi właściwie postawionego pytania. Że o odpowiedzi nie wspominając ;)

🧬🧬🧬

---------------
* no bo oczywiście nie cały ;) chociaż najnowsze technologie typu nanopore potrafią już odczytać cały genom, łącznie z trudnymi odcinkami zawierającymi wiele powtórzeń, to bardziej powszechne, lecz znacznie starsze technologie typu NGS, mają wciąż z tym problem. Poczytajcie sobie o T2T --> https://www.genome.gov/about-genomics/telomere-to-telomere

15/06/2026

💩 „Nie potrzebujemy tu absolwentów prowincjonalnych brytyjskich uczelni.” Tak przywitała mnie kilka lat temu Polska — słowami pewnej pani kardiolog, dziś już profesor.

Później usłyszałam jeszcze wiele podobnych zdań: 💩 „To, czym zajmuje się dr Dobosz, będzie w Polsce za 15–20 lat.” — ogłosił publicznie przewodniczący jednej z konferencji.

💩 „Diagności mają pracować, a nie pić kawę!” — usłyszałam od kierownika pewnej instytucji, gdy podczas projektowania nowego laboratorium zwróciłam uwagę, że w planach nie przewidziano nawet najmniejszego miejsca odpoczynku dla pracowników.

I chyba wisienka na torcie: w trakcie procedur habilitacyjnych otrzymałam maila od mojego uniwersytetu z pytaniem, czy wyrażam zgodę na to, aby wysłali potwierdzenie ukończenia studiów pewnemu polskiemu panu profesorowi, który nie wierzył i wysłał list bezpośrednio do uczelni, szukając powodu do napisania mi negatywnej recenzji.

💩💩💩

Takich sytuacji było znacznie więcej. Za dużo. I za każdym razem zastanawiałam się, dlaczego tak niewiele osób się temu przeciwstawia. Dlaczego tak łatwo godzimy się na bylejakość, mobbing, układy i strach. Dlaczego tak wielu ludzi wybiera milczenie. Może dlatego, że łatwiej jest nie zadawać pytań. Łatwiej uwierzyć, że świat kończy się na 4 ścianach własnej instytucji. Że gdzie indziej jest tak samo, albo i gorzej, bo muzułmanie, homoseksualiści, barbarzyńcy, marsjanie... Albo że „tak było zawsze”, więc tak musi zostać. Że najważniejsze jest przetrwać do kolejnej wypłaty i nie wychylać się ponad innych. Bo mam dziecko, kota, kanarka, dwa kredyty i w ogóle nie lubię zmian.

🩺🧬🔬🧪🌡️

Na moje szczęście (albo wręcz odwrotnie...?) pewnego dnia trafiłam do tego „prowincjonalnego brytyjskiego miasteczka”. I od tamtej chwili moje życie już nigdy nie było takie samo. Bo tam uczono mnie nie tylko medycyny i genetyki.

Uczono mnie myśleć.

Uczono mnie kwestionować słabe autorytety, zadawać trudne pytania i nie bać się szukać nowych dróg. Uczono mnie szacunku: do nauki, do faktów, do ludzi i do różnorodności. Pokazano mi, że prawdziwa siła nie rodzi się z hierarchii, lecz ze współpracy, i że każdy człowiek wie coś, czego my jeszcze nie wiemy, od każdego możemy się czegoś nauczyć. Ale i tego, że nie każdy szef powinien być szefem, a nie każda instytucja warta cennego czasu, jaki w naszym życiu upływa. I jeszcze tego, że najlepsze zespoły nie składają się z ludzi myślących tak samo, ale z tych, którzy potrafią się od siebie uczyć.

🩺🧬🔬🧪🌡️

A w medycynie jest to szczególnie ważne. To dziedzina, która nieustannie się zmienia. Wiedza, którą z takim wysiłkiem zdobywaliśmy dziesięć lat temu, dziś często wymaga aktualizacji. Dlatego pokora, ciekawość i gotowość do uczenia się są ważniejsze niż tytuły na wizytówce, a największą radością profesora może być kształcenie kolejnych pokoleń fantastycznych młodych ludzi, bo to oni już za chwilę będą leczyć nas (tak! każdy z nas kiedyś będzie pacjentem...)

🩺🧬🔬🧪🌡️

Dlatego tak wiele znaczą dla mnie chwile takie jak obchody 50-lecia School of Clinical Medicine. To rzadkie chwile, które przywracają właściwą optykę; znowu spotykają się ludzie, których los rozrzucił po kontynentach, szpitalach, laboratoriach i uniwersytetach świata. Na chwilę znów stajemy się częścią miejsca, które dało nam coś znacznie cenniejszego niż dyplom.

Nauczyło nas odwagi myślenia.

I dlatego, mimo wszystkich przeciwności, pozostaję niezmiennie wdzięczna i dumna, że mogę być częścią społeczności University of Cambridge.

Bo są miejsca, które uczą zawodu. I są miejsca, które dają silę i uczą wolności ❤️

🩺🧬🔬🧪🌡️

British Alumni Society

12/06/2026

🧬 Pacjenci z pełnym profilowaniem molekularnym nowotworu żyją dłużej i częściej otrzymują właściwie dobrane leczenie.😊

Na tegorocznym ASCO wielokrotnie powracał jeden wspólny temat:
przyszłość onkologii nie polega wyłącznie na znalezieniu kolejnej mutacji.
Coraz częściej chodzi o zrozumienie całego „ekosystemu” nowotworu.

🧬 DNA,
📖 aktywne geny (RNA),
🩸 krążące DNA nowotworowe we krwi,
🧠 sztuczna inteligencja,
🔬 analiza pojedynczych komórek,
📍 spatial transcriptomics pokazująca, jak komórki rozmawiają ze sobą w obrębie guza.

Naukowcy zaczynają tworzyć tzw. „cyfrowe bliźniaki” nowotworów – modele, które mają przewidywać odpowiedź na leczenie jeszcze przed jego rozpoczęciem.
Brzmi futurystycznie? Być może.
Ale jest jeden warunek. Potrzebujemy dobrej jakości materiału tkankowego.
I właśnie dlatego biopsja lub usunięcie przerzutu często oznacza dziś coś znacznie więcej niż samo postawienie rozpoznania.

To może być przepustka do medycyny precyzyjnej.

Coraz częściej nie pytamy już „Czy jest mutacja EGFR?”

Pytamy „Jak zachowuje się ten konkretny nowotwór u tego konkretnego pacjenta?”

To ogromna zmiana sposobu myślenia. Bo nowoczesna onkologia coraz rzadziej leczy nazwę choroby. Coraz częściej próbuje zrozumieć jej indywidualną biologię.

🔬 Każdy fragment tkanki niesie informacje. 🧬 Każda komórka może zawierać odpowiedź. ❤️ A czasem właśnie w tym niewielkim fragmencie guza ukryta jest szansa na najlepsze leczenie.

Więcej informacji:
https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.2026.44.16_suppl.8533
https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.2026.44.16_suppl.11054
https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.2026.44.16_suppl.8631
https://ascopubs.org/doi/10.1200/PO-25-00684

11/06/2026

🇬🇧 Cambridge nigdy nie przestaje zachwycać. Niezmiennie działa jak magnes i kto raz tu zawitał, z pewnością powróci. Tym razem przyjechaliśmy na obchody 50-lecia School of Clinical Medicine Uniwersytetu Cambridge. Pogoda prawdziwie brytyjska, ale i tak nie powstrzymała nas przed choćby krótkim spacerem: bo w cieniu takich miejsc jak King's College (za nami na zdjęciu) łatwo zrozumieć, dlaczego od pokoleń powstają tu idee zmieniające świat.

A my? Czujemy się tutaj jak w domu i niezmiennie zachwca nas brytyjska dbałość o przyrodę - dobrze to widać z samolotu: każde pole jest otoczone miedzą czy żywopłotem, a dodatkowo liczne zagajniki i remizy śródpolne to wspaniałe i pełne życia domy dla niezliczonych gatunków zwierząt i roślin 😊

🥰✈️🏠🌏🌳🌷