06/10/2026
๐๐ ๐๐ ๐ ๐๐ง๐๐ญ๐ข๐๐ ๐ง๐ฎ ๐ฌ๐ ๐จ๐ฉ๐ซ๐๐ฌฬฆ๐ญ๐ ๐ฅ๐ ๐ฎ๐ง ๐ซ๐๐ณ๐ฎ๐ฅ๐ญ๐๐ญ ๐ง๐๐ ๐๐ญ๐ข๐ฏ?
Pentru unele familii, drumul cฤtre un diagnostic genetic poate dura ani. Iar un rezultat negativ la secvenศierea exomului โ WES โ nu รฎnseamnฤ รฎntotdeauna cฤ o cauzฤ geneticฤ poate fi exclusฤ.
๐ Un studiu recent publicat รฎn European Journal of Human Genetics aratฤ cฤ tehnologii genomice complementare, precum long-read sequencing ศi Optical Genome Mapping, pot identifica anumite modificฤri genetice nedetectate prin analiza genomului.
Studiul a inclus copii cu รฎntรขrziere globalฤ de dezvoltare ศi dizabilitate intelectualฤ care nu primiserฤ un diagnostic dupฤ WES ศi evidenศiazฤ valoarea unei abordฤri genomice etapizate, รฎn care pot fi combinate mai multe tehnologii atunci cรขnd suspiciunea clinicฤ rฤmรขne.
๐ฌ Dr. Amelia Dobrescu: โ๐ผฬ๐ ๐๐๐๐๐ก๐๐๐ ๐๐๐๐๐๐๐๐ฬ ๐๐๐๐๐๐๐ฬ, ๐ข๐ ๐๐๐ง๐ข๐๐ก๐๐ก ๐๐๐๐๐ก๐๐ฃ ๐๐ข ๐๐๐๐๐๐ง๐๐๐ก๐ฬ ๐ฬ๐๐ก๐๐ก๐๐๐๐ข๐๐ ๐๐๐๐๐๐ข๐ ๐๐๐ฃ๐๐ ๐ก๐๐๐๐กฬฆ๐๐๐. ๐ด๐ก๐ข๐๐๐ ๐๐ฬ๐๐ ๐ก๐๐๐๐๐ข๐ ๐๐๐๐๐๐ ๐ ๐ข๐ ๐กฬฆ๐๐๐ ๐ฬ๐ ๐๐๐๐ก๐๐๐ข๐๐๐ ๐ ๐๐๐ข๐ง๐ฬ ๐๐๐๐๐ก๐๐๐ฬ, ๐๐ ๐ก๐ ๐๐๐๐๐๐ก๐๐๐ก ๐ ๐ฬ ๐ ฬฆ๐ก๐๐ ๐๐ ๐๐ข ๐ ๐๐ข๐ก๐ข๐ก ๐๐๐๐๐ก๐๐๐๐๐ ๐ก๐๐ ๐ก๐๐๐๐ ๐๐๐๐กฬฆ๐๐๐๐ฬ ๐ ฬฆ๐ ๐๐๐๐ฬ ๐๐ฅ๐๐ ๐ก๐ฬ ๐ก๐โ๐๐๐๐๐๐๐ ๐๐๐๐๐๐๐๐๐๐ก๐๐๐ ๐๐๐๐ ๐๐๐ก ๐๐๐ข๐๐ ๐๐๐๐๐๐๐๐กฬฆ๐๐ ๐ ๐ข๐๐๐๐๐๐๐ก๐๐๐.
๐งฌ ๐๐๐๐ก๐๐ข ๐๐๐๐๐๐๐ก ๐ ฬฆ๐ ๐๐๐๐๐๐๐, ๐๐๐๐๐๐๐ ๐ก๐๐๐ข๐ ๐๐๐๐๐ก๐๐ ๐๐๐ ๐ฃ๐๐๐๐๐๐ ๐๐ก๐ข๐๐๐ ๐๐ฬ๐๐ ๐๐ ๐๐๐ข๐ก๐ฬ ๐ ๐ฬ ๐ฬ๐๐กฬฆ๐๐๐๐๐๐ ๐๐๐ข๐ง๐ ๐๐๐๐๐, ๐ ๐ฬ ๐๐๐๐๐๐ก๐ฬ๐ ๐๐๐ฃ๐๐ ๐ก๐๐๐๐กฬฆ๐๐๐๐ ๐ ฬฆ๐ ๐๐๐๐๐ก๐๐๐๐ง๐๐๐๐ ๐๐๐๐๐๐๐๐ฬ ๐ ฬฆ๐ ๐ ๐ฬ ๐๐๐๐๐๐ ๐๐๐๐๐๐๐๐กฬฆ๐๐ ๐๐๐๐๐ฃ๐๐๐ก๐ ๐๐๐๐ก๐๐ข ๐ฬ๐๐ก๐๐๐๐๐ ๐๐๐๐๐๐๐.โ
๐ก La Longevity Clinic, evaluarea geneticฤ nu รฎnseamnฤ alegerea unui test รฎn mod izolat, ci construirea unei strategii de diagnostic adaptate istoricului medical, manifestฤrilor clinice ศi investigaศiilor efectuate anterior.
Pentru cazurile รฎn care existฤ suspiciunea unei afecศiuni genetice sau un rezultat genetic anterior neconcludent, consultaศia de geneticฤ medicalฤ este primul pas pentru stabilirea investigaศiei potrivite.
Sursa: Kim Y. ศi colab. Identifying genetic causes and establishing a diagnostic approach for WES-negative pediatric population with neurodevelopmental disorder. European Journal of Human Genetics, 2026