18/07/2026
#全球文獻僅約30至50例！基因檢測揭開小翔罕見疾病之謎 跨團隊照護助孩子持續進步
「一路走來，我們一直知道孩子和別人不一樣，卻始終不知道真正的原因。」小翔（化名）的家長回憶。
小翔出生時即有左側小耳症、眼瞼下垂及雙側輕度弱視，臉部表情較少，尤其左側較為明顯，但經詳細檢查後發現，他並沒有嚴重聽力障礙，也不是顏面神經麻痺。隨著成長，又陸續出現頭圍偏小、心室中隔缺損（VSD）、尿道下裂、全面性發展遲緩、輕度認知功能障礙、注意力不足過動症（ADHD），之後更出現脊柱側彎等問題。
由於同時合併多種先天異常及神經發展問題，小翔自幼便持續在光田綜合醫院接受兒童神經科、復健科及早期療育等跨專科團隊的長期照護。然而，多年來雖然各項症狀都獲得妥善治療，真正的病因始終未能釐清。
光田綜合醫院兒童醫學部部長、兒童神經科醫師江國樑表示，小翔的臨床表現涉及多個器官系統，且症狀組合十分特殊，因此高度懷疑可能為罕見遺傳疾病，建議安排**全外顯子基因定序（Whole Exome Sequencing, WES）**進一步檢查。
基因檢測結果發現，小翔帶有罕見致病性基因變異，再結合其特殊臉部特徵、多重先天性構造異常、神經發展遲緩及脊柱側彎等臨床表現，高度符合極為罕見的「馬登－沃克氏症候群（Marden-Walker syndrome）」。
江國樑醫師指出，馬登－沃克氏症候群是一種極為罕見的遺傳疾病，全球醫學文獻至今僅報導約30至50位患者。患者常同時合併特殊臉部外觀、多發性關節攣縮、發展遲緩及多重器官先天異常，由於症狀變化相當大，且容易與其他疾病混淆，因此診斷十分困難，不少患者往往歷經多年才能找到真正病因。
雖然目前馬登－沃克氏症候群尚無法根治，但透過完整的跨團隊照護，許多伴隨症狀仍可獲得改善。小翔目前除了持續接受復健及早期療育外，針對合併的注意力不足過動症（ADHD），由江國樑醫師評估後給予中樞神經刺激劑（思有得）合併 clonidine治療。治療後，小翔的過動行為明顯改善，專注力提升，學習能力及日常生活表現也有顯著進步，讓家長重新燃起對孩子未來發展的信心。
江國樑醫師表示，基因診斷的意義，不只是找到疾病名稱，更重要的是提供孩子未來最適合的醫療照護方向。 即使目前無法改變基因本身，透過精準診斷，可以避免重複且不必要的檢查，協助家屬了解疾病預後，安排遺傳諮詢，同時針對發展遲緩、注意力不足過動症、骨骼變形及其他器官問題進行及早介入，幫助孩子發揮最大的發展潛能。
江國樑醫師也提醒，若孩子同時出現多重先天異常、發展遲緩、神經發展問題或多個器官疾病，建議及早接受兒童神經科及遺傳醫學專科評估，必要時安排基因檢測。隨著次世代基因定序技術日益成熟，越來越多過去無法解釋的罕見疾病，都有機會找到真正病因，讓家庭不再長期陷於「不知道孩子到底得了什麼病」的困境。
「找到診斷，不只是知道疾病的名字，更是開啟精準醫療與全人照護的第一步。」 江國樑醫師表示，對罕病家庭而言，正確診斷往往是陪伴孩子走向未來最重要的起點。
