14/06/2026
Um daqueles momentos que guardamos para sempre. Hoje tive a honra de apresentar oralmente nosso trabalho no ENDO 2026, em Chicago. Compartilhar uma pesquisa construída com tanta dedicação, ao lado de pacientes, famílias, alunos e colaboradores, foi uma experiência extremamente especial.
Nosso estudo aborda a evolução clínica e genética da osteogênese imperfeita em uma família com importante variabilidade fenotípica, reforçando como uma mesma alteração genética pode se manifestar de formas muito diferentes entre os indivíduos. Resultados como esses destacam o papel fundamental do diagnóstico molecular na prática clínica, contribuindo para um manejo mais preciso e para um aconselhamento genético adequado.
A ciência é feita de perguntas, descobertas e, acima de tudo, de pessoas. Sou profundamente grata aos pacientes e às famílias que confiam em nosso trabalho e tornam possível avançarmos no conhecimento das doenças raras.
A minha aluna da Santa Casa que batalhou por cada dado dessa pesquisa, ao Jose Viana Lima Junior que nos incentiva a realizar mais e mais pesquisas, a Dra. Nilza e todos que participaram. Agradeço também a participação do Fleury
Representar a pesquisa brasileira em um dos maiores congressos de endocrinologia do mundo é uma grande honra e uma responsabilidade que carrego com muito orgulho. Obrigada a todos que fazem parte dessa trajetória. 🇧🇷❤️🎤📚
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